Bizimodua, sindrome Shvahmana Diamond dituzten haurrak

bizitzako lehen hilabetean haurra irabazi 100 gramo baino gutxiago bada, sarriegi, solteak, oso koipetsuak mahairik izan da, eta ia gosea ez, gaixotasunak, hala nola Shvahmana-Diamond sindromea presentzia suposatuko dezakezu. Seme-alabak, gaixotasunaren sintoma horiek eragiten.

Case Historia: Causes

1964ko udaberrian, zientzialari urrutiko Bodian eta Sheldon lehen aldiz gaixotasunaren sintomak deskribatu, pankreako hypoplasia deitu zion. Denbora batzuk ondoren, beste ikertzaile tandem erabaki hurbilagotik begiratu Gaia sartu, beraz, argi geratu zen ez dagoela zertxobait desberdinak gaixotasun mota bat da. Beraz, ez dago Shvahmana-Diamond sindromea.

Gaixotasun hau eragiten diote haurrak oso arraroa. Estatistika hori gaixo bat eta berrogeita hamar mila haurrek erakusteko. Hala ere, gaixotasuna existitzen eta genetikoa da, hori umea transferitu guraso biak bertatik autosomiko eran. prozesuaren funtsa aurrez zehaztutako mutazio 7. kromosoman gene laburtua SBDS sorta batean datza. Gene horren proteina berezi bat giza organo bakoitzeko minutu zenbatekoak, baina bere pankreako ohar kopuru handiena dauka. Ondorioz, noiz genearen mutazio bat organoaren disfuntzioa endokrinoak eten eta lipase ekoizpenean gertatzen den bezala, hurrenez hurren, gaur entzima horren gabezia da. gaixotasuna ez da erabat ulertu arren, eta gene bat mutating funtzio zehatza ezezaguna da, eta, pankreako eragozpenen gain, destructively hezur-muinean eragiten die aurkitu.

gaixotasun hau pairatzen ontziratu akastuna gene jaso ditu bere gurasoek. Baina bada noizbehinkako kasuak bertan gaixotasuna itxura enbrioiaren garapenean zehar papera birusa eragina izan zen, edo, adibidez, Coxsackie ere.

Sindromea Shvahmana Diamond: sintomak

ezaugarritu garapen intelektual eta psikikoa eta fisikoa atzeratua arabera arraroen nahaste bat da. Sintomak daiteke urtebetetzea, eta adineko sei hilabeteko gisa agertzen dira, elikagai osagarrietan sarrera hasieran batera.

• Gaixotasunaren lehen eta deigarriena ikurra - beherakoa arrunt eta zehatz bat. Aulki oso koipe batekin, buztina kolore eta fetid usain ditu. Adituek deitu steatorrhea.
• nahaste iraunkor bat atzeko aurka umea hasten da azkar pisua eta gosea galtzen, askotan desnutrizioa dakar.
• sindromea Shvahmana Diamond maiz gaixotasun joera duten haurren beren immunitate-sistema delako nabarmen ahuldu da.
• hezur-muineko disfuntzio odol formula txandatan larriak eramaten - askotan ikusitako larritasuna, neutropenia (murriztu babes funtzioa), tronbozitopenia desberdineko anemia (hemorragia nahaste eta ondorioz, joera odol-galera ederrekin izateko). odol zelula guztietan nabarmen murriztu bat - Askotan ez pancytopenia da.
• Hormona istiluen garaiera labur eta atzeratu nerabezarora (geroago kasuan) eramaten.
• adimen eta neure-psikiko esfera jasaten.
• Era gaixoen Shvahmana Diamond sindromea hezur anomaliak, mineral osagaia traba, maiz hausturak arrazoizkoa markatuta.

bertan formulario gaixotasunaren On gertatzen, araberakoa da gaixotasuna eta bere pronostikoa egiteko. Adibidez, ez dira gainetik nahasteak eta epelak sindromea sintoma guztiak, larria ezaugarritu bitartean ikastaro azkar eta oso kaltegarriak batek.

Jakina, gaixotasuna etorkizunean biak gaixoen eta zaintzaileen bizimodu eragiten. Umea etengabeko arreta, zainketa eta arreta behar. Era berean, behar maiz ospitaleratzea hainbat klinika, drogak garestiak erosteko bizitza eta osasuna haurren eustea. Horrez gain, gaixo gazte dietan behar dire, eta etengabeko daude.

Gaixotasunaren diagnostikoa

Gaixotasunaren diagnosia egiteko, beharrezkoa da bereizteko fibrosi kistikoa, antzeko gaixotasunaren sintomak izan ditu. Fibrosi kistikoa genetikoak eta pankrea patologia larria da. zehatza diagnostikoa agindutako neurketa elastase kontzentrazioa (entzimaren) feces eta izerdi lagin batean identifikatzea. sodio izerdia ere kloruroa kontzentrazioa handitu bada eta assay batean elastase murriztu egiten da, eta gero lagina fibrosi kistikoa positiboa da. Bestela, medikuarengana gaixotasuna, eta deitzen zaio Shvahmana-Diamond sindromea landu ditu.

Gaixotasun honen diagnostikoa muturreko konplexutasun ezberdina da, normalean sintomak gehiegi nabarmenagoa daudelako. Beraz, edozein sailkatua pediatra gaixotasunaren presentzia susmoa daitezke. sindromea identifikatzeko zuzendutako jarduera multzo bat barne hartzen urrats hauek:

1. Medikuak bezala biltzeko behar anamnesia, lasai gurasoek elkarrizketatuz umea mushy aulki bat, gosea, pisua eskasia eta beste ezaugarri eza sintomak ezaugarri hauek ditu. Bide batez, sindromea Shvahmana Diamond dituzten haurrek beherakoa, 14 aldiz egun bat iritsi daiteke.
2. Doctor historia argitzeko behar du, gaixotasun familia aipatuz, baita kalkulatzen nola askotan umea gaixorik dago gaixotasun infekziosoen.
3. Hau da, gaixoaren azterketa zuzeneko jarraian: Tenperatura eta presioa, pultsua maiztasuna argitu du neurketa, Fonendoskopio bihotza eta birikak, barne-organoen palpation entzuten.
4. Egindako odol eta aulkitxoa azterketa klinikoak integrala. Normalean, azken hau nabarmenagoa steatorrhea bat erakutsiz. odol Aldaketa nabarmen urritasuna, baina azukre ohi da normala.
5. Izendatu gernu azterketa bat. urinalysis altxatutako proteina, globulu gorriak eta globulu zuri ere.
6. ikasketa horiek ondoren nahitaez izendatu CT, abdominalak eta ultrasoinu MRI. esan sindromea gertatzen bada, pankrea patologia guztiz baieztatu.
7. Oro har, pediatra bat gaixoaren genetista bat, eta gastroenterologist kontsultatu zuzentzen. X-izpien hezur-ehuna azterketa eta nephrologist baten ondorioa behar izatea.
8. Baina garestiena eta fidagarriak DNA azterketa da.

neurri terapeutikoa

sindrome Shvahmana Diamond duten gaixoen tratamendua da, batez ezinbesteko funtzioak mantentzea zuzendua.
Horretarako, erabili ordezko terapia - falta entzimak eta hormonak amaitu. dosi handiarekin pancreatin drogak dira bizitza hartu. Beharrezkoa da, halaber odol formula berreskuratzeko. Kasu honetan, errazena anemia frogatu tratatzeko. bertan ari bada gaixotasun infekziosoen (ondorioz nabarmenagoa immunoeskasiaren umea da, askotan gaixoa), ondoren konektatu antibiotikoa. ezaugarritu larriak patologiak, erabili erradiazio eta kimioterapia eta hezur-muineko transplantea.

dieta

Paziente hauen bizimodu, prozedurak mediku gain, betiko dieta zehatz batekin lotuta. Hau goi-kaloria menu oinarritutako proteinak eta gantzak berehalako izango da. Kasu honetan Dieta 150% kaloria dieta haurrak normal moduan osatzen behar adina honetan. Hau bereziki hamar ehuneko dituzten gaixoen garrantzitsua underweight. produktuen gain, erabilitako power espezializatuak: nahasketa terapeutikoa oinarritutako behi proteinak on (gaur alergia, ondoren sintetizatu bada). bitamina bat egitea, eta maiz beherakoa ezinbesteko substantzia delako azkar garbitu gorputza beharrezkoa da.

aurreikuspenak

iragarpenak bezala, dena tratamendua eta gaixoaren bizimodua, baita larritasuna gaixotasunaren egokitasuna araberakoa da. Kasurik larrienetan, haurrak nekez bizi dira 7 urte, eta ez da oso larria - hogei edo gehiago sortu.