Down sindromea: ala tratamendua metodoa da aurkitu?

Zherom Lezhen - frantses bat duela mende erdi errore bat detektatu du Down sindromea agerraldia erantzule kromosomak ditu. Lejeune, nor, 1994an hil zen, devout katolikoa izan zen, eta harritu zen orduan konturatu zen bere aurkikuntza hori izango jaio aurreko probak eta ondorengo abortuak eramaten. Bere iritziz, gaixoen kentzea izan zen, baizik eta tratamendua baino. Ziur egunen sendabiderik aurkitu ahal izango zen. Idatzi zuen: "gaixotasun hau irabazi egingo dugu. Onartezina da hori ez daukagu. Hau gizon bat bidaliz ilargira baino ahalegin intelektual askoz gutxiago behar da. "

jaio aurreko probak

Diana Bianchi, ospetsuena America jaioberrien geneticists bat, Lejeune, gaur egun bere bulegoan fotograma bat zintzilikatzen gutun bat mantendu du. She ezaguna da eta ondoren ez-inbaditzaileak jaio aurreko probak sarrera parte hartu du, baita aldeko eta aurkako probak xehetasunez dokumentatu saritua. ohikoenak sortzetiko akatsa genetikoak ezintasun intelektuala dakar - Odol-probak, den aztertu, akatsak detektatzeko kromosomak, esaterako, Down sindromea metodoa hobetu dira. Proba hauek 2011an erabili ziren geroztik, bi milioi baino gehiago zituzten ospatu ziren.

Zaila aukeratu

Proba horiek oso zehatzak dira, eta Down sindromea detektatu ahal lehenengo hiruhilekoa fetua batean. Hala ere, emaitza positiboa lortzeko probak prozesuan mediku aukerei dira oraindik oso mugatua izan zen, Lejeune egunetan bezala. Edo ama haurdunaldia edo erditzen ume bat ezintasun maila desberdinak izango dute bukatzen. Hirurogei emakumeek duten diagnostiko goiztiarra izan ehuneko hirurogeita adierazten dute beren seme-alabak izango dute Down sindromea aukeratu abortua.

justifikatu kritika

Horregatik Bianchi zati handi bat probak ez-inbaditzaileak azkar hedatu ere egin ditu jende askok, batez direnek Down sindromea eta beren guraso, nork esan pozik orain zer dira direla gaixo batetik kritika helburu ditu. Bianchi kritikatzen duten webean eta bere ospitalean Facebook-en orrian mehatxua jartzen dutenentzat, ikerketa helburu bakarra dela dirudi Down sindromea duten pertsonen txikitzeko. Hala ere, alde dutenek entzuten arretaz, xehetasunak pentsatzen, nahikoa desberdina da eskaintzen. Bianchi dio ondoren goiz probak egingo dela Down sindromea tratatzeko lehen saiakera onartzeko. Ahal izanez gero, jakin Down fetuak sindromea no probak hamargarren aste baino beranduago drogak urrats kognitiboaren dagoeneko eragina izan dezake sabelean barruan garatzeko aukera ematen. "Jende askok Down sindromea duten haurrek dute, uste eder diren bezala direla, - dio Bianchi. - Hala ere, izan ere, aukera izan badute, euren seme tratamendua aukeratuko luke jende asko dira ". Era berean, esan zuen direnek proba aurka kritikak, ez irudi osoa ikusi, ez dute ulertzen ekuazioa hori ere ez dago beste erdia.

droga aurkikuntza

laborategian, non Bianchi egin zuen lan batean, burutu saguak ikasketak, eta bertan daude sindromea, Down gizakietan sindromea antzekoa sintomak. saguen Ama drogak ezagunen arabera tratatzen dira - da jakinarazi etorkizun hurbilean hori probatu artean konbinatuta, baina une honetan gauza bat bestearen atzetik saiatzen ari dira. esperimentu hau - hazkunde neurona-tasa handitzeko saguak gazteetan da garuneko garapenaren etapa garrantzitsu bat igarotzen dute saiakera bat. Aurkitu eskuineko botikak oraindik oso txikiak izaten jarraituko saiakera, Bianchi drogak seguru eta frogatua duten umetokian erabili ahal nola aurkitu oinarritzen da. Baina, era berean, nabarmendu behar da hori gertatzen Bianchi bakarra - beste batzuk ere izan dituzte arreta Down sindromea tratatzeko aukera ere hasi zen. Adibidez, Texas ospitale batean Prozac ama tratamendua, Down sindromea diagnostikatu enbrioiak probatzeko prestatzen ari da. Cornell zientzialari A ikertzen eragin choline osagarriak, elikagai ezinbestekoa. Uda honetan Bianchi ospatu Parisen bilera bat dira Down sindromea sendabiderik bat aurkitzeko interesa eta onartu, nahiz eta saiatzen tratamendu aukerak interesa begiratu lorpen handia emaitzak larriak errepidean irabiatu.