Hurler sindromea: Causes, tratamendua eta irudia

Mucopolysaccharidosis - gaixotasun arraroak direla jatorriz genetikoak dira kopuru bat izen arrunta. Patologia laguntzen duten hautsi gantzak eta karbohidratoak molekula sinpleak sartu entzimak zenbait gorputzean eza dela garatzen. Artikulu honek aztertzen mucopolysaccharidosis idatz 1 - Hurler sindromea.

arrazoi

Gaixotasuna da autosomiko modu batean heredatu. mucopolysaccharides trukea anomaliak direla eta garatzen ditu.

patogenia

lysosomal biltegiratze gaixotasun deiturikoak erlazionatzen Mucopolysaccharidosis. lysosomal entzimen gabezia ondorioz glycosaminoglycans catabolism zaila da. pilatu ehunen eta organoen dute, gorputza eta bere sistemak eten. Lehenik han porrota hezurdura eta garapen fisiko atzeratu da.

Kanpo seinaleak eta sintomak

gaixotasunaren sintomak dira hezur akatsak, connective, ehunen cartilaginous forma manifiesta. Ezaugarri nagusiak - hazkunde atzeratua. Sintoma hori besteek baino lehenago detektatu ahal, normalean bizitzako lehen urtea amaitu baino lehen, argi dago umea stunted da.

, Bereganatzeko Mucopolysaccharidosis ere posible lodia aurpegiko ezaugarri ikusten. mihia handia, gipertelozirm (parekatuak organoen arteko distantzia gehiegi, begien artean, kasu honetan), deformatu belarriak, kopeta overhangs, hortzak makurrak pazienteetan.

Sintomak artean mucopolysaccharidosis toraxa Deformazio, adierazi du thoracolumbar bizkarrezurra kyphosis. x-izpiak realización detektatu ahal izango dira ossification goiztiarra occipito-hormako suture ossification nahasteak nukleoen gabe.

Kasu gehienetan, gaixotasuna da artikulazioetan mugikortasun mugatua, sabeleko hernias, hepatosplenomegaly lagunduta (gibela eta barea handitze ondorioz gaixotasunaren ondorioz gertatzen diren prozesu patologikoa).

Neurologia aldetik markatuak motor atzerapen eta hypotonia. Era berean, han mucopolysaccharidosis entzumena ahultzea eta adimen jaitsiera izan dementzia larria arte. to barruko organoak direla-eta progresiboa sistemikoa hezur-lesio halaber istiluen jasaten mailaren arabera.

mucopolysaccharidosis mota

hainbat gaixotasun mota hezur aldaketak eta psikearen nahasteak larritasuna desberdina daude:

• I - Hurler sindromea.
• II - Gunter sindromea (Hunter).
• III - Sanfilippo sindromea.
• IV - Morquio sindromea.
• VI - Maroto sindromea - Lamy.
• VII - maltzurrak sindromea.

hainbat herrialdetan mediku-praktika batean banaketa desberdina izan daiteke. mota V normalean isolatu Scheie sindromea. American komunitatea gaixoa mukopolisaridozami lehen motako sintomak larritasuna arabera banatzen da, eta hiru fenotipoen daude: Hurler sindromea, Scheie sindromea, eta Hurler sindromea arteko tarteko - Sheye (Hurler barne gogorrena, Sheye - errazena).

Hurler sindromea

Formulario hau gertatzen sarriago besteak baino, eta lehen esan beste sindrome. Horrez gain, gehien koloretsua argazki klinikoak eta mucopolysaccharidosis mota guztietako tipikoa.

Hurler sindromea da autosomiko ondaretzat eragindako. gaixotasunaren mota hori aurrerapen oso azkar ezaugarri. Izan ere, lehen motako bigarren mucopolysaccharidosis (Gunther edo Hunter) antzekoa dela arren, gaixotasun konplexua da. Lehen aldiz formulario hau 1919an deskribatu zuten Gertrud Hurler arabera (eta beraz izen zuzena - Hurler sindromea, Hurler ez). agerraldia maiztasuna - 20-25 mila pertsona kasu batean, eta kasu gehienetan, kaltetutako haurraren gurasoak odolaz erlazionatuta daude. Beraz, bada, "Hurler sindromea" diagnostikatu bada, arrazoiak maila genetikoa begiratu behar. Sintomak agertzen ia berehala jaiotza ondoren, eta bi urteko irudi kliniko dagoeneko erabat adierazten da.

Hurler sindromea - gaixotasunaren adierazpen klasiko bat. Gaixotasunaren moteldu ahala hazkunde, adierazitako itxurazko kornearen, sudur odol- gainezka opakotasuna. X-izpien ere gaixotasunaren forma honetan hauteman daitezke hedapen sella, murriztuz eta hezurrak luzea, orno hipoplasia, eta gerrialdean (deiturikoak arrain orno), orno zutabe Deformazio sharpness luzapena (gaixoen sufritzen thoracolumbar bizkarrezurra kyphosis eta lordosis). Hasi sistema kardiobaskularrak patologia - clogged arteria koronarioa alda balbula, myocardium, Endokardioko, bihotzaren tamaina hazten.

Markatutako Hidrozefaliaren, horren zergatia meningeak ere mucopolysaccharides gordailuak dira. Definitua demyelination fokuak. Mucopolysaccharides gainera, gibela, barea, giltzurrun hodi-epitelioa metatzen; erretinan, esklerotika, begi kornea; nerbio-zelulak, kartilagoa.

Haurrak ezaugarri itxura batekin jaiotzen dira - oso berezia, lodia aurpegiko ezaugarri bat dute, eta horregatik beste izen mukopolisaharoidozov - gargoilizm ( "gargoyle" hitza from - ezohiko aurpegiko ezaugarri fantasiazko figura), deiturikoak, eta Hurler sindromea barne. Argazkiak, gaixoen erakusteko Horrek argi ilustratzen aurpegiko ezaugarri ume distortsio Eulate. Haur horiek skull aldatu - Ontziaren gila itxurako hartzen du, ez da bat deiturikoak scaphocephaly, sunken sudurra, ezpainak lodiak, handi-hizkuntza, aldapatsuak kopeta, lepoa motz eta aurpegiko adierazpen ezaugarri bat. Kanpotik, hura benetan modu xurrutarriak mitologikoak irudikatzeko itxura.

Era berean, laburtu dute bularrean, beheko saiheskiak irtengo, badira kyphosis seinaleak, artikulazioetan (batez ere hatz eta ukondoetan) daude aktibo, inguinal eta umbilical hernia daitezke. baxua eta husky - Nails zaintza betaurrekoak mota eskuratzen ahal, ile gogorra eta lehorra, ahots bihurtzen da. galera edo baita gortasuna entzumena estalia. Pazienteak sarritan hortz gainbehera, eta horrek Hurler sindromea eragiten pairatzen.

Sintomak artean arnas sistemaren gaixotasunak, haurra hau da, arnasketa ahoa by delako, adenoids agertu zuen, infekzioak biralak joera da. Denborarekin, Mucopolysaccharidosis gibela eta barea (sabeleko handitu dela eta), dementzia arazoak ezaugarria garatu zuen.

Hazkunde undersized izaten jarraitzen du. Dela garaiera eta bizkarrezurra deformazioak okerra, gaixo hankak tolestuta joan, oin puntetan.

Hurler sindromea progresiboa pertsonaia gaiztoa, beraz gaixoen ezintasuna gertatzen oso azkar. Askok ez bizirik irauteko, nahiz eta 10 urte.

diagnostiko

Gaixoak kliniko, erradiologikoak, biokimikoa, genealogikoa eta molekularreko ikasketak genetikoa egiteko behar. Diagnostikoa da gaixotasunaren adierazpen klinikoak egin, oinarritutako X-izpien ikasketak eta gernua, den entzima jarduera eta glycosaminoglycans excretion zehazten azterketa on.

mucopolysaccharidosis tratamendua

Gaixo bat diagnostikatu bada "Hurler sindromea" tratamendua dakar jada sintomatikoa. Gaixoak ortopedikoak konplexua, zirujau, pediatra, otolaryngologist bat neurozirujau, neurologo eta oftalmologoak ere ikusten da. Paziente jasan sistema muskulo-eskeletikoaren nahasteak zuzenketa ortopedia, kendu tratatuko hernia maiz gaixo horiek gaixotasun biral, entzumena galtzea, otitis, sinusitis aurkitu. Era berean, sistema kardiobaskularrak gainbegiratuta jaitsierak.

Erabilitako hormonal drogak aldi baterako gaixoaren egoera hobetzeko:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Horrez gain, gaixoak bitamina, dextran 70, eta horrek, aldi baterako, gaixoaren egoera hobetzeko erakusten ditu. Epe laburreko hobekuntza odol plasma transfusio prestakinak ematen.

Hurler sindromea gaixoaren daiteke fisioterapiako esleitzen: elektroforesi lidazy kaltetutako artikulazioetan, laser zulatu, terapia magnetikoak, parafina bainu inguruan edo. Halaber, paziente fisioterapia, artikulazioetan eta bizkarrezurra eragina duten ariketak burutzeko animatu dira. Emaitza onak askotan masajea ematen.

Hurler sindromea gaixoen arnas gaixotasuna jasan geroztik, puntuala egin behar sanation infekzio fokuak ahoa eta nasopharynx ere.

korneako transplantea eta valvular bihotzeko gaixotasunak eta nerbio entrapment zuzenketa - 1 motako mucopolysaccharidosis askotan egin kirurgia tratamendua. nazioarteko Praktikan, sintomatikoa tratamendu drogak, fisioterapia edo kirurgia entzima terapia erabilera eta gain zelula transplantea.

Beharrezkoa izanez gero, pazienteak egiten da gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous eragiketa, tracheostomy, protesikoa hip artikulazioetan, Hidrozefaliaren shunt, etab ..

aurreikuspenak

Iragarpen hauek Hurler sindromea eta duten mucopolysaccharidosis beste forma kontrako da. Hurler sindromea da etsipen handienetako ezaugarri. hezur urtero igoera aldaketak, organo eta sistemen ondorioz urraketa esanguratsuak gehiago gaia. Haur bat pneumonia hiltzen bada gaztetatik, 7-12 urte dela babesik fisikoki eta mentalki ezindu. zuzeneko unitate nerabezaroan da.

prebentzioa

Debekatu gaixotasunaren ezinezkoa da. Baina detektatu ahal izango duzu hasieratik - noiz jaio aurreko diagnostikoa. hau, entzima gabezia zelula amniotikoa azterketa bat egiteko (haurdunaldia emaitza positiboa kasuan abortu bat gomendatzen da).

to diagnostiko goiztiarra eta tratamendua puntuala bertan garatutako bizkarmuina konpresio nerbioak kalteak iraunkorra saihestu ahal izango direla eta. prebentzio mediku eta genetikoa aholkularitza nahitaez.

tratamendua aurreikuspenak

Hurler sindromea tratatzeko, dagokionez zailtasunak azken 20 urteotan garatuetan herrialde askotan arren, hezur-muineko transplante bat, eta horrek nabarmen gaixoen bizi-kalitatea hobetzen du. 10 urte baino gehiago erabiltzen drogak ordezko terapia mucopolysaccharidosis forma guztiak ez neurologikoa tratatzeko.