Sexu lotutako ondarea (definizioa)

Organismoen zatirik handienean (salbuespen arraroak dituztenak), sexu biologiko partikular baten etorkizuna finkatzea gertatzen denean zehazten da, eta sexu kromosomak zigoto bihurtzen dira. Kasu honetan, zenbait motatako gizonezkoek edo emakumezkoek bakarrik izan ditzaketen seinaleak daude. Seinale horiek sexu bateko sexuarekin lotzen direla dirudi, sexuari "lotuta". Zer da sexu loturiko ondarea? Zein motatakoa da gizonezkoek edo emakumezkoek soilik gaixotasun jakin batzuek pairatzen dutena? Galdera zaila erantzuten saiatuko gara.

Mutil bat edo neska bat?

Sexu-loturaren oinordetza zer den galdetzen hasteko aurretik, beharrezkoa da organismo femenino edo gizaki baten eraketa nola gertatzen den jakitea. Artikulu honen irakurleek Homo sapiens-en eredua aipatzen dutenez, ziurrenik interesgarria irudituko litzaiekeela prozesu hori pertsonaek nola egiten duten jakiteko. Generoaren genetika zer den ulertu beharra dago: sexuari loturiko karakterizazioen herentzia mekanismo zehatzago baten arabera eta sexuen arteko organismoen eraketa oinarrizkoak ulertu behar dira.

Beraz, giza zeluletan 46 kromosoma daude. Horietako 22 bikoteka sexu biologikoko ordezkarien berdinak dira. Kromosoma horiek "autosomak" deritze. Bikote bakarra - sexu kromosomak - sexu indartsu eta justuaren ordezkariek ezberdintasun batzuk dituzte. Emakumeetan, sexu kromosomak berdinak dira: bi X (X) - kromosomak dituzte. Gizonetan, sexu kromosomak egitura desberdinak dituzte: horietako bat X kromosoma da, bigarrena Y (igrok) - kromosoma bat da. Bide batez, Y kromosomak gene gutxi batzuk ditu. Sexu-loturiko herentzia mota sexu kromosometan dislocated genearen araberakoa da.

Era berean, sexu-ondarea ez da espezie guztietan egiten. Hegazti batzuetan, gizonezkoak ez du Y kromosoma bere genoman hartzen: amaren X kromosomak soilik igarotzen ditu. Ere gorputz femeninoaren garapena Y kromosomaren presentzia eskatzen duten espezieak dira. Gizonezkoak, berriz, X bi kromosomak dira.

Homogamotasuna eta heterogamotasuna

Zein motatako bi X kromosomek "lortu" zikote bat eta bestea Y kromosoma jasotzen dute? Horregatik, germen zelulen heltze garaian, hau da, meiosia, arrautza guztiek 22 kromosoma "arrunt" eta sexu X kromosoma bat jasotzen dituzte. Hau da, emakumezko gorputz gametoak berdinak dira. Espermatozoideak bi mota daude: zehazki erdiak sexuaren X kromosomoa eramaten du; beste batzuek "Y" Y kromosoma dute.

Sexu gametoan kromosoma berdinak sortzen dituen sexua "homogametikoa" deritzo. Gametoak desberdinak badira, heterogametikoa da. Gizonek gizon heterogametikoak dituzte, emakumeak homogamikoak dira.

Zein espermatozoidek arrautza bat behar dute araberakoa den kasuetan. Horrela, 50/50 probabilitatearekin, zitotoak bi X-kromosomak edo X- eta Y-kromosomak jasoko ditu. Jakina, lehenengo kasuan neska garatuko da, bigarrenean, mutikoa. Jakina, zenbait salbuespen izan ditzakegu: zenbait kasutan, neskek Y kromosoma bat dute genoman edo gene-multzoa osatutako eramaile dira, hau da, sexu-kromosoma bakarra dago zeluletan. Hala ere, kasu bitxienak dira.

Zergatik seinalea "lotu" daiteke solairuan?

Orain, irakurleek generoaren genetika dakitenez, sexuari lotutako oinordetzak mekanismo ulergarriagoa izango du. Kromosomak informazioaren eramaile bakarrak dira: gizaki bakoitzaren 46 liburutegiko "liburutegi" baten jabea bihurtzen da. Horrek bere organismoaren ezaugarriak eta ezaugarriak zehaztasunez deskribatzen ditu. Giza zelula bakoitzean dagoen informazio kopurua 1.5 gigabyte ingurukoa da! Gainera, kromosoma bakoitzak bere zati bat du: begi eta ile kolorea, hatz erakarritasuna, epe laburreko memoria bolumena, betetasunerako joera ... Kromosomak espezializazio estua dute: batzuk metabolismoaren arduradunak dira, beste batzuk begi kolorea edo nerbio-prozesuen abiadura dira. Hala eta guztiz ere, orokorrean, geneek proteina molekulen inguruko informazioa dute - entzimak, giza gorputzaren funtzionamenduaren ezaugarriak zehazten dituztenak.

Herentziazko informazioaren zati bat sexu kromosometan kodetzen da. Beraz, kromosoma hauen "grabatu" diren seinaleak sexu biologikoen ordezkariei bakarrik transmititu ahal zaizkie: sexuari loturiko geneen herentzia. Horrela, ondorio garrantzitsu bat marraztu daiteke. Geneak sexu kromosometan kokatuta badago, biologoek fenomeno bati buruz hitz egiten dute, esate baterako, sexuari lotutako ezaugarriak. Kasu honetan, ezaugarri horien ondarea hainbat berezitasun ditu: desberdina izango da sexu ezberdinean.

Lehen ikasketak

Genetika adierazi Drosophila ocular alderdien kolorearen ondarea zuzenean alelo desberdinetako jabeen sexuaren araberakoa dela. Begien gorrien garapena zehazten duen geneak "zuri-azala" genearen gainean nagusi da. Gizonak begi gorriak baditu eta emakumezkoak begi zuriak baditu, ondoren, kumeen lehen belaunaldian, gorria eta begi zuriak dituzten gizonezkoen kopuru berdina lortzen da. Begiak zuriak eta begi gorriak dituzten gizonezkoen ondorengo seme-alabak lortzen badituzu, emakume gorren eta gizonezkoen kopuru berdina lortuko duzu. Horrela, gizonezkoetan, fenotipoaren ezaugarri recessiboa emakumezkoetan baino maizago agertzen da. Ondorioz, begi koloratzaileen geneak X kromosomean kokatzen du, eta horrek esan nahi du Drosophila begi-kolorearen herentzia sexuari loturiko pertsonaien herentzia dela.

Sexu lotutako loturaren espezifikotasuna

Genero loturiko ondareak zenbait ezaugarri ditu. Y kromosomak X kromosomak baino gene gutxiagoak daramatza. Beraz, gizakiaren gorputzean dagoen X kromosomaan dauden gene askok ez dute Y kromosomaren aleloak. Hori dela eta, X kromosomean agertzen den gene recessive batek ez du gene alelo bat Y kromosometan; horrek esan nahi du fenomenoan nahitaez agertuko dela.

Aurrekoa azaltzeko balio du. Alelo gene mota bat da. Alelo bat bi mota nagusi izan daiteke: dominante eta atzeranzkoa. Kasu honetan, genotipoaren alelo nagusiak nahitaez fenotipikoki adierazten du, eta behin baino gehiagotan, egoera homozigotoan agertzen bada. Ilustrazioaren arabera, gizakien begien kolorea heredatu dezakezu. Kolorea melanina pigmentuaren irisaren araberakoa da. Melanina txikia bada, begiak argia izango da, asko bada - iluna. Kasu honetan begi ilun kolorea alelo dominanteari dagokio: genoma badagoenean, haurra marroi-eyed izango da. Ez du axola bi geneak dominanteak diren edo horietako bat atzeraezina den ala ez adierazten du, hau da, haurraren homozigoto edo heterozigotoa den ala ez. Baina begi urdinak - mutazio nahiko "gazte" bat, alelo recessive batek arautzen duena. Eye argi guztiak bi alelo recessive eramaile dira, hau da, begien kolorea homozygous dira. Gene nagusiak, bere izenak dioen bezala, recessive bat nagusitzen du: umearen genoma genea irisaren kolorea erregulatzen duen gene bat bada, alelo dominante eta recessive ezin da fenotipikoki adierazi.

Hala ere, sexu kromosomak kasu honetan salbuespena dira. Y kromosomako gizona X kromosomaren tamaina eta forma desberdina da: ez da kromosomaren gainerakoa bezain gurutzatua, baizik eta letra Y. Horregatik, bertan dauden gene batzuk agertuko dira, nahiz eta bakar bat recessive Kopia: herentzia honek, sexuari lotuta, beste herentzia mota desberdina da.

X sarbiderako gaixotasun atzeratuak

Sexuari lotutako herentzia garrantzi handia du mediku genetika egiteko, zeren X kromosomean kokatzen diren hirurehun eta berrogei gene inguru baitira eta herentziazko gaixotasunak eragiten dituztenak. Gaixotasun horien artean, hemofilia, Duchenne miopatia, ictiosia, X kromosoma hauskorra, hydrocephalus eta beste hainbat gaixotasun daude.

Sexua gizonezkoan heredatutako sexua honakoa da: Gene patologikoa emakume baten X kromosometan kokatuta badago, bere alaben erdiak eta semearen erdiak jasoko dute. Aldi berean, neskek genoma kromosomiko akastuna den gaixotasuna gaixotasunaren eramaile bihurtuko da: fenotipoak ez du gene mutantea eragiten, alaba batek bere aitaren X kromosomaren normal bat jasotzen duenean. Baina mutikoak amari heredatu zion gaixotasun bat jasango du, Y kromosomaren gene dominante alelo ez delako. Faktore hau oso garrantzitsua da kontuan hartzea, sexuarekin lotutako ondarearen arazoa konpontzeko.

X-loturiko gaixotasun recessiveen herentzia nahiko konplexua da. Adibidez, gaixoaren senideen artean, antzeko gaixotasuna amaren osabean eta ama-arrebetan jaiotako lehengusuengan aurkitzen ohi da.

Dominante X-lotutako gaixotasunak

Gaixotasun horiek bi sexuen ordezkariekin garatu daitezke. Herentziazko adibide batzuk eman ditzakezu, sexuari lotuta, hala nola hipofosfatematikoa eta hortzak esmalte iluna.

X menpekotasunezko gaixotasuna duten gaixotasunak pairatzen dituztenean, emakumeak gizonezkoak baino bi aldiz gehiago dira. Gaixoak% 50eko probabilitatea duen gaixotasuna transmititzen du gaixotasuna bere seme-alaba guztientzat eta gaixoa, alabei soilik.

Batzuetan sexu loturiko ondarea Gaixotasun arraroek gaixotasuna duten gizonezko fetuen kasuan behatu daiteke, beraz, emakumeek gehiago larriagotu ahal izango lituzkete abortuak.

Etengabe eman ditzakezu ondarearen adibideak, sexuaren arabera. Gaixotasun hori pigmentu-inkontinentzia bezalako gaixotasun batean bizi gaitezen, edo Bloch-Sulzberg melanoblastosis. Pigmentu inkontinentzia emakumezkoetan bakarrik aurkitzen da: geneak fetuaren gizonezkoarentzako hegan egiten du. Gaixotasun hau duten neskatoen gorputzean, vesiklek osatzen dute rashes. Rashes pasa ondoren, larruazala pigmentu zorrotza izaten jarraitzen du zipriztin eta zurrunbilo moduan. Pazienteen% 80k beste nahaste batzuk ditu: garunaren eta barruko organoen malformazioak, begiak eta hezur-sistema.

hemofilia

Sexu bakarrean gertatzen diren herentziazko gaixotasun batzuk daude. Sexualitatearekin lotutako herentziazko adibide gisa, hemofilia ia testu liburuetan ematen da. Hemofilia gaixotasun bat da, odolak ez baitu koagulatzen. Hemofilia zeregin askok eskaini ohi zaie sexu lotutako ondareari: esate baterako, adibide hau ia testu liburua da. Hemofilioa arraroa den arren, ia denek beraien existentziari buruz dakiten arren. Eta hori ez da harritzekoa: errusiar historiaren ibilbidea predeterminatu zuen. Tsar Nicholas II.a Tsarevich Alexei oinordeko izan zuen.

Ebaki txikia ere odol-galera larria sor daiteke. Hala eta guztiz ere, arriskutsua da larruazalaren osotasuna urratzearekin lotutako odoljarioa. Pazienteen bizitza arriskuan jartzen duten intramuscularra, intracranial eta eztarria odoljarioa da, baita artikulazioetan hemorragia ere. Aldi berean, hemofilioa ezinezkoa da: gaixoek bizitza osoko drogak hartzen dituzte, ez oso eraginkorrak.

Emakumeek hemofilia dute?

Askok oker nahasten dute emakumeek ez dutela hemofilia pairatzen. Hala eta guztiz ere, hau ez da egia: arrazoizko sexua gaixotasun izugarri horrekin gaixotu da. Egia da, oso gutxitan gertatzen dena. Askotan, emakumeak gaixotasun hori predisposatzen duen genearen eramaile dira.

Sexu kromosometan emakumezko aktore batek recessive gene bat du, odoleko coagulabilitatea aurrez erabakitzen duena. Genotipoak gene honen alelo nagusi bat badu, gaixotasuna ez da agertuko. Hala eta guztiz ere, emakume bat jaio denean mutiko bat, eta horrek recessive gene igaroko, hemofilia garatuko du. Baina hemofilia garatu zen neskatoan, beharrezkoa da hemoglobina pairatzen duen gizonen emakumezko emakumezkoa (baina kasu horietan ere% 25aren berdina den neska baten jaiotza probabilitatea). Kasu horietan ia ez da ikusten: lehenik eta behin, hemofilia geneak oso arraroak dira eta, bigarrenik, gaixotasun arriskutsu horri eusten dioten pertsonak oso ugariak dira ugaltze-adina.

Sexu-loturiko ezaugarrien oinordetza-azterketaren balioa

Sexu-loturiko ezaugarrien herentzia nola gertatzen den aztertzea oso garrantzitsua da gizateriarentzat. Hau da, batez ere, sexuari loturiko gaixotasun asko heredatu zituztela, gizakiaren bizitza arriskutsuak barne. Beharbada, etorkizunean, gaixotasun horiek tratatzeko bitarteko berritzaileak sortzea posible izango da, alelo patologikoen arduradunaren genoma zuzenean oinarrituta. Horrez gain, ikasketek garrantzi handia dute sexu-gaixotasunen diagnostiko azkarra egiteko. Hau bereziki garrantzitsua da nahaste metabolikoekin lotutako gaixotasunak: lehenago terapia hasi da, arrakasta gehiago lortuko da.

Genetika giza bizitzaren leku garrantzitsuena da. Azken finean, zientzia hau da, giza geneak nola funtzionatzen duten azaltzea ahalbidetzen duena, zeinu patologikoak egiten dituztenak barne. Seinale multzo bat dago, sexu hori sexu kromosoma dela eta. Zer da sexu loturiko ondarea? Definizioak sexuen kromosometan dituen geneak arduratzen diren ezaugarrien transferentzia da.