Cockayne sindromea: kausa genetikoak, argazkiak

Cockayne sindromea patologia bat arraroak genetikoak, edo gaixotasun Neal Dingwall deitzen da. Bere core - Nerbio-sistema hori giza dwarfism, azalaren lesioak, arazoak ikuspegi eta entzumena zahartze goiztiarra ezaugarri anomalia bat da.

definition

Cockayne sindromea - autosomiko neuroendekapenezko gaixotasun bat, agertzen den DNA konponketa mekanismo urratzen direla eta. Horrelako gaixoen ahulak dira, argi sentikorra delako bisuala Analizatzaile patologia dute nerbio-sistema nahasteak, baita bat edo barne-organo guztien nahaste desarrollista bat dira. Aldaketa horiek direla azkarra eta zabala degradazioa zuri ona dela eta.

nahaste hau duten haurren joera hamar urte inguru bizi dira, baina oso gutxitan gertatzen heldutasunera iristen direnean erregistratu dira. Zientzialariek zer aldaketa zehatzak identifikatu ahal material genetikoa sindrome hau ikusitako, baina harreman kalte eta adierazpen kliniko misterio bat izaten jarraitzen du.

Ikerketaren Historia

Cockayne sindromea English medikua nor XX mendean, Edward Cockayne bizi izan zen ondoren izendatzen dira. Lehenengo topatu zuen eta gaixotasuna deskribatu 1936an. Hamar urte geroago iritsi zen patologia hori eskainitako bere artikulu bat.

Marii Dinguoll eta Ketrin Nill, nork bere bikien behaketak argitaratutako sintomak gaixoen Cockayne antzekoak dira: bi emakume lana bikaina jaso Bere bigarren izen gaixotasuna. Gainera, burutu zuten paralelo elkarren nosology batera - Progeria dira, ezaugarria antzeko adierazpen kliniko.

arrazoi

Nola zientzia azaltzeko gaixotasun esaterako Cockayne sindromea bezala itxura? CSA eta CSB - Arrazoiak bere bi geneen loci kaltetutako etzan. kaltetuta DNA guneak konpontzeko parte hartzen duten entzimen egitura arduradunak dira.

Teoria batek dioenez horrek akatsak konpontzea bakarrik geneak aktibo eragina bakarrik dago. Adierazpen hau, hain zuzen, hori argi UV sentsibilitatea altua izan arren, gaixotasun hori duten pertsonek ez dute azaleko minbizia pairatzen azaldu daiteke.

Esleitu gaixotasunaren forma ere nahasten denean kaltea da oraindik locus bat HRW (D edo G) at. Ondoren sindromea adierazpen nagusia den sintoma neurologiko lotzen.

forma

Cockayne sindromea, oinarritutako izaera eta lokalizazio geneak lesio on lau taldetan banatu daiteke.

1. Lehenengo mota edo klasikoa. Umea morfologikoki normal jaiotza ezaugarritu ditu. Gaixotasunaren Manifestazio bizitzako lehenengo urteetan agertzen dira. Entzuteko eta ikuspegi hondatu, lehenengo periferiko eta gero nerbio-sistema jasaten, ezta garun cortex atrofia erabakitzen ditu, baina ez da beste forma bezala kritikoa hasten dena. Man hogei urterekin iritsi aurretik hiltzen.
2. Bigarren patologia mota egongo jaiotzean diagnostikatu daiteke. Neonatologoa nerbio-sistemaren garapenean oso ahula agerian uzten du, derrigorrezko erreflexuak eta erreakzio eza estimulu. Haurrak hil zazpi urte. Sasoi honetan ere Peña Shokeyr sindromea bezala ezagutzen da. Pazienteak ikusitako jaitsiera myelination eta nerbio-sistemaren calcification tasa.
3. Hirugarren gaixotasunaren sintomak mota guztiak dira askoz ahulagoa da, eta bere debuta ez du lehen edo bigarren mota baino beranduago. Horrez gain, aldaera lesio honekin norbanako heldutasun bizirauteko.
4. A konbinatuko Cockayne sindromea. egoera honen zergatia genetikoa da, izan ere, kaltea konpontzea entzimak gain, umea gaur klinika da eragindako xeroderma pigmentosum.

klinika

Nola ikusmen manifiesta ahal symptomatically eta Cockayne sindromea? shock murgiltzen oso impressionable emakumeak, eta gai umeen argazkiak ez mediku guztiak doan haiek begiztatu dira. Umea enborra eta gorputz arteko proportzio urraketa dwarfism arte stunted. Pale azala, eguzki-argia gaixoen esaterako kaltegarria denez, zimurrak eta toles da joan agertzen goiz hiperpigmentazioa, zauri eta beste zahartzea seinaleak. Aldi berean nahikoa tenperatura altuak, babak eta erredurak ia erabat probatu erresistenteak dira.

Begiak handiak dira, sunken, ez direla urratzen erretinan endekapenezko aldaketak (gatza eta piperra eran) eta nerbio optikoa atrofia da. Kasu batzuetan, periferia at erretinan urruntze posible. betazalak dago guztiz itxita daude. Posible nystagmus, hau da, nahigabeko begi mugimendu aldetik alde edo goitik behera. Horrez gain, ez da askotan ostatua paralisia, noiz ikasleek ez dute beren diametroa aldatu. Child nor da gor eta belarriak cartilage egitura irregulartasunak ditu.

skull zati Garun gutxi garatu da, goiko masailezurra masiboa da. artikulazioetan flexioa kontrakturak, eta bestelako nahasteak neurologikoa sortzen dira. Umea atzerapena garapen intelektuala ere.

diagnostiko

Nork Cockayne sindromea askotan puntu mutazio bat eta joera horri bakarrik izan daiteke, familia dagoeneko antzeko patologia bat bildu ditu balitz bezala manifestuak: medikuntza modernoaren ezin galderari erantzun. Baina, oro har, proband baten gurasoak ez dira aurrekari horien jakitun.

burutu laborategia eta instrumental diagnostiko konfirmatzeko. gernu azterketa orokorra ikus daiteke proteina-eduki baxua odolean egingo hormona thymic hazkundea eta garapena haurraren ardura txikitzeko. burezur X izpiak garuneko materia calcification ikusgai izango da.

zehatz sural nerbio biopsia, bertan urratzen myelination the detektatu erabiliz ikasketak aurrera. ultramoreak gaixoaren zelula irradiazio Bazen han hazi da bere ondorioak sentsibilitatea. DNA eta RNA berreskuratzeko tasa azterketa lesioa ondoren, gaixotasunaren irudi argiago bat eman dezake.

jaiotza inguruko diagnostiko For PCR erabilera egokia genomaren egitura hondatuta detektatzeko.

morbid anatomia

Ez dago barruko organoak, zein Cockayne sindromea atalean zehaztu daiteke patologia zehatz bat da. Aldaketa horien kausak urritasuna Neurona hodi utero garapena eta nerbio-sistema suntsitu jaiotza ondoren lotutako.

Autopsia at Pathologist burmuina neurrigabe txikiak, lesioak atherosclerotic ontziak dira, baita loditzeko ehunen agerian uzten dela kaltzio kristalak eta fibrina impregnation. Hemisferioan agertzen blotchy ondorioz kolorearen aldaketa the demyelinated eremuetan. nerbio-sistema periferikoa ere, izan ere, eroankortasuna nahasteak, patologikoa glia zelula kimu formularioa ezaugarria aldaketak daude.

tratamendua

Gaixoen talde honen tratamendu espezifikoa ez garatu da. Ordena haur bat izatea antzeko patologia batekin ekiditeko, bikoteen arrisku faktoreak aholkularitza genetikoa jasan behar haurdunaldia baino lehen. Horrez gain, haurdunaldiaren lehen hiru hilabeteetan posible da amniozentesia egin hain zuzen haurraren osasunaren ziur izan.

Nahikoa amniotic likidoa, erradiazio ultramorearen dosi aurkitu zelula irradiate da. laborategian gehiegizko sentikortasuna eta berreskuratzeko epea luzatzeko detektatzen bada, Cockayne sindromea aldeko ebidentzia da.