Apert sindromea - nahaste genetikoa konplexua

Apert sindromea - gaixotasun arraro bat da, hau manifestuak bera 20.000 jaioberriei batean. Hau nahaste genetikoa konplexua da skull forma aldaketa bat ezaugarri ondorioz sinostozirovaniya goiztiarra (overgrowth) Garezurreko sutures du, eta protesia anomaliak, hots simetrikoa eskuak eta oinak (aldameneko hatzekin eskua edo oina coalescence osoa edo partziala) ren syndactyly da.

Lehen aldiz patologia hori erakutsi Frantziako medikua Apert 1906an, bederatzi haurren gaixotasun genetiko izatearen susmopean ikusten. Apert bere ezaugarri, eta sindrome hau deskribatu.

Apert sindromea: arrazoiak

Apert sindromea, arrazoiak horietatik ezezagunak dira oraindik ere, heredatu daitezke. Apert sindromea da, batzuetan, izan ere, haurdunaldian zain ama pairatu infekzioak emaitza: Beola, gripea, meningitis, tuberkulosia , edo X-izpien irradiazioa.

Apert sindromea: adierazpen kliniko

Apert sindromea, skull eta beste sintomak sintoma kopuru baten anomaliak pazienteetan:

• "Dorrea" skull - burua hazkundea gehienbat altuera batean;
• handiko eta nabarmenak kopeta, belarriak handiak;
• sudur zubi berdindutako;
• sakon-set eta zabal-set begiak
• socket laua pucheglazija garapenari zor;
• askotan cleft Ahoan - "cleft Ahoan";
• Eskuak eta oinak, behatzak, sorbaldak, ukondoak alorrean fusio;
• artikulazioetan handietan zurruntasuna garapena;
• stunted garapen fisiko eta mentala;
• dwarfism maiz behatu, entzumena galtzea, uzki imperforate, pankrea eta giltzurrun egitura anomaliak izan daiteke;
• Begiak aldaketa patologikoak katarata, strabismus, nystagmus, ptosis batera.

Apert sindromea diagnostikoa hasiera batean egindako gaixoaren itxura on. Ondoren, gaixoaren da azterketa genetikoa laguntzarekin aztertu.

Apert sindromea: argazki bat gaixoaren

Artikulu argazkiak aurkezten kanpoko gaixoaren forma buruz hitz egiten da onena.

Apert sindromea: tratamendua

Apert sindromea tratamendu espezifikoa badago, baina laguntza kirurgiko behar da prebentzioa eta akatsak fisikoa eta zuzenketa egiteko atzerapen mentala. Eragiketa funtsa koronarioa josturak ixten intracranial presio erliebe, gainera, beharrezkoa da eta ortodontzia ebakuntza.

Altzairu eragiketak aurrerantzean xedea goiko eta beheko adarretan hatz osatzeko. Askotan ez indizea, erdiko eta eraztun behatzak batzea da ondorioz ehun bigunak eta are hezur. Zirujau eragiketak egiteko hatz bereizketa elkarrengandik eta beren funtzionaltasuna handitzeko.

Tratamendua egiten da ikuspegi integratua bidez bakarrik. Mediku taldeak, craniofacial kirurgia, Neurokirurgia, ENT, oftalmologoak, zirujauak, dentista, zirujauak, orthodontist, modu egokia laguntza ematen duten daude.

Bizitza egiten duten errazagoa Apert sindromea duten gaixoen eragiketak, baimendu gaitasun fisiko eta psikikoa agerian horiek, itxura normal bat eskuratzeko, bizi-kalitatea hobetzeko eta gizarte onartzen.