Xeroderma pigmentosum: arrazoiak, sintomak, deskribapena eta tratamendu ezaugarriak

Gaurkoan pertsona baten itxura zeregin garrantzitsua du. Baina, zoritxarrez, batzuetan gorputza huts egiten, eta erabat behar bezala funtzionatzeko hasten gorputzean zerbait gertatzen da. Arazo hau, eta horrek pertsona baten itxura da xeroderma pigmentosum eragiten da. Zer da gaixotasun hau, eta, besteak beste, gaixotasun buruzko garrantzitsu guztiak - hau da, eta bertan jarraituko du.

terminologia

Hasieran, ulertu behar dugu zer den. Beraz, xeroderma pigmentosum - azalaren gaixotasun bat da, hau da hereditarioa. Kasu honetan, giza azala eguzkitan hypersensitive da. Horren harira, gaixoaren egoera gaur izaten da precancerous izeneko medikuak. Termino mediku hitz egiten dugu bada, patologia hori - autosomiko gaixotasunak retsesivnoe DNA bat denean zelula beraiek ezin hutsuneak edo jauziak konpondu molekula da.

Zer gehiago behar diagnostikoa "xeroderma pigmentosum" buruz jakin behar duzu? herentzia modua, duela goian esan bezala, autosomiko retsesivny. Hala ere, zientzialari, kontuan izan autosomiko dominantea, baina baita, neurri batean, sexu kromosomak lotuta egon daitezke.

estatistika eta ezaugarri batzuk

Herrialde garatu buruz hitz egiten bada, xeroderma pigmentosum 1 milioi biztanleko pertsona bat aurkitu. Hala ere, Txinan figura askoz handiagoa da - 1 Pazientzia 100 mila biztanleko. Ikertzaileek ere seinalatu gaixotasunaren forma hori nagusiki ezaugarriak murriztuta komunitateen, talde, llamado isolatutako, sinesmen berezi bat eratzen duen (adibidez, erlijio komunitateen). Era berean, arazo hau hereditarioa da, eta guraso pasatu ume bat. Medikuak esan gaixotasun hori da ere askotan itxi odol senideen ezkontzen kasuan gertatzen da.

Gaixotasunaren agerpena

Zer da xeroderma pigmentosum? pertsona baten azalean aurkeztuko pigmentation bereziak. Hau guztia erradiazio ultramoreen esposizio gaixoaren azalean baten ondorioz gertatzen da. Baina bat osasuntsu lan zehatz entzimak lekuak datuak agerraldia saihesteko bada, gaixo hauek, ez dira aktibo. errua guztiak - ehun berreskuratzeko eragina, hala nola ondoren arduratzen dira proteinak mutazioak. Mutatutako zelula pixkanaka gorputza, eta horrek emaitzak pilatzen azaleko minbizia. erradiazio ultramore gain, kontuan izan behar da, gaixoaren azalean ere nahiko erradiologiko eta (ionizatzaileak) erradiazio sentikorra.

gaixotasun mota buruz

Nahi nuke ez dagoela xeroderma pigmentosum mota desberdinak daude, kontuan izan. Guztira, zazpi isolatua, eta letrak bereizten dira: A, B, C, D, E, F, G. aldakor gene jakin bat esleitzen datu-mota bakoitzak. Batez ere desberdintasun horiek ari dira oraindik zientzialariek aztertu eta. Gainera esleitu zortzigarren mota - pigmentarioa kserodermoid Jung. Hala ere, esan behar dut kasu honetan lehen akatsa, eta ez da ezagutzen.

sintomatologia

Esan behar dut xeroderma pigmentosum azala jaiotza at ez dagoen diagnostikatu. Babies jaiotzen dira normal, ez dago azalean adierazpen gehigarririk gabe. Lehenengo sintomak hasteko 3 hilabete garai inguruan gertatzen - 3 urte, baina posible da, eta lehenago edo beranduago hasiko prozesuan, erradiazio ultramoreak potentzia arabera. Lehenengo sintomak, eta horrek adierazten bere burua haurrengan:

• Urezko begiak
• photophobia;
• Posible konjuntibitisa;
• Gaixotasunaren adierazten dezakezu bera photodermatitis.

haurraren gorputza daude moles edo freckles bezalako lekuak. Pixkanaka-pixkanaka, haien kopurua handitzen. Hau da pigmentation nahasteak prozesuen ondorioz. Beste sintomak, eta gero hasiko agertuko dira:

1. Telangiectasia, azal-ontziak hau dilate.
2. Gainera, hyperkeratosis izan daitezke, betiere, zelula zatitzen oso azkar, eta desquamation prozesuak inhibituta. Ondorioz, actinic azala gerta daiteke.
3. Dago azalaren lehortasunak handitu.

irudi klinikoak

azala genetikoa By gaixotasunak gaixotasun horiek dira: xeroderma pigmentosum, sare formako melasma progresiboa, melasma Peak hori, hain zuzen ere, gaixotasuna bera da. Irudi klinikoak hiru mota nagusi ditu:

1. Hanturazko. azala jasan On agertzen freckles bezalako lekuak. Pixkanaka daude eskalak, lentigo antzekoa.
2. Giperkeraticheskaya etapa. azalean txandaka sortzen dira freckles, malutak, lentigo mota elementu klusterrak uharteak. Dena gogorarazten erradiazio kronikoa dermatitis argazkia. Batzuetan ez warty hezkuntza daitezke. atrophic aldaketa horiek guztiak pixkanaka agortzen hryaschik sudurra, belarriak, zulo natural deformatu daitezke. Era etapa honetan posible baldness, eyelashes galtzea da. Kornearen lainotu bihur daiteke, ez dago photophobia, eta lacrimation da.
3. minbizia arazoaren azken fasean atzerrira doa. azalaren gainean, bai tumore onberak eta gaiztoak dira.

Ezaugarri neurologikoa

About bat anomaliak neurologikoa diagnostikoa bost gaixoen betetzen badira. atzerapen mentala izan daiteke, areflexia (hausnarketak ez). Gainera, garrantzitsua da kontutan the xeroderma pigmentosum askotan gaixotasunak, hala nola jositako hori:

• Reed-en sindromea, noiz behera hezurdura hazkundea motelduz, skull murriztu egiten da, ez dago atzerapenik garapen fisiko eta mental bat da.
• Síndrome De Sanctis-Kakkone denean nerbio-sistema zentralaren irregulartasunak azala adierazpen batekin manifiesta.

gaixotasun arrazoiak

Zer da arazo bat, hala nola xeroderma pigmentosum buruz jakin behar duzu? Causes, gaixotasunaren sintomak? gaixotasunak argi guztiak adierazpen bada, orduan denbora jakiteko zer zehazki bere itxura abiarazleak da. ditu argi bihurtu den bezala, gene bereziak mutazio bat dela, noiz erruduna autosomiko gene hori gurasoengandik pasa da. Era berean, pazientzia zelula UV-endonuclease entzima falta batean RNA polimerasa gabezia egon daitezke. Ikertzaileek ere esan patologia kausa, giza ingurunean igoera izan daiteke porphyrins entzimak natural bereziak, azalean eragin negatiboa izan.

diagnostiko

xeroderma pigmentosum garrantzia gaur nahiko altua da. Azken finean, gero eta jende gehiago maizago eguzkia joan nahian, ez da UV izpiak esposizioa beldur. Eta okerra da. Nahiz eta gizon bat eta ez du gaixotasuna mehatxatzen, azala da onena gutxi busti eguzki erradiazio aktiboa. Nola da gaixotasun hau detektatzeko aukera ematen du?

• azalaren monokromatzailea bat, tresna berezi bat, azalaren sentikortasuna maila zehazten erabiltzearen azterketa.
• Hurrengo pausoa - biopsia. Kasu honetan, partikulak ikertzen ari tumoreak azalean gaixoaren.
• Ehun laginak biopsia histologikoki ikertu bitartean hartu ziren.

tratamendua gaiak

Gaixo bat "xeroderma pigmentosum" gaixoaren tratamendua diagnostikatu bada - hau oso garrantzitsua da. Adibidez, pertsona baten zorrozki jarraitu medikuaren agindua behar luke:

• Dermatologoa bat bisitatu behar duzu.
• Hastapenak aktiboki erabiltzen antimalarials (adibidez, "delagil" edo "Rezohin") azalaren sentikortasuna murrizten duten argia.
• bitamina derrigorrezkoa da gorputza laguntzeko. Kasu honetan beharrezkoa da azido nikotinikoa (PP bitamina), retinol (A bitamina da), baita talde-B bitamina konplexuak hartu
• azala scaly malutak eratu badira, izapidetu beharko dute Ukenduak, eta horiek ez corticosteroids oinarritzen da.
• gehiago zelula-zatiketa saihesteko - daude azalean warts bada, cytostatics dituzten pomada, zeregin nagusia aplikatu behar duzu.
• Batzuetan, gaixo antihistaminikoak edan behar, bestela esanda, antialergikoa agenteek ere, adibidez, "Tavegil" edo "Suprastin" edo alergia erreakzioak Ahuldu duten agente desensitizing.
• gaixoaren azalean efektu aktibo batekin, adibidez, udan, gaixoaren da agindutako babes UV krema edo spray.
• Han bada tumoreak eratzea mehatxu bat da, gaixoaren da erregistratu behar ez bakarrik oncologist du, baina baita aldiro beste espezialista talde bat ikuskatu: Dermatologoa, oftalmologoak bat eta neurologo.
• azala, nahiz eta warty, neoplasia kendu behar surgically.