Mutational aldakortasun eta mutazio-mota

aldaketa edo aldaketa - Epe "mutazio" hitza latinezko "aldaketa", literalki esan nahi dator. Mutational aldakortasun material genetikoa dela heredentziarekin bistaratuko aldaketa egonkor eta agerikoa adierazten du. Hau eraketa-kate bat eta patogenia gaixotasun hereditario baten lehen lotura da. Fenomeno hau izan da aktiboki 20an mendearen bigarren erdian aztertu, eta orain gero eta maizago mutational aldakortasun hori aztertu behar baita ezagutza eta ulermena mekanismo horren gisa entzun daiteke gizadiaren arazo gainditzeko gakoa bihurtzen da.

Zenbait zelulak mutazio mota daude. Haien sailkapena zelulak beraiek espezie araberakoa da. Sortzaile mutazio germenak gertatzen, germline zelulak ere existitzen. Edozein aldaketa heredatu eta askotan kumeak zelula aurkitu, belaunaldi belaunaldiz da desbideratzen kopuru bat, azken finean, gaixotasunaren kausa bat bihurtu da.

Mutazio somatikoak asexual zelulak dira. Haien berezitasuna da banakako que ha agertu bakarrik agertu dutela. ie aldaketak ez dira beste zelula oinordetzan, baina denean bakarrik gorputz batetan banatuta. Somatiko mutational aldakortasun manifiesta nabarmenagoa denean hasten Hastapenak atalean. mutazio batek zigoto birrintzeko etapetan gertatzen bada, handiago bat zelula-lerroak beste genotipoak bakoitza ezberdina dago. Ondorioz, jada zelulak mutazio egingo, organismo, besteak beste, mosaiko deitzen dira.

egiturak genetikoaren Mailak

Mutational aldakortasun da erakundearen maila desberdinetan datoz egiturak genetikoa manifiesta. Mutazioak gene, kromosoma eta genoma mailan gerta daiteke. aldaketa hori, eta mutazio mota arabera.

aldaketak genetikoa eraginik DNA egitura, Horren bidez aldatzen maila molekularrean da. Aldaketa horiek, zenbait kasutan ez du eraginik proteina bideragarritasuna, hau da, funtzioa ez da aldatuko. Baina beste batzuetan, akastuna hezkuntza dagoeneko proteina bere funtzioa egiteko gelditzen daitezke.

kromosomikoak mailan mutazio dagoeneko eramateko mehatxu larria kromosomikoak gaixotasun eraketa eragiten dutelako. aldakuntza honen emaitza kromosomen egitura aldaketak, eta badira dagoeneko parte hartzen duten hainbat geneak. Horregatik, normala diploide multzoa, eta aldi berean DNA guztira eragina izan lezake alda daiteke.

Genomic mutazio baita kromosoma eraketa eragin dezake kromosomikoak gaixotasuna. mutazio adibide at maila honetan - aneuploidy eta polyploidy. Igoera hori edo beherakada Kromosoma pertsona bat gehiago litekeena hilgarria izan den kopurua ere.

Gene mutazio erlazionatzen trisomy, hiru kromosoma homologoak presentzia kariotipo (zenbateko igoera) en luen. Horrelako deflection emaitzak Edwards sindromea eta Down sindromea eraketa. Monosomy bi kromosoma homologoak bat bakarrik (jaitsiera zenbatekoa) presentzia esan nahi du, ia enbrioia garatzen normal ezabatuz.

fenomeno horien kausa germen zelulak garatzeko fase desberdinetan urraketa dira. Hau atzerapenak anaphase baten ondorioz gertatzen - homologoak Kromosoma zehar zelula zatiketa zutoinak, mugitzeko, eta horietako bat mantentzeko daiteke. Gainera, badago "ez-disjuntzioa", kontzeptua denean kromosomak ezin izan mitosian edo meiosis fase banatuta. Hau larritasun desberdineko nahasteak manifestazio emaitzak. Fenomeno honen azterketa mekanismoak argitzeko ahalik eta aurreikusteko, eta prozesu horiek eragiteko egingo du, eta, seguruenik.