Down sindromea

Down sindromea patologia genomikoa da. Patologia horretan, pazienteak berrogeita zazpi kromosomak ditu, hogeita bi bikoteen trisomia dela eta. Hala ere, sindrome honen beste forma batzuk posibleak dira. Arau orokor gisa, kromosomaren hogeita zortzi bikoteen efektu kaltegarriak eragiten dituzte.
Down sindromearen lehen deskribapena 1866. urtekoa da. Asmatu asko dagoenez, diagnostikoa egin zuen medikuaren ondoren izendatzen da. Gaixotasuna deskribatu zen, baina arrazoiak mende bat geroago ezarri ziren.

Down sindromea: zeinuak

Sintomak eta sintomak asko dira. Ezaugarri nagusiak:

- Skull laburtua;
- forma lauaren aurrealdea;
- Lepoan umeek azala tolestu dute;
- Belarrien lobuluak garatzen ari dira ;
- Muscle tonua beheratzen da;
- Besaia apaldu egiten da;
- gorputz laburrak;
- Hatz lodien erdal azentua.
- hortzen garapenaren anomaliak;
- Zerua arku baten forma da;
- Hatz txikiak bihurritu egiten dira.

Hau ez da inondik ere zerrenda zehatza, Down sindromea sintomak askoz gehiago baititu.

Seinale arraroak:

- mintzean zirrikituak;
Sudurraren zubian apaintzea;
- palmondoetan tolesturak;
- Lepo zabal baina laburra;
- strabismus;
Bihotzeko gaixotasun kardiobaskularrak;
- bularrean deformazioa;
- Sortzetiko leuzemia eta abar.

Down sindromea: Diagnostikoa

Bakterioaren analisi bakarrak sindrome hori zehaztasunez diagnostikatzeko aukera ematen du. Seinale klinikoak bakarrik susmatzen laguntzen du, baina inolaz ere ez da gaixotasuna berretsi. Down sindromearen diagnostikoa behar bezala burutu behar da.

Sindromea zalantzan da oso, oso arraroa. Zortziehun generoaren kasuan, gutxi gorabehera, kasua da. Gaur egun, jaiotzako diagnostikoa erabiltzen da, eta horrek esan nahi du gertakari kopurua are gutxiago dela (ehun mila inguru).

Ezin da esan Down sindromea duten neska edo mutil gehiago jaiotzen direnean. Kasu honetan sexua ez du garrantzirik. Izan ere, Down sindromea litekeena da amak adin jakin bat lortu duenean . Adina hogeita hamabost urte da. Estatistikek argudiatu dute adin horretako haur gaixoaren probabilitatea lau ehunera dela. Berrogeita bost urte igaro ondoren probabilitatea berriro handitzen da: hogeita bi bat. Aldi berean, aitaren adina hemen izango dugu.

Diagnostikoa ere garrantzitsua da, guraso horien bigarren seme-alabak Down sindromea izango duen probabilitatea zehazteko. Kasu gehienetan, probabilitatea ehuneko bakarra da.

Down sindromea: haurrak

Sindromea duten haurrek garapenean dauden kideen atzean geratzen dira. Ezin dira normalean mugitu, hitz egin, ezin dute logikoki adierazi. Jakina, ez gara hitz egiten aldi berean, kasu askotan oso berezia baita. Haur baten garapena, neurri handi batean, gurasoek ematen duten zenbat denbora araberakoa izango da. Haur bat garatzeko oso teknika asko daude. Ona da hitz egitea, irakurtzea, komunikatzea, independentea da. Hori guztia irakasten da.

Modu horretan, Down sindromea duten pazienteen egokitzapen, trebakuntza eta abarreko ikuspegiarekin erlazionatutako ikuspegi modernoa ez ezik, haien inguruko mundura egokitzeko ere laguntzen du, baita askoz ere gehiago bizitzeko ere. Sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena berrogeita hamar urte daudela nabarmendu behar da.

Down sindromea gizakiak infertiloak egiten ditu. Emakume batek seme-alabak izan ditzakeen probabilitatea% 50ekoa da. Sarritan, pazienteek ez dute beren burua bezalako jendearekin lotzen. Horrek, nolabait, gizartera sartzea ahalbidetzen die. Ezkontzak berariazkoak dira, baina, oraindik ere, oso indartsuak dira. Batzuk benetan pozik bizi dira.

Amatasun etxebizitzetan, Down sindromea duten haurren ehuneko bost ehunekoak daude.