Friedreich en Ataxia: sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Ataxia - gaixotasuna, mugimenduen incoordination manifiesta, mugikortasuna nahaste indarra gutxitzea zenbait adarretan en. espezie bat - familia Friedreich en ataxia, herentziazko ataxias forma ohikoena. 2 eta 7 000 artean 100 gertatzen da.

Gaixotasuna gehienetan haurtzaroan hasten da, 1-2 bizitzako hamarkada garren (nahiz badaude kasu 20 urte ondoren da aurkitu). Ataxia normalean hainbat senideak jasaten - senide, eta kasu gehienetan gertatzen ezkontzaren blooded familiak batean. Sintomak agertzen azkar, gaixotasuna aurrera astiro, hamarkadetan irauten eta ondoeza handia dakar laguntza medikoa gabe.

gaixotasunaren sintomak

Friedreich en ataxia ezaugarri nagusia - incierto gaixoaren gait. zeharka ibiltzen zen bere oinak zabal eta miaketa desbideratzen jartzen alboetan erdian. Gaixotasuna aurrera egiten duenean, koordinazio-galera jasan besoetan eta bularrean eta aurpegian muskuluak. Aurpegi adierazpena aldatzen, moteldu da, jerky bihurtzen da. Murriztua edo desagertu tendoi eta PERIOSTITIS erreflexuak (lehen oinez, ondoren, beharbada besoak zabaldu). belarria jaisten maiz. Scoliosis aurrera.

gaixotasunaren kausak

ataxias mota honek - herentziazko, mota kronikoa, pertsonaia progresiboa. erlazionatzen spinocerebellar ataxia bat, cerebellum, brainstem, kablea bizkarrezur eta bizkarrezur nerbioak, askotan diagnostiko egokia oztopatzen lesioak eragindako gaixotasunen sintomak antzekoak taldea da orduan. Hala ere, cerebellar ataxia recessive gaixotasunaren forma bat ezaugarri, bestea da autosomiko ezaugarri menderatzaileak gisa transmititzen duen bitartean, besteak beste. Hau da, haur gaixo bat da pare bat eta bertan gurasoek patogeno eramaile dira, baina badira klinikoki osasuntsu jaio.

Hau manifiesta ataxia konbinatuko alboko eta posterior bizkarrezur kablea, entzimatiko eta natura ezezaguneko anomalia kimiko eragindako zutabe endekapen, heredatu da. Gaixotasunaren habe Gaulle Clark zelulak eta atzeko zutabe spinocerebellar era eragiten duenean.

"Gaixotasunaren historia"

Friedreich en ataxia gaixotasunak izan da, duela 100 urte baino gehiago forma independentea, German medikuntza N. Friedreich en ataxia irakaslea nabarmenduta. 1860ko hamarkadan geroztik, gaixotasuna duen aztertu dute aktiboki. Behin hipotesi 1982an egin ziren hori ataxia kausa mitokondrialaren nahasteak. bezalako neurologikoa eta extraneural - Ondorioz, ordez komun name "Friedreich en ataxia" terminoa "Friedreich en ataxia gaixotasuna" of izan zehatzagoak isla ugaritasun gaixotasunaren agerpen gisa proposatu.

sintoma neurologikoak

gaixoaren Friedreich en ataxia, sintomak gehienetan lehenengoa ikusten dira badu - baldar eta ziur da denean, oinez batez ilunpetan, harrigarria, estropezu. sintoma hau To discoordination goiko gorputz, hanka muskuluak ahultasuna batzeko. At Gaixotasunaren hasieratik the idazkera, dysarthria alda daiteke, hizkera izaera explosiveness, staccato batean gertatzen da.

erreflexuak (tendoi eta nadkostichnyh) inhibizioa ikusi daiteke bai beste sintoma itxura zehar, eta hauen aurrean luze. ataxia aurrerapena With ohi da posible guztira areflexia behatzeko. Beste sintoma garrantzitsua da Babinski, muskulu hypotonia aurrerantzean hanka muskuluak bihurtu ahulagoa, egingo atrofiatu.

ataxia eta beste sintoma adierazpen Abnerval

Gaixotasuna da hezur deformazio Friedreich en ataxia ezaugarri. Pazienteak scoliosis, kyphoscoliosis joera, hatzak eta behatzak deformazio. Deiturikoak stop fridreyhova (edo gelditu Friedreich en ataxia) - Ezaugarri en gaixotasuna Friedreich en ataxia. oinak bezala Argazkiak ulertzeko argi bat dagoela Deformazio hala nola ez da gorputza osasuntsu tipikoa eman: pererazognuty ahurra oinean arku handiko tolestuta proximal Falange eta interphalangeal artikulazioetan behatzak. aldaketaren Gauza bera eskuilak gerta daitezke.

Era berean, gaixo daude menpe gaixotasun endokrino: hala nola, diabetes, ovarian disfuntzioa, infantilism, hypogonadism, etab posible katarata ikuspegi aldetik bezala maiz nahasteak dira ..

Friedreich en ataxia diagnostikatu bada, kasuen ehuneko 90 egiten egon bihotz-gutxiegitasuna, cardiomyopathy garapena progresiboa, batez hypertrophic izango ditu lagun. Pazienteak mina kexatu bihotza, taupada, neke eta t on disnea du. D. Ia 50 gaixoen cardiomyopathy arrazoiak heriotza ehuneko.

markatutako amyotrophy, paresis, besoak sentsibilitatea urraketak dituzten gaixoen gaixotasunaren etapa berandu batean. Posible entzumena galtzea, optikoaren atrofia, nystagmus, batzuetan urratu pelbiseko organoen funtzioa eta gaixoak atzerapena edo jasaten, alderantziz, ihesa. Denborarekin, gaixoen oinez eta beraiek zaindu laguntzarik gabe gaitasuna galduko. Dena den paralisia edozein modutan ataxias, Friedreich en ataxia gaixotasunak barne atzeman dituzte aurkitu.

helduen dementzia gertatzen da, haurrengan da deskribatzen da oso arraroa da, baita atzerapen mental gisa: dementzia, betiere gaixotasun esaterako cerebellar ataxia Friedreich en ataxia bezala, bertako datu zehatzak oraindik dagokienez.

konplikazioak ataxia

Friedreich en kasu gehienetan ataxia da bihotzean congestive porrota, baita arnas porrota mota guztietako zaila. Horrez gain, infekzioak errepikari arriskua oso altua duten pazienteetan.

Friedreich en ataxia diagnostiko irizpideak

Gakoa diagnostiko gaixotasunaren irizpideak adieraziko nahiko argi eta garbi:

• Gaixotasunaren herentzia errezesiboa ezaugarri gertatzen da;
• Gaixotasunaren hasten 25 urte lehenago, sarriago - Haurtzaro batean;
• progresiboa ataxia;
• tendinous areflexia, ahultasuna eta muskulu-atrofia hankak, eta geroago berriz;
• sentsibilitatea galtzea lehen sakona Beheko gorputz, eta ondoren goiko da;
• lausotu hitzaldian;
• hezur deformazio;
• endokrino nahasteak;
• cardiomyopathy;
• kataratak;
• bizkarrezur kablea atrofia.

Horrela DNA diagnostikoa akastuna gene baten presentzia baieztatzen.

diagnostikoa

Orduan gaixotasun hau Friedreich en ataxia bezala da, diagnostikoa mediku historia bat eduki beharko luke, mediku azterketa eta azterketa gaixoaren eta bere familiaren historiaren egiteko. Arreta berezia jarri da azterketa arazoak ordaindu nerbio-sistema batekin, besteak beste, oreka ahula, ibilera, eta gisa estatika ume, erreflexuak eta sentsazioak artikulazioetan eza ikasten. Gaixoak ez da kontrako ukondoa belaunean misses ukitzeko paltsenosovoy lagin batean dardara jasaten dituzte besoak luzatuta gai.

laborategi ikasketak daude aminoazido metabolismoa urratzen da.

Brain EEG Friedreich en ataxia ere lausoa delta eta jarduera theta, alfa erritmoa murriztea detektatzen. elektromiografia agerian denean axonal-desmielinizatzaile zentzumen nerbio periferikoen zuntz lesioak.

geneak akastuna antzemateko, azterketa genetikoa egiten da. DNA diagnostikoa erabiltzea ezarritako aukera herentzia patogeno beste familian seme-alabak. Era berean, familia osoarentzat DNA konplexua diagnostiko egin daiteke. Kasu batzuetan, jaio aurreko DNA diagnostikoa.

Noiz diagnostikatu eta gerora diagnostikoa ondoren gaixoari eman behar da ohiko burua, bizkarrezurra, bularrean X-izpiak egiteko. Beharrezkoa izanez gero, izendatzeko ordenagailu bat eta erresonantzia magnetiko bidezko tomografia. On garuneko MRI, ondoren, ikusi bizkarrezur kablea eta garuneko ama, goiko cerebellar vermis atal atrofia. Era berean, behar azterketa EKG eta EhoEG erabiliz.

diagnostiko diferentziala

Noiz Friedreich en ataxia diagnostikoa beharrezkoa da gaixotasuna bereizteko esklerosi anizkoitza, Neurona amyotrophy, paraplegia familia eta beste ataxias, nagusiki gaixotasunak Louis from - Bar, bigarren maiztasuna ataxia. Gaixotasuna Louis - Bara, edo telangiectasia ere haurtzaroan hasi eta klinikoki ezaugarritzen da gaixotasun zabala Friedreich en ataxia odol txiki, hezur anomaliak eza zabalkuntza presentzia.

Era arte gaixotasunak sindrome Basso bereiziko - Korntsveyga eta E. bitamina gabezia bat Kasu honetan eragindako ataxia, diagnostikoa beharrezkoa da odola E bitamina mailak, presentzia / acanthocytosis eza zehazteko eta bere arakatzeko lipidikoa.

diagnostikoa momentuan beharrezkoa da metabolikoak baztertzeko autosomiko herentzia modua krisi bat, spin-cerebellar ataxia beste forma lagunduta.

Friedreich en ataxia esklerosi anizkoitza gaixotasun aldea tendoi areflexia eza dira, orduan amyotrophy ez eta muskuluen hipotentsioa da. Era berean, ez ikusitako abnerval esklerosi sintomak, badira CT eta MRI aldaketarik ez.

ataxia tratamendua

Friedreich en ataxia tratamendua diagnostikatu pazienteak neurologo batek eman behar da. gehiagotan tratamendua sintomatikoa da, gehienez erretiratzea gaixotasunaren adierazpen zuzenduta. restorative terapia ATP prestakinak Cerebrolysin, B bitaminak, eta administratzen osatzen sartzen da anticholinesterase eragile. hala nola, azido succinic, riboflavin, bitamina E. bezala Miokardioko metabolismoa agindutako Riboxinum, kokarboksilazu et al hobetzeko - Horrez gain, ataxia tratamendua mitokondrialaren funtzioa mantentzea dituzten drogak garrantzitsuak dira.

Burutu restorative tratamendu bitaminak. Tratamendua aldian-aldian errepikatu behar da.

Gaixotasun mina ere eragin zuten geroztik - scoliosis progresiboa, gaixo erakutsi ortopedia kortsea jantzita. giltza laguntzen ez badu, prozedura kirurgiko kopurua (bizkarrezurra txertatuko titaniozko barrak scoliosis garapen gehiago saihesteko).

Neurri horiek guztiak gaixoak mantentzeko denbora luzeagoa gisa diseinatu dira eta gaixotasunaren aurrerapena gelditzeko dezakezu.

iragarpen ataxia

kontrako orokorrean gaixotasun horien Prediction. Neuropsikiatrikoak nahasteak poliki aurreratzen, gaixotasunaren iraupena aldatu egiten da zabalduena, baina kasu gehienetan ez ditu 20 urte, gizonen% 63 gainditzen (emakumeak pronostikoa onuragarriagoa da - ondoren, gaixotasunaren agerpena 20 urte baino ia% 100 zuzenean luzeagoa da).

heriotzaren arrazoiak bihotz eta biriketako porrota, gaixotasun infekziosoen konplikazioak dira gehienetan. Bada gaixoak ez du diabetes eta bihotzeko gaixotasunak pairatzen, bere bizitza iraungo up zahartzarora heldu bat da, baina kasu horietan arraroak dira. Hala ere, kalitatea eta iraupena gaixoen handitu dezake bizi-tratamendua sintomatikoa dela eta.

prebentzioa

gaixotasunak Friedreich en ataxia Prebentziorako mediku eta genetikoa aholkularitza oinarritzen da.

Ataxia gaixoen kirol mediku zentro bat erakusten du, horri esker, muskuluak indartu dira, discoordination murriztu. Jardunak behar nagusiki beharreko oreka eta muskuluen indarra prestakuntza bideratuta. Fisioterapia eta zuzentzaile ariketak baimendu gaixoen aktibo izateko ahalik eta luze, gainera bezala, kasu honetan, galarazi cardiomyopathy garapena.

Horrez gain, paziente laguntzak erabili ahal izango dute beren bizitza kalitatea hobetzeko - canes, ibiltari, gurpildun aulkiak.

energia-kontsumoa be 10 g karbohidrato / kg murriztu behar, ez eragiteko akatsa energia metabolismoaren hobekuntza.

Beharrezkoa da, halaber, gaixotasun infekziosoen ekiditeko, lesioak eta intoxikazio saihesteko.

faktore garrantzitsu bat da gaixotasunaren transmisioa prebentzioa ataxia prebentzioa heredatu. Ahal izanez gero, seme-alaben jaiotza saihestu behar duzu familian gaixotasunak Friedreich en ataxia historia, eta senide arteko ezkontza bada.