Hemofilia - honek zer gaixotasuna da? Nola egiten da eta zer dira hemofilia sintomak?

gehienak ezjakin jende hemofilia For - deiturikoak errege gaixotasuna, horri buruz jakin historia bakarra du: esaten dute, Tsarevich Alexei jasan du. ezagutza eza dela eta, jendeak askotan uste jende arruntaren ezin duela lortu hemofilia batera gaixoa. Uste da antzinako belaunaldi bakarrik eragiten duela. Jarrera bera aspaldi eta "aristokratiko" goût izan da. Hala ere, goût bada - Power gaixotasuna, eta orain edozein gizon, hemofilia duten gaia izan daiteke - herentziazko gaixotasun bat da, eta seme-alabak edozein, zeinen arbasoek gaixotasuna izan daiteke.

Zer da Hemofilia?

Jende, gaixotasuna deitzen da "odola likido". Izan ere, bere patologikoa egitura, eta, beraz, arriskutsua gaitasuna Clot. The txikienak hutsetik - eta gelditzeko zaila hemorragia. Hala ere, kanpoko manifestazio da. Askoz gehiago larria barruko artikulazioetan, urdailean, giltzurruna gertatzen. haietan hemorragia da deitu daiteke, nahiz kanpoko eragin gabe, eta ondorio arriskutsuak dira.

For odol koagulazio ardura hamabi proteinak espezifikoak odola presente egon behar definitua kontzentrazio batean. Hemofilia gaixotasuna da ekitaldia proteinak horietako bat da ausente guztietan edo kontzentrazio nahikoa presente dago diagnostikatu.

Hemofilia mota

Medikuntzan, hiru gaixotasunaren mota daude.

1. Hemofilia A. eza edo falta koagulazio faktorea VIII deitua. gaixotasunaren forma ohikoena da, estatistikak arabera, kasu guztien ehuneko 85. Batez beste, 10 000 haur bat besterik esaterako hemofilia duen gaixo bat da.
2. Hemofilia B. Noiz arazoak antzeman kopuru IX pean faktorea batekin. Markatutako bezainbeste gehiago arraroa: da gaixo arriskua dago aukerarik A. kasuan baino sei aldiz txikiagoa
3. Hemofilia C faktore kopurua XI falta zaio. espezie hau bakarra da: da bai gizonen eta emakumeen ezaugarri. Gainera, askotan gaixo-Ashkenaziek (horrek, oro har, ez da inolako gaitz dira normalean dute nazioarteko eta bera "alerta" lasterketa guztiak, nazionalitate eta etnien to tipikoa). Hemofilia manifestazio batera, gainera, oro har, irudi kliniko postuan, beraz, azken urteotan, hura hartuta dago out hemofiliaren zerrendan.

Kontuan izan behar da familien herena gaixotasun hori gertatzen (edo diagnostikatu), lehen aldiz, prestatuta gurasoei shock bat bihurtzen da.

Zergatik gaixotasunak gertatzen?

Bere jatorrizko jaiotzetiko hemofilia gene, hau da X kromosoman kokatzen da. Carrier emakume bat da, ez da gaixoak, baina ez dago maiz nosebleeds, too heavy hilekoa izan daiteke, edo motelago zauriak txiki sendatzeko (adibidez, ondoren, esan zuen atera hortzak). gaixotasunaren eramailea - Gene recessive, beraz, gaixoa, guztiak ez duten ama bat izan da. Normalean, probabilitatea banatzen da 50:50. familia ere badu aita handitzen du. Girls dira, halaber, geneak eramaile derrigorrezkoa da.

Zergatik hemofilia - gizonentzat gaixotasun bat

Dagoeneko aipatu bezala, hemofilia geneak errezesiboa da eta kromosoma erantsita, aipatzen X. emakumeak, bi kromosoma horietan gisa. hala nola gene bat jo bada, ahulagoa da eta bigarren kenduak, nagusi, beraz, ez bakarrik neska garraiolari bat, eta horren bitartez transmititzen da hemofilia da, baina osasuntsu jarraitzen du bere burua. Seguruenik bai ikuskera X kromosoma hori dagokion gene izan ditzake da. Hala ere, beren zirkulazio-sistema propioa fruitua (eta hau hiruhileko haurdunaldia aste bat gertatzen) jasanezina bihurtzen da, eta ez dago espontaneoa abortua bat (miscarriage) da eraketa zehar. fenomeno bat, hala nola hainbat arrazoirengatik dela eta geroztik izan daiteke, normalean ikasketak no samoabortnogo ez da gauzatu, eta, beraz, gai honi buruzko estatistiketan ez.

Beste gauza bat - gizon. Bigarren X kromosoma bat ez da present dute, Y. menderatzaile "XXX" ordezkatzen du, ez da, beraz, krisi bat manifestuak bera bada, gaixotasuna egoeraz ezkutuko beharrean osotasunean hasten da. Hala ere, kromosoma da oraindik delako bi, esaterako lursailaren garapena baten probabilitatea zehazki odds guztien erdia da.

Hemofilia sintomak

adierazten bera ditzakete jaiotzean, gorputzean garrantzitsua faktorea da ia ausente bada, eta bakarrik denboran zehar sentitu bera egin ahal ez da falta bat bada.

1. bistako arrazoi eza hemorragia. Askotan umeak odol zain sudurra, begiak, zilborra jaio da, eta zaila da hemorragia gelditzeko.
2. Hemofilia (irudi ikuskizuna da), adierazpena bera erabat hutsala duen eragina (adibidez, hatz presioa) an puztuta handiago ubeldurak sartu.
3. Errepikatutako jada sendatu zauria bezala hemorragia.
4. Handitu etxeko hemorragia: sudurra, hortzak garbitzea gomak denean ere.
5. artikulazioetan sartu hemorragia.
6. gernuan eta feces odola.

Hala ere, hala nola, "zeinuak" ez dute zertan adierazi hemofilia inguru. Adibidez, nosebleeds odol, odol gernuan hormak ahultasuna adieraz dezake - gaixotasun giltzurrun eta stool - izurria. Beraz, ziur ikerketa gehigarria izango da.

identifikatzea hemofilia

mediku gaixoaren historian eta bere zuzendaritzapean laborategiko probak espezialistak hainbat azterketa aztertzeaz gain. lehenik eta koagulazio faktoreak eta haien kontzentrazioa odolean presentzia zehazten ditu. Denbora hartu zuen odol lagina koagulazio aldeko ezartzeko. Askotan proba hauek lagunduta daude eta DNA ikerketa. Determinazio beharrezkoa izan daiteke diagnostiko zehatzagoa:

• thrombin denbora;
• bikoitzak mistoa;
• prothrombin indizea;
• fibrinogeno zenbatekoa.

Batzuetan eskatu eta informazio gehiago espezializatuak. Jakina, dagokion ekipo, ez ospitalean behin hornituta, hemofilia susmatzen hain odol laborategian bidaliko dira.

Gaixotasuna, hau da hemofilia lagunduta (argazki)

Hemofilia ezaugarri The - articular hemorragia da. The mediku name - gemoartroz. beharrean azkar garatzen da, bitxienetako nahiz hemofilia larria duten gaixoen. Dute artikulazioetan hemorragia gertatzeko kanpoko eragin gabe, berez. Arina gemoartroza eskatutako kalte eragiteko. Huesos die nagusiki direnek estresa, hau da, belauna, hip eta pristopnye jasaten dutenen arabera. ildotik Bigarren - beren ondoren sorbaldaren - ukondoa. Lehenengo sintomak manifestua gemoartroza dagoeneko zortzi urteko ume. Honegatik articular gaixo gehienek zauriak ezintasun bat eskuratzeko.

Vulnerable organoa: giltzurruna

Hemofilia gaixotasunak sarritan agertzea eragiten odol gernua. Deitzen da hematuria; arazorik gabe jarraitu ahal, sintoma oraindik kezkagarria izaten jarraitzen du, nahiz eta. About haematuria erdia da luzea mina akutua lagunduta. Ohizko giltzurrun kolikoak odol clots ureterreko bultzaka eragindako. Gehien hemofilia pyelonephritis dituzten gaixoen, hurbiletik jarraitu agerraldia maiztasuna arabera - hydronephrosis, eta orain dela gutxi kapilarra esklerosi bat hartu zuen. gaixotasunak giltzurrun konplikatua botikak drogak murrizketak zenbait tratamendua: ezer odol likidotzeko laguntzen, ezin erabiliko da.

hemofilia tratamendua

Zoritxarrez, hemofilia - sendaezinak gaixotasun bat giza bizitzaren dagokion. Ez hori gorputza behartu dezakezu nahi den proteina ekoizteko, ez da egin jaiotzetik ahal bada beste modu bat pentsatzea. Hala ere, medikuntza modernoaren aurrerapen egin gorputzaren mantentzea posible maila zein Hemofilia duten pertsonei, batez ere, ez da oso larria, existentzia ia normal eraman ahal izango zuen. saihesteko hemorragia eta ubeldura erregular infusioa irtenbide clotting faktore falta eskatzeko. Dute giza emaile odola isolatuta daude eta animalien dohaintza bat hazi da. drogen Administrazioa etengabe a prebentzio eta terapia próximas kirurgia edo zauri balitz bezala dauka.

Aldi berean, Hemofilikoen etengabe jasan behar fisioterapia joint osasuna mantentzeko. handiegia bada, bihurtzen da arriskutsua ubeldura zirujau eragiketa bat egiten ezabatzea.

Beharrezko transfusio drogak odol oinarrituta egin ahala, hemofilia gaixotasunak izateko arriskua handitzen hepatitis birikoa, lortzeko cytomegalovirus infekzioa, herpes, eta - txarrena - GIB. Zalantzarik gabe, emaile guztiek beren odol segurtasun probatu, baina ez inork can bermatzeko.

erosi hemofilia

Kasu gehienetan, hemofilia hereditarioa da. Hala ere, badira estatistika jakin denean berez manifiesta da helduentzat ere, aldez aurretik horren historia bat gabe. Zorionez, kasu horietan oso arraroak dira - bat edo bi milioi per dute. Gehienak gaixotasunaren lortzeko, 60 urte baino zaharragoak izatea. erosi hemofilia kasu guztietan - A. moduko bat Azpimarratzekoa da arrazoiak zein izan zen hori, gaixoen erdia baino gutxiago aurkitu. minbizi horien artean, zenbait botika, autoimmune gaixotasunak hartzeko, oso arraroa da - patologikoa larria, agerraldia batera haurdunaldia berandu. Zergatik besteek gaixotu egin zen, ezin izan delako ezarri medikuei.

Victorian gaixotasunak

erosi gaixotasunen lehen kasua da Adibidea azaldutako Queen Victoria. Denbora luzez bere mota bakarra zen jotzen, ez du bere geroztik, ezta ia mende erdi emakumeetan hemofilia ostean ez zen ohartu. Hala ere, XX mendean, errege gaixotasunak eskuratzea estatistikak etorrerak ere, erregina berezia ezin dira: hemofilia, eta horrek jaiotza, ez-herentziazkoak ondoren agertu, ez du sexu gaixoa araberakoa izango da.