Jende mutazioa. gizakietan Chromosomal mutazioak

Mutazio jende zelula batean gertatzen diren DNA mailan aldaketak adierazten du. mota desberdinak izan ditzakete. Jende mutazio neutral izan daiteke. Kasu honetan, ez sinonimo ordezkapen nucleoid da. Aldaketak kaltegarria izan daiteke. Dute fenotipikoen efektu bizia ezaugarri. Era jende mutazio erabilgarria izan daiteke. Kasu honetan, aldaketa txiki fenotipikoen eragina dute. Hurrengoa, utzi kontuan hartu xehetasun gehiago nola giza mutazio gurekin. aldaketen adibide ezin artikuluan emango zaio.

sailkapen

mutazio mota desberdinak identifikatzea. kategorietako batzuk, txanda, bere sailkapen propioa. Bereziki, badira honako mutazio:

• Somatiko.
• Kromosoma.
• Cytoplasmic.
• gizakiak eta beste espezie Genomic mutazioak.

Aldaketak gertatzen ari diren hainbat faktore eraginpean. jotzen Txernobilgo aldaketa horiek kasu argiena bat. hondamendiaren ondoren jende mutazioak berehala agertuko hasi zen. Hala ere, denborak aurrera egin ahala, gero eta nabarmenagoa bilakatu ziren.

Giza kromosomikoak mutazio

Aldaketa hauek dira egiturazko anomaliak ezaugarri. kromosoma-jauziak gertatzen dira. Dituzte egituran rearrangements ezberdinak lagunduta daude. Zergatik daude giza mutazio? Arrazoia kanpoko faktoreak da:

• Fisikoa. Horien artean, gamma eta X-izpiak, esposizio ultramoreak, tenperatura (altua / baxua), eremu elektromagnetikoaren, presio, eta abar.
• Kimika. Horretan sartzen alkoholak, cytostatics, heavy metal gatz, fenolak eta beste konposatu.
• Biologikoak. Horien artean, bakteriak eta birusak.

espontaneoa berregituraketa

kasu honetan pertsona mutazio baldintza normaletan sortzen da. Hala ere, aldaketa horiek dira naturan aurkitu oso arraroak dira: 1 milioi gene jakin bat 1-100 kasu kopiak. Zientzialari JBS Haldane kalkulatzen besteko espontaneoa doikuntza egiteko aukera. Belaunaldi bat zen 5 * 10-5. mutational presio ertaineko - Bat-bateko garapen-prozesuan kanpoko eta barruko faktoreak araberakoa da.

Ezaugarri

Chromosomal mutazio gehienbat kaltegarriak gisa sailkatzen dira. Bizitza bateraezina berrantolaketak ondorioz garatzen dituzten, sarritan patologia. kromosomikoak mutazio oinarrizko ezaugarriak mesede istripuz doikuntza gisa. multiploa berria "koalizio" osatzen dituelako. Aldaketa horiek gene funtzioa reshaping dira, genoma osoan zehar elementu banatu kasualitatez. Haien moldatzaile balio da hautaketa prozesuan zehaztu.

Chromosomal mutazio: sailkapena

Hiru aukera aldaketa horiek daude. , Iso isolatua bereziki, arteko eta intrachromosomal mutazioak ere. Azken ezaugarritu anomaliak arabera (aberatsiyami). Dute kromosoma bakar bat esparruan identifikatu dira. Taldeko aldaketak honek, besteak beste:

• Deletions. mutazio horiek bai end kromosomaren zati barne galtzea. Mota honetako berregituratzeko anomaliak asko sor daiteke enbrioi garapena (adibidez, jaiotzetiko bihotzeko akats mota) zehar.
• Inbertsioa. Aldaketa hau kromosomaren zati bat 180 gradu biraketa dakar. eta hura ezartzeko ohia gunean. Kasu honetan, egiturazko elementuen ordena hautsi da, baina horrek ez du fenotipoa eragiten, ez dago faktore osagarriak badira.
• Bikoiztasunak. biderketa kromosoma pasarte ordezkatzen dute. arau desbideratze bat, besteak beste, giza heritable mutazioak eragiten.

Interchromosomal doikuntza (translokazioak) zatiak bertan geneak antzekoak dira elementu trukatzen dira. Aldaketa horiek banatzen dira sartu:

• Robertsonian. Ordez bi audio metacentric acrocentric kromosoma osatzen dute.
• Nonreciprocal. Kasu honetan, hunkigarria kromosoma zati bestera.
• Alderantzizkoa. rearrangements hauetan bi elementu trukatzen dira.

Izohromosomnye mutazioak direla eta kromosomikoak ispiluan beste bi guneak, zein gene bereko multzo eduki kopiak eraketa sortzen. arau desbideratze bat, besteak aipatzen centric konposatu Izan gurutze chromatid bereizketa gertatzen centromere arabera dietelako.

aldaketak motak

Badira egiturazko eta zenbakizko kromosomikoak mutazioak. Bigarrenak, berriz, aneuploidy (itxura honetan (trisomy) edo galera (monosomy) elementu osagarriak) eta polyploidy (bider haien kopurua gehitu direla) banatzen dira. Egitura-berrantolaketa aurkezten inversions, ezabaketa, translokazioak, insertions, eta centric eraztunak isochromosome.

rearrangements mota desberdinen elkarrekintza

Genomic mutazio egiturazko elementu kopurua aldaketak desberdinak dira. Gene mutazio geneak egitura irregulartasunak daude. Chromosomal mutazioak eragingo kromosomak beraiek egitura. Lehen eta azken, aldi berean, bera sailkapenaren polyploidy eta aneuploidy by dute. haien arteko trantsizio berregituratzea da Robertsonian translokazio. mutazio hauek, besteak beste, norabide batean konbinatu, eta medikuntza kontzeptua da "kromosomikoak anormaltasun" gisa. ditu:

• Somatiko patologia. Horien artean, erradiazio patologia, adibidez.
• Umetoki Barneko nahasteak. abortuak espontaneoa miscarriages izan daiteke,.
• Chromosomal gaixotasunak. Horien artean, Down sindromea, eta beste batzuk.

Gaur egun, anomalia ezagutzen ehun bat. Horiek guztiak aztertu eta deskribatu zituen. Ezkutatu sindrome formak 300 bezala.

jaiotzetiko anomaliak Ezaugarriak

Herentziazko mutazio nahiko zabala aurkezten dira. Kategoria honek garapen akatsak anitz ezaugarri. DNA aldaketak esanguratsuenetako urraketa baten ondorioz eratu. Lesio ongarri, gameto heltze, arrautza bereizketa hasierako etapetan gertatzen dira. Huts are sor daiteke, primeran osasuntsu guraso-zelula batuz. Prozesu honek gaur oraindik ezin dira kontrolatu da eta ez dira guztiz ulertzen.

aldaketen ondorioak

kromosomikoak mutazioak Complications joera oso pertsonaren kontrako izan. Askotan eragiten dute:

• % 70 - espontaneoa abortua.
• Malformazioak.
• stillbirth -% 7,2 At.
• tumoreak eratzea.

anomaliak, banakako kromosoma batean gehiegizko edo nahikoa material, ingurumen-baldintzak, organismoa genotipo motarekin: kromosomikoak anomaliak lesioen maila atzeko zenbait faktorek eragindako organoetan aurka.

patologia talde

Guztiak kromosomikoak gaixotasunak dira bi kategoriatan banatuta. Lehena elementu kopurua ere eragin urraketa da. patologia hauek kromosomikoak gaixotasun gehienak osatzen. trisomies, monosomy eta beste talde honetan polysomes forma ezik, besteak tetraploidy eta triploidy (at bere heriotza gertatzen bai sabela edo lehen orduetan jaiotza ondoren). Gehienetan detektatu Down sindromea. Da akats genetikoak oinarritzen da. Down sindromea pediatra, nor 1886an deskribatu du izenaren omenez. Gaur egun, sindrome hori gehien kromosomikoak anomaliak guztien aztertu da. Gorabeheraren bat inguru batean gertatzen 700. Bigarren taldea Kromosoma egiturazko aldaketak eragindako gaixotasunak barne hartzen daudelarik. patologia horien seinaleak honakoak dira:

• Hazkunde atzeratua.
• Buru-atzerapena.
• Biribiltasuna sudurra.
• Deep begi lurreratzea.
• Heart akatsak (jaiotzetiko) eta beste batzuk.

gaixotasun batzuk sexu kromosoma kopurua aldaketa bat eragindako. mutazio esaterako duten gaixoek dute progeny ez. Orain arte, ez dago argi garatutako gaixotasun horien tratamendu etiologiko ez da. Hala ere, gaixotasuna egon jaio aurreko diagnostikoa bidez ekidin egin daiteke.

bilakaeran Role

mutazio antzina kaltegarriak baldintzak nabarmenagoa aldaketak atzeko aurka baliagarria izan daiteke. esaterako doikuntza ondorioz hartzen diren hautaketa materiala izan. mutazioa ez dela "isila" DNA zatiak eragina badu edo pasarte bat sinonimo kodea ordezkatzea eragiten zuen, oro har, ez du adierazten berez inola fenotipoa ere. Hala ere, hala nola doikuntza detektatu ahal izango dira. Horretarako, gene analisi metodoak. Izan ere, aldaketak direla eta faktore natural arriskuari gertatzen direla eta, hortaz, izaten jarraitzen duela ingurumena ezaugarri nagusiak aldatu gabe suposatuz, mutazio agertzen gutxi gorabehera maiztasuna konstante bat agertzen da. senidetasuna eta taxon desberdinak, gizakiak barne jatorria analisia - Izan Hau filogenia ikerketan aplika daiteke. "Isila geneak" defendatzaile doikuntza honek ikerlari gisa lotuta "erloju molekularra". Teoria ere oinarritzen da, hain zuzen aldaketen gehienak neutral dira on. Haien gene jakin batean pilatzea tasa ahula edo erabat hautaketa natural eraginpean independentea. mutazioa ondorioz epe luze bat baino etengabea bihurtzen da. Hala ere, hainbat geneen intentsitatea jabea izango.

Ospakizuna

agerraldia mekanismoa azterketa, rearrangements garapen gehiago mitokondrialaren azido deoxyribonucleic, hau da kumeak bihurtu amaren line bidez, eta Y kromosomak ere, aita pasatu ere, asko erabiltzen da gaur nahikoa biologia ebolutiboaren ere. Bildutako, aztertu eta sistematizatu materialak, ikerketaren emaitzak hainbat nazionalitate eta lasterketak jatorria ikasketak erabiltzen. Garrantzi berezia duen formazio biologiko eta garapen gizadiaren berreraikitzeko bidean informazioaren dira.