Aicardi sindromea: azalpena, diagnostikoa, nagusitasuna.

Aicardi sindromea - arraroa herentziazko gaixotasuna, bertan ezean manifestuak corpus callosum, epilepsia-krisiak eta aldaketak fundus du. Horrez gain, paziente atzeratu dituzte, garapen fisiko eta psikikoa eta aurpegiko hezur-egitura urratzen.

istorioa

60 urte XX mendeko Frantziako neurologo of the In Zhan Aykardi deskribatu gaixotasun honen kasu dozenaka. Badira lehenago haiei erreferentziak mediku literatura, baina gero dutela aipatzen ziren jaiotzetiko infekzio adierazpen gisa. Aicardi sindromea - Zazpi urte mediku komunitatearen lehen argitaratu ondoren nosological unitate berri bat sartu du.

Baina gaixotasunaren ikerketan jarraitu du, sintomak kopurua, eta are zabaldu, adar berriak sortu. Adibidez, Aicardi-Hauterivian sindromea basal ganglia calcification eta leukodystrophy batera Espongiforme manifestuak hori.

nagusitasuna

Bere onarpen ofiziala Aicardi sindromea neurologoak aldiz bostehun inguru bildu zenetik. Gaixo gehienek Japonia eta Asiako beste herrialde batzuetan bizi izan zen. Ehun mila haurrek 15 kasu - Suitzako ikertzaile, gaixotasunaren intzidentzia arabera. Zoritxarrez, estatistikak litekeena emanez hedadura gutxiestea dira, gaixo gehienek esploratu gabeko geratzen da.

Gaixotasuna neskak garatzen. Eta medikuek uste psiko-fisiologiko garapena eta haur-espasmoak atzerapena kasu gehienetan kausa dela.

genetika

Aicardi sindromea - sexuari lotutako gaixotasun bat, akastuna gene da X kromosoman dago. Erregistratuta hiru kasu horietan Klinefelter sindromea duten mutilak antzeko sintomak dituzte. genotipo normal batekin haurrak gizonezkoa For XY gaixotasunaren larria da.

Gaixotasun honen itxura kasu guztiak noizbehinkako mutazioak emaitza dira. Hau da, familia proband ez da aurkitu aurretik Aicardi sindromea kasuak. akastuna gene transferentzia ama alaba nekez. bigarren seme-alaba izango da gaixotasun honekin jaio egingo arriskua oso txikia da eta ehuneko bat baino gutxiago da.

Mendel legeak aplikatzen badugu, bikote hori dagoeneko seme bat gaixotasun honekin, aukera hauek dituzu:

• stillborn mutila;
• osasuntsu neska (% 33);
• osasuntsu mutil (% 33);
• gaixoa neska (% 33).

gaixotasunaren kausak unean ezezagunak dira, ikerketa abian da.

morbid anatomia

Zientzialariek eta medikuek metodo ezberdinak erabili Aicardi sindromea ezartzeko. Photo garunaren erresonantzia magnetiko bidez - ohikoena bat da, baina, argazkia osoa posible da bakarrik Autopsia at kontuan hartu behar. garuneko Azterketa zehar hodi neuraleko garapen anomaliak anitz atzeman dezake:

• corpus callosum eza osoa edo partziala;
• garun cortex posizioa aldatzeko;
• anormal convolutions posizioa;
• edukien serous batera cysts.

Azterketa mikroskopikoa zelula kaltetutako eremuetan egitura irregulartasunak agerian uzten. fundus, baita ere, besteak beste, ehun thinning gisa ezaugarria aldaketak, odol eta pigmentu kopurua murrizteko, baina hazkunde kono eta hagaxkak aurkezten.

klinika

Nola Aicardi sindromea duten haurrei begiratu daiteke? Sintomak ez dira zehatzak nahikoa hasieran, haurrak epe jaio delako, baginala eta itxura osasuntsua. Gehienez hiru hilabete haurren garatzeko sintoma klinikoak ez, gero ez dira seizures. Dute serie retropulsivnyh simetrikoa forman aurkezten dira clonic-tonic espasmoak gorputz. Gehienetan hau da oraindik batu espasmoak haur Remize giharrak. Kasu bakanetan, gaixotasunaren bizitzako lehen hilabetean debuta batean gertatzen da. Epilepsia-krisiak ez diren botikak moztu.

In status neurologikoa haurrak horien, skull tamainak jaitsiera, murriztu muskulu-tonua, baina bat-aldeko erreflexuak disinhibition edo, alderantziz, paresis eta paralisia da. agenesis edo orno saiheskiak eza: Horrez gain, gaixoen erdiak hezur anomaliak dute. Hau larria scoliosis postura aldaketak dakar.

diagnostiko

Gaur egun, ez dago probak fidagarriak direla identifikatzeko Aicardi sindromea lagun dezake. agertokian Jaio aurreko diagnostiko genetikoa ez da posible, geneak gaixotasun honen garapenaren arduraduna ez da oraindik agerian.

Neurologo sintomak zehatzak identifikatuko azterketa bat izendatu ahal izango du. Hauek dira:

• ikuskaritza;
• oftalmoskopia;
• elektroentzefalografia;
• erresonantzia magnetiko irudi;
• bizkarrezurra X-izpiak.

Hau corpus callosum eza eta garun hemisferioetan simetria haustura, cysts presentzia detektatzeko aukera ematen dizu.