Bruton en gaixotasuna: etiologia, arrazoiak, sintomak eta tratamendu ezaugarriak

gaixotasun genetiko - jaiotzetiko gaixotasun arraro bat da, zaila da aldez aurretik aurreikusteko da. are gertatzen dira, garai hartan ez enbrioia eraketa bat da. Gehienetan, gurasoengandik dira pasa, baina ez da beti gertatuko. Kasu batzuetan, urraketa geneak beraiek gertatzen dira. patologia horietako bat jotzen da X-lotuta agammaglobulinemia. dagokio lehen immunoeskasiaren bat da. Gaixotasuna berriki ireki du erdialdean 20an mendean. Beraz, ez da guztiz medikuek ulertzen. Oso gutxitan gertatzen da, mutilak bakarrik.

Bruton en gaixotasuna: historian

Maila genetikoa transmititzen X-lotuta kromosomikoak anomaliak lotutako patologia hau. Bruton en gaixotasuna da anomaliak ditu ezaugarri humoral inmunitate. sintoma nagusiak bere prozesu infekziosoen suszeptibilitate da. kontuen lehenengo aipamena urteko 1952 patologia honen da. Garai hartan, amerikar zientzialari Bruton aztertu umea gaixo egotea baino gehiago 10 aldiz 4 urtetik historia. prozesu infekziosoen artean mutil septizemia, pneumonia, meningitis, goiko arnas hantura hau bete dituzte. Haurrak aztertzean, aurkitu zen gaixotasun horiek antigorputzak hori betetzen ez direnean. Bestela esanda, erantzun immunologikoa baten ondoren, ez zen ohartu infekzioak.

Geroago, 20an mendearen bukaeran, berriro aztertu medikuek agammaglobulinemia X-lotuta. 1993an, medikuek akastuna gene urritasuna inmunitatea eragiten identifikatzeko gai izan ziren.

X-lotuta agammaglobulinemia arrazoiak

Agammaglobulinemia (Bruton en gaixotasuna) askotan hereditarioa da. akatsa jotzen da krisi ezaugarri bat izan nahi du, beraz, patologia bat duen haur bat izateko probabilitatea% 25 da. aldakor gene eramaile emakumeak dira. Izan ere, akats hori X kromosoman lokalizatuta ondorioz. Hala ere, gaixotasuna da gizonezkoen sexu bakarrik transmititzen. Arrazoi nagusia agammaglobulinemia akastuna proteina, gene tirosina kinasa for kodetze parte da. Gainera, Bruton en gaixotasunak idiopathic izan daiteke. Horrek esan nahi du bere agerraldia kausa argi geratzen da. haurraren kode genetikoa eragiten duten, esleitu arrisku faktoreak artean:

1. alkohola eta drogen erabilera okerra haurdunaldian.
2. Psiko-emozionala tentsioa.
3. erradiazio ionizatzaileen eraginpean jartzea.
4. Irritants kimikoa (kaltegarriak ekoizpena, kontrako ingurumena).

Zein da gaixotasunaren patogenia?

akastuna proteina lotutako gaixotasunaren mekanismoa. Normalean, geneak kodeketa tirosina kinasa erantzule, ez dago B-linfozitoak eraketa parte hartzen. immunitate-zelulak humoral defentsa erantzule dira. Dela tirosina kinasa B linfozitoak konkurtso ez da heltzen erabat. antigorputz - Ondorioz, ezin immunoglobulinez ekoizteko dira. gaixotasunak Bruton du patogenia humoral babes blokeoa osoa da. Ondorioz, eragile infekziosoen kontaktua gorputza antigorputzak sartu hauekiko ez dira ekoizten. Gaixotasun honen ezaugarri berezi bat da, sistema immunologikoa duten birusaren aurka borrokatzeko, B-linfozitoak eza arren, gai da. humoral babesa urraketa izaera akatsa larritasunaren araberakoa da.

Bruton en gaixotasuna: gaixotasunaren sintomak

Lehen aldiz Patologia egiten sentitu haurtzaroa bera. Gehienetan, gaixotasuna manifestuak bera bizitzako hilaren 3-4-garren urtean. Hau da, izan ere, adin honetan umearen gorputzean uzten amaren antigorputzak babesteko ondorioz. gaixotasunaren lehen seinaleak erreakzio mingarria honako txertoa, azala rashes, goiko edo beheko arnas infekzioak izan daitezke. Hala ere, edoskitze hanturazko prozesuak aurrera haurra babesten, bularreko esnea bere immunoglobulinez osaera ditu geroztik.

Bruton gaixotasunaren 4 urte inguru dituen manifestuak. Une honetan umea beste Haurtzaindegia haurrak kontaktua sartuko da. nagusi meningo, streptococci eta staphylococcal microflora lesioak infekziosoen artean. Ondorioz, haurrak egon purulent hantura jasan dezakete. ohikoena gaixotasun artean, pneumonia, sinusitisa, otitisa media, sinusitisa, meningitis, konjuntibitisa. prozesu horiek guztiak tratatzeko untimely egun dezake sepsis joan. Da ere, gaixotasunaren adierazpen bat Bruton dermatological patologia daitezke. to the murriztu erantzun immunologikoan mikroorganismo biderkatu azkar zauriak eta marratu gunean ondorioz.

gaixotasunaren adierazpen gain, besteak bronchiectasis - birikak aldaketak patologikoak. Sintomak artean arnasa hartzeko zailtasuna, mina bularrean, batzuetan hemoptysis. halaber, digestio-organoetan lesioak hanturazko, gernu, mukosak azaleratzea Posible da. Aldian behin ikusitako hantura eta samurtasuna artikulazioetan.

gaixotasunaren diagnostiko irizpideak

Lehenengo diagnostiko irizpideak maiz intzidentzia jaso behar ditu. Haurrak Bruton en patologia pairatzeko, eraman urtean 10 baino gehiago infekzioak, baita hainbat aldiz hilean zehar. Gaixotasun errepikatu ahal izango dira edo ordezko (otitis media, amigdalitisa, pneumonia). Azterketa, han eza faringeala tonsil hipertrofia da. Gauza bera periferiko gangarabilak of palpation aplikatzen. halaber, arreta behar duzu haurra erreakzio txertoa ondoren. Aldaketa esanguratsuak laborategi assays ikusi ziren. ELK hantura seinaleak (leukozitoen kopurua handitu azeleratu ESR). zelula immune kopurua murriztu egiten da. Hau da leukocyte formula islatzen: linfozitoak eta neutrophils kopuru txiki bat eduki handitu. ikerketa Garrantzitsua immunogram da. murrizketa edo absentzia antigorputzak islatzen da. Ezaugarri honi esker diagnostiko bat egin behar duzu. medikuak zalantzak baditu, posible da azterketa genetikoa burutzeko.

antzeko patologiak desberdintasun Bruton gaixotasunak

Patologia hori lehen eta beste bereizten bigarren mailako immunodeficiencies. Horien artean - Suitzako mota agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindromea, GIB. Bruton gaixotasuna patologia horien kontrastea da humoral inmunitate urratzen bakarra ezaugarri. Hau da, hain zuzen gorputza biral agente borrokatzeko gai da manifiesta. Faktore hau Suitzako mota agammaglobulinemia, eta horrek hautsi egiten da, bai humoral mugikorra eta erantzun immunologikoan desberdinak. diagnostiko diferentziala a sindromea Di Dzhordzhi batera egiteko, egin behar duzun bularrean X-izpien (thymic aplasia) eta kaltzio edukia zehazteko. GIB zuzendaritzapean gangarabilak, ELISA of palpation baztertzeko.

agammaglobulinemia tratamendua metodoak

Zoritxarrez, erabat garaitzeko Bruton en gaixotasuna ezinezkoa da. tratamendu metodoak artean, agammaglobulinemia ordezkatzeko eta sintomatikoa terapia. lorpen helburu nagusia jotzen da odolean immunoglobulinez maila normal izan. antigorputzak zenbatekoa 3 g / l hurbil behar du. Horretarako, gamma globulin 400 mg / kg gorputz pisu-tasa. Antigorputz kontzentrazio akutua gaixotasun infekziosoen zehar handitu behar dira, gorputza ezin haiei aurre egiteko modu independentean.

Horrez gain egiten sintomatikoa tratamendua. Gehien agindutako antibiotikoak "Ceftriaxone", "penizilina", "Ciprofloxacin". Noiz azala adierazpen tratamendua gaurkotasun behar. Era gomendatzen garbiketa mucosal antiseptiko konponbideak (eztarriko eta sudur ureztatze).

Bruton en agammaglobulinemia pronostikoa da

Etengabeko ordezko terapia bat izan arren, aldeko agammaglobulinemia baten pronostikoa. tratamendu jarraitua eta prozesu infekziosoen profilaxi murrizteko erikortasun minimizatu. Normalean, gaixoen gai-gorputz eta aktiboak dira. tratamendua oker hurbilketa hartan konplikazioak sepsis arte garatu dezakete. infekzioak martxan pronostikoa pobrea kasuan.

X-lotuta agammaglobulinemia prebentzioa

gaixotasunaren presentzia senide ere edo ustezko beharrezkoa da azterketa genetikoa egiteko, nahiz eta haurdunaldiko lehen hiruhilekoan zehar. Era prebentzio neurriak airean arriskuari, infekzioak kronikoa eta ondorio kaltegarriak eza azaldu beharko du. Haurdunaldian, ama contraindicated da estresa. bigarren mailako prebentzioa For bitamina terapia, gamma globulin, bizimodu osasuntsua administrazioa dira. Garrantzitsua da, halaber, kutsatutako pertsona batekin kontaktua saihesteko.