Tay-Sachs gaixotasuna. herentziazko gaixotasun arraroak A

Tay-Sachs gaixotasuna - gaixotasun bat heredatu da, hau da nerbio-sistema zentralaren lesioen garapena oso azkarra da, eta haurraren garunaren ezaugarri.

Gaixotasuna zen lehena British oftalmologoak Warren Tay eta Amerikako neurologo Bernard Sachs XIX mendean deskribatu. Zientzialari aparta hauek eskerga gaixotasun honen ikerketaren ekarpen bat egin dute. Tay-Sachs gaixotasuna - gaixotasun arraro bat da. zenbait predisposed etnien. Sarritan gaixotasun hau sufritzen Quebec eta Louisiana Frantziako Kanadako biztanle, baita juduak bezala Ekialdeko Europan bizi. Oro har, munduko gaixotasunak 1 intzidentzia: 250.000.

gaixotasunaren kausak

Tay-Sachs gaixotasunak guraso biak bertatik aldakor gene heredatu duten gizakietan gertatzen da. Kasu honetan, non genearen garraiolari bat da gurasoetako batek bakarrik har, umea agian ez gaixoa. Baina, aldi berean, gaixotasunaren eramaile bihurtzen kasuen% 50ean.

hexosaminidase A, hau da, natural lipidoak konplexua splitting zelulak (gangliosides) arduraduna - eraldatutako giza gorputzaren geneak presentzia bere entzima jakin baten ekoizpena eteten. Eratortzen diren substantzia hauetatik gorputza ez da posible. Haien metaketa garuna eta nerbio zelula kalte blokeoa dakar. Hau Tay-Sachs gaixotasuna eragiten. kasu Argazkiak artikulu honetan ikus daiteke.

diagnostiko

beste jaioberriaren gaixotasun hereditario bezala, gaixotasun hori izango da hasieratik diagnostikatu daiteke. Gurasoek susmatzen bada, beren haurra dela Tay-Sachs sindromea pairatzeko, orduan premiazkoa kontsultatu begi aditu bat behar duzu. Azken finean, gaixotasun hau terrible lehen ikurra gerezi-gorria Leku bat, hau da azterketan ikusitako da fundus Umearen. Spot gangliosides delako pilaketa erretinako zeluletan sortzen da.

Ondoren egindako ikerketetan esaterako, emanaldia proba (odol proba zabala) eta neuronak azterketa mikroskopikoa eta. proba emanaldia erakusten proteina ekoizpena ala gertatzen Hexosaminidase mota A. neurona analisia erakusten du, horietako edozein gangliosides bada.

Gurasoen aldez duten geneak kaltegarriak eramaile dira ezagutzen bada ere, beharrezkoa da emanaldia proba bat, hau da, 12 haurdunaldiaren aste egindako gainditzeko. Ikerketan, odol plazenta hartu zen. Proba Emaitza argia izango da umea gurasoen mutatutako geneak heredatu ote ditu. Proba honek, gainera, gazte eta helduek ere egiten da antzeko sintomak itxura eta herentzia txarra batekin.

gaixotasunaren garapena

Tay-Sachs sindromea Jaio sufrimendua, kanpotik begiratzen haur guztiak bezala, eta badirudi nahiko osasuntsu. Ohiko gauza, noiz, hala nola gaixotasun arraroak ez dira berehala, eta galdera gaixotasuna kasuan bakarrik, sei hilabete. 6 hilabete arte, umea bere ikaskideek bezalaxe jokatzen du. Hori bai bere burua hartzen du eskuetan gauzetan, argitaratzen soinuak batzuk hasita daiteke arakatu.

Geroztik zelulak gangliosides ez dira hautsi behera, nahikoa zenbaki bat pilatu dute galdutako haurra eskuratutako gaitasunak bermatzeko. Umeak ez du pertsona horien inguruan erreakzionatzen, bere begirada puntu bakar batean zuzendu, ez dago apatia da. denbora epe jakin baten ostean itsutasuna garatzen. Geroago, haurraren aurpegia txotxongilo bat bezala bihurtzen da. Normalean, gaixotasun arraroak dituzten haurrek lotutako dira atzerapen mental, ez luze iraungo. Tay-Sachs haurra kasuan ezindu bihurtzen da eta oso gutxitan 5 urte haratago bizirauteko.

Sintomak haurren gaixotasuna:

• 3-6 hilabeteetan umea hasten kanpoko munduarekin kontaktuan galtzen. Hau da, hain zuzen manifiesta ez zuela maiteak ezagutzen, bakarrik erreakzionatu zarata ozen ahal, ezin ikusmen, begi twitch gaia ardatz, ikusmen hondatu geroago.
• 10 haurra jardueraren hilabeteetan gutxitzen. zaila bihurtzen da (, eseri arakatzea, jaurti baino gehiago) mugitzeko. Vision eta entzumena kamustu apatia garatzen. handitu ahal izango du buru tamaina (macrocephaly).
• 12 hilabete ondoren, gaixotasunaren bultzada irabazten. Bihurtzen itxurazko Umearen atzerapen mental, azkar hasten zen entzumena, ikusmena, muskulu-jarduera okertzen, arnasketa zailtasunak, seizures agertzen galtzen.
• 18 hilabete, haurra erabat entzumena eta ikuspegi kenduko da, badira konbultsioak, spastic mugimenduak, orokortu paralisia. Ikasleek ez dute argi eta zabalduta erreakzionatu. Aurrerago decerebrate zurruntasuna garatzen garuneko kalteak direla eta.
• 24 hilabete ondoren, haurra pairatzen bronchopneumonia eta askotan hil 5 urte iritsi aurretik. Haur bat gehiago biziko gai bada, koherentzia nahaste muskuluak (ataxia) talde desberdinek murrizketak eta motor motelduz bertan 2 eta 8 urte arteko aurrera garatzen zuen.

Tay-Sachs gaixotasuna eta beste forma aurkezten.

Jubenil porrota hexosaminidase A

gaixotasunaren forma hau hasten adierazten bera urte bitarteko 2 eta 5 urte seme-alabak. Garatu gaixotasunak haurren baino motelago. Beraz, herentziazko gaixotasun honen sintomak ez da berehala ikusgai. Badira aldarte columpios, mugimenduaren clumsiness. Ez da bereziki Drew helduen arreta.

Ondoren, honako hau gertatzen da:

• han muskulu ahultasuna da;
• seizures txiki;
• slurred hizkera eta pentsamendu prozesuak urratzen.

adin honetan Gaixotasuna halaber ezintasuna dakar. Haur batek 15-16 urte lehenago hiltzen.

Amovroticheskaya gazteentzako Idiocy

Gaixotasuna to 6-14 urte aurrera hasten da. fluxua ahul bat du, baina azkenean gaixoa itsutasuna, dementzia, muskulu-ahultasuna, gorputz paralisia posible lortzen. gaixotasun honekin bizi, nahiz eta urte batzuk ondoren, haurrek eromena egoera batean hil.

hexosaminidase gabezia forma kronikoa

Normalean duten 30 urtez bizi izan zen jendea agertzen da. Formulario honetan Gaixotasuna ikastaroaren mantsoa da eta normalean epela da. Badira aldarte columpios, slurred hitzaldian, trakets, jaitsi inteligentzia, portaera anomaliak, muskulu-ahultasuna, seizures. Tay-Sachs forma kronikoa sindromea ireki da duela gutxi, eta etorkizunerako aurreikuspenak ez dirudi posible. Baina argi dago gaixotasunaren zalantzarik gabe ezintasuna ekar.

Tay-Sachs gaixotasuna tratamendua

Gaixotasun hau, baita Idiocy eskumen guztiak ez du oraindik tratamenduak. mantentze-terapia eta erizaintza-laguntza gaixoek. Normalean, hori Oskorri aurka agindutako drogak, ez aplikatzeko. haurtxo geroztik dago irentsi erreflexu eta askotan horiek elikatzeko hodi baten bidez. haur gaixo baten inmunitate oso ahula da, beraz, co-morbidities tratatzeko behar duzu. Normalean, haurrak dira delako infekzio biriko bat hil du.

gaixotasun honen prebentzioa bikoteak, mutazioak identifikatzea Tay-Sachs gaixotasuna ezaugarri den geneak zuzendutako inkesta bat da. Edozein baldin baduzu, hartu behar ez seme-alaba dituzte saiatuko da.

zure seme gaixo badago

Noiz etxeko laguntza beharrezkoa da nola egin ikasteko jarrera-drainatze eta nasogastric nahia. Elikatzeko haurra hodi baten bidez, gainera, ziur azala ez da agertzen bedsores egiteko.

beste haur osasuntsu bat baduzu, ondoren, horiek aztertu aldakor gene presentzia behar duzu.