Louis-Bar sindromea: sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Dakizuenez, badira desberdinak kromosomikoak anomaliak asko dira, nahiz eta utero ezarri. patologia horien azterketa genetika diharduten. Azken urteotan, medikuntzaren arlo honetan era aktiboan garatzen da, etorkizun hurbilean, beraz, gaixotasun, hala nola errazagoa diagnostikatu eta tratatzeko izango da. Zorionez, anomalia horiek oso arraroak dira. Da fetal diagnostiko hobeak lotutako. kromosomikoak anomaliak, lotutako patologia bat Louis-Bar sindromea da. Kasu gehienetan, gaixotasuna da haurraren bizitzako lehen urtean detektatu, baina batzuetan bakarrik sentitu bera 6-7 urte egiten du.

Louis-Bar sindromea - zer patologia hau?

patologia hori jaiotzetiko bat akats genetikoak lotuta dago. Kasu gehienetan, heredatu da. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar sindromea) oso arraroa da. Gaixotasuna patologia horren diagnostikoa ematen duten sintomak zehatzak ditu. diagnostiko zehatza egiteko, medikuei, nor baieztatuko edo terrible anomalia baten presentzia gezurtatzen kontseiluaren behar duzu.

Historia eta gaixotasunaren epidemiologian

sindrome hau oso arraroa da. Bere maiztasuna kasu 1 inguru 40.000 biztanleko da. Lehen aldiz, gaixotasuna zen Frantziako emakume zientzialariak Louis-Bar aurkitu. Sindrome patologia ezaugarri, nosology batean dago konbinatuta. Hau 1941ean gertatu zen. kasu bat gehiago batzuk ondoren munduan zehar aurkitu. anomalia hau oso arraroa denez, ezinezkoa da zehaztasun zer sindromea Louis Bar etiologia esan. gaixotasun itxura ez da baldintza klimatiko menpe uste da. Beraz, sindromea eskualde guztietan gerta daiteke. Gainera, ebidentzia ez gaixoaren solairu intzidentzia batekin lotzen litzateke. Hau da, Louis-Bar sindromea bai neska eta mutilen berdin maiztasuna berdina gertatzen da.

gaixotasunaren garapenaren arrazoiak

anomalia garapen hori haurdunaldiko lehen hiruhilekoan zehar ezarritako. Gaixotasuna da transmititu segida bakarrik. sindromea autosomiko desordena genetiko bat aipatzen. Horrek esan nahi du, haur bat gaixotasunaren zehaztasunez hartuko, guraso biak Kromosoma urratzen bada. anomalia bat da horietako bat (edozein genero) gertatzen bada, sindromea Louis-Bar antxume dauden agerraldia aukera% 50 da. mutazio arrazoi nagusia - kromosomaren 11 adar luze bati urratzen da. The faktore zehatza berrantolaketa genetiko bat, hala nola eramango duten ezezaguna da. Baina ondorio kaltegarriak kopuru bat identifikatzen du, eragiten enbrioi garapena. Hau da, batez ingurumen faktoreak (esposizio substantzia pozoitsuak izateko). Halaber, haurdunaldiko lehen hiruhilekoa estresa oso arriskutsua da.

Louis-Bar sindromea: gaixotasunaren patogenia

jaiotzetiko kromosoma anomaliak gehienak bezala, sindromea hainbat organo eta sistemen barne. Gaixotasun honen helburuak nagusia garunaren eta giza sistema immunologikoa dira. Halaber, bada nabarmenagoa eta azala lesio. gaixotasunaren adierazpen klinikoak guztiak dira bere garapena mekanismoa lotutako. Lehenik dago nerbio-sistemako endekapenezko prozesuak dira. Hain zuzen ere, cerebellar ataxia. elementuen zati honetan, ez du garatu (Purkinje-zuntz eta granular zelulak). Beste nahasteak ikusgai larruazaleko agerpen daude - telangiectasia. luzatuko dira eta horiek bereziki aurpegian (injekzio esklerotika, belarriak, sudurra) an nabarmenagoa ontziak. Ataxia telangiectasia cerebellum eta kolektiboki dira Louis Bar sindromea bezala ezagutzen. Gaixotasunaren jaio Children, bizitzako lehen urteetan identifikatu anomalia bat manifiesta bezala larriak minusbaliotasun fisikoak (desarrollista atzerapenak, ezegonkorra postura, muskulu-ahultasuna).

Horrez gain , patogenia gaixotasunaren sistema immunologikoa (T linfozitoak) porrota dira. Haurrak nahaste hau pairatzeko, ez Thymus du aplasia hipo edo erabatekoa da. zelula-bitartekaritza immunitatea horren ondorioz oso ahul garatu ahala, eta ezin da gorputza babesteko prozesu infekziosoen from.

ataxia-telangiectasia sintomak

Irudian klinikoaren larritasunaren cerebellar hypoplasia eta bidegurutze guruineko maila araberakoa da. Honek erabakitzen Louis-Bar sindromea nola manifestua izango da. gaixotasunaren sintomak:

1. Cerebellar ataxia. sindrome hau manifestuak bera bestea baino lehen, normalean bizitzako lehen urtean. walking independente hasieran bihurtzen zuen nabarmenagoa. cerebellar ataxia Haurrak askotan ezin Zutik eta mugitu normalean. the onuragarriagoa kasuetan gait eta unsteadiness du dardara gorputz. Gainera, sintoma neurologiko muskulu-ahultasuna, dysarthria desberdinak gradutan adierazten (slurred hizkera) eta strabismus.
2. Telangiectasia. Larruazaleko agerpen Louis-Bar sindromea gutxiago arriskutsuak dira. manifestua normalean beraiek 3 eta 6 urte artekoa. Telangiectasia - a luzea capillaries, eta horrek deitzen dira "armiarma zainak". Gehienak gorputzaren arlo irekia da ikusgai dira, batez ere aurpegian. Luzea odol- ohi dira begiak, sudurra eta belarriak, eta Remize eskuak eta oinak gainazal aurkitu.
3. infekzioak joera. larria immunoeskasiaren gorputza dela medio, ezin du bere kabuz eragile kaltegarriak aurre egiteko. Ondorioz, umea sarritan hainbat infekzio garatzeko. faringitisa, laryngitis, amigdalitisa, pneumonia - Askotan arnas gaixotasun kroniko bat da.
4. Neoplasikoan prozesuak. thymic hypoplasia direla-eta, prozesu infekziosoen artean, gorputzean minbizia jasan bihurtzen da. Gehienetan hematopoietic eta lymphoid ehunaren tumore bat da. sindromea Louis-Bar haur bat baliozko diagnostiko bat bada, orduan zorrozki erradiazio minbizia tratatzeko ionizatzaileen debekatuta dago.

ataxia-telangiectasia diagnostikoa

sindromea Louis Bara diagnostikoa normalean ez du zailtasun handirik ematen, bere sintomak dira nahiko zehatz gisa. Susmoa gaixotasunaren bizitzako lehen urteetan, irudi kliniko on bat izan daiteke. Neurologia sintomak (cerebellar ataxia, muskulu-ahultasuna, dardara eta strabismus) elkarrekin telangiectasia dituzten patologia hori diagnostikatzeko handia dute.

sindromea susmoa baduzu Louis-Bar beharrezkoa da hainbat espezialistak kontsultatzeko. Horien artean: a neurologoa, Dermatologoa, oncologist, gaixotasun infekziosoen espezialista endokrinoa eta genetista. azterketa kliniko gain, burutu laborategia eta instrumental diagnostiko. Elkartruke immunoassays, eta bertan markatutako murrizketa edo inmunitatea zelularra (T lymphocyte gainbehera, immunoglobulin A, G) elementu ezean guztira. ELK ohartu leukocytosis eta erythrocyte sedimentazio-tasa, hantura dela adierazten gorputzean bizkortu. diagnostiko garrantzitsua eta instrumental ere bada. Erosoa X-izpien egiten da (murrizketa Thymus tamaina), MRI garuna (endekapenezko prozesuak). Gaur egun, estandarra probak gain, egindako genetikoa (11an kromosoma urratzen ikertzen), oinarri horren diagnostiko zehatza jarri orrian.

Louis Bar sindromea tratamendua

Zoritxarrez, kromosomikoak anomaliak tratamendua etiologiko ez da garatzen. Beraz, patologia honetan bakarrik sintomatikoa terapia eta etengabeko gaixoen jarraipen egiten da. Lehen tratamendua da immunitate-sistemaren funtzionamendua hobetzeko. Hau beharrezkoa da infekzioak eta tumore-prozesu saihesteko. Helburu horretarako, gamma-globulina prestaketa erabilera, eta "T-activin" atala. hanturazko gaixotasunak garapenarekin batera antibacterial eta antibirala agente aplikatuko. Zoritxarrez, cerebellar ataxia sindromea ezin guztiz tratatuko dira. Erabilitako Nootropics endekapenezko prozesuak geldiarazteko. minbizia kimioterapia ere, eta kirurgia paratu.

bizitzarako pronostikoa Louis Bar sindromea in

gaixotasunaren larritasuna arren, posible da zabaltzeko eta haurraren bizitza errazteko puntuala diagnostikoa eta tratamendua. Helburu horretarako, gaixo hauen aringarriak terapia bat da. Zoritxarrez, anomalia Louis-Bar azkar aurrera daiteke. Kasu honetan, bizi-itxaropena 2-3 urtekoa da. Batzuetan gaixotasuna ez duela hainbat urtez garatzeko. Aldi berean bizi-itxaropena asko handitu da. Gaixoen Gehienezko adina jotzen da 20-30 urte izan. nahasteak neurologikoa - Gehienetan heriotzaren arrazoiak infekzio eta neoplasikoan prozesuak, batzuetan daude.

Prebentzio sindromea Louis Bar

patologia honen garapena ekiditeko, fetuak azterketa genetikoa burutzeko beharrezkoa da da oraindik haurdunaldiaren lehen etapa. Gainera, garrantzitsua da haurraren gurasoak ez ezik, beste senideak historia ezagutzeko. Haurdunaldian, ingurumen eta emozionala estresa eragin kaltegarriak saihesteko behar duzu.

hala nola, anomalia bat haurtxo bat jaio da, bada, garrantzitsua da errezeta guztiak egiteko, umea babesteko agente infekziosoen aurka. inmunitatea ahula eta urritasuna garapen fisikoarekin beharrezkoa da sindromea Louis Bar diagnostikoa egiteko. Gaixotasunaren duten haurren Argazkiak mediku literatura berezian ikusgai.