Kariotipoa - Herentziaaren sekretuak agerian utziko duen analisia

Gaur egun, askotan, fikziozko edo detektibe-filmetan, detektibeak detektibeak aurkitu dituzte kartzelaren ikerketaren arabera, delituaren benetako errua aurkitzean. DNAren azterketa egiten duen analisia eta, behar izanez gero, kontrol-laginak alderatuz. Zalantzarik gabe, ikerketa genetikoak praktika medikoan zabaldu egin ziren, ekipamendu egokiekin, ikerketa-teknikekin eta ekipamendu honekin lan egiteko gai diren espezialisten sorrerarekin.

Kariotipoari buruzko ikerketak - diagnostiko genetikoaren metodo garrantzitsu bat

Praktika medikoaren kariotipoaren azterketa aholkularitza genetiko medikoaren faseetako bat da. Ikerketaren printzipioaren arabera, organismo bizidunen zeluletako batean, kromosomak, informazio genetikoaren eramaileak, osorik mantentzen dira. Bizitza bakoitza, espeziea edozein dela ere, bere gurasoek kromosoma multzoaren erdia jaso du, hau da, ernalketa garaian lotuta dagoenez gero, organismo berri baten garapena hasiko da. Kromosomak eta haien ezaugarriak bizitza osoan zehar ez dira aldatu. Egia esan, horregatik, pertsona bakoitzak kariotipoari buruzko azterketa bat egin behar du bizitzan zehar.

Analisia edozein giza organoaren zelulekin egin daiteke; kromosoma horien osaera ez da aldatzen, laginaren ehunaren eta metodoaz gain. Ikerketa medikuntzan eskaera dago, gaixotasun genetiko posibleak identifikatzeko diagnostiko metodo moderno bat erabiltzen baita paziente berak eta bere senideek. Analisi honek aurkitu du kriminalizazioan aplikazioa, zelulen kariotipoa azterketa desberdinetan eta medikuntza auzitarrean erabiltzen baita.

Nola egiten den azterketa

Beharrezkoa da jakitea beharrezkoa izanez gero, giza gorputzaren edozein zelulan egin daitekeen ikerketa, eta zenbait kasutan zelula hilak (ilea, iltzeak, epidermis). Baina emaitza lortzeko abiaduraren araberakoa da zein den giza gorputzaren ehun edo ehun hori nola banatzen diren. Azken finean, maiz banatzen diren zelulen nukleoak soilik kariotipoaren proba azkarragoak dira. Azterketak, zirkunstantzien aldeko konbinazioarekin ere, denbora pixka bat hartuko du, gehienetan, azterketaren emaitza osoa 25-30 egunetan eskuz lor daiteke. Auzitegiko praktikan, probak azkar erabil daitezke - denbora gutxiago behar dute, baina emaitza horiek modulu arrunteko probak behar dituzte.

Ikerketan zehar, materialaren lagina laborategiko baldintzetan landu da. Zelula kulturaren laborantza elikagai komunikabide berezietan egiten da eta laborategiko baldintzetan baino ez da egiten. Gehienetan, ikerketak odola - kapilarra (oso gutxitan) edo venosa, gutxiagotan, ahoan muki-mintzetik urrundu egiten du. Kardioterapiaren odolaren analisia praktika mediko modernoan ohikoena da aholkularitza mediko eta genetikoan. Materiala lortzeko metodo honek laborategian hazten diren zelulen kopurua (gehienetan leukocytes) lortzen laguntzen du, tindagai finkoak, tindatuak eta aztertuak.

Noiz kariotako analisia garrantzitsua da

Bihurtzen ohi da gurasoen potentzialetako zelulen kromosometan aldaketak bikotearen antzutasuna dela eta, beraz, haurdunaldiaren antzutasuna edo ohiko haurdunaldia aztertzen denean, kariotipoa aztertzen da. Azterketa instrumental eta laborategiko ikasketen konplexutzat hartzen da normalean, baina medikuntzaren zuzendaritzapean egin behar da, azterketa eta errutina azterketen ondoren.

Analisi hori ere beharrezkoa da patologia hereditarioaren detekzioan, batez ere autosomiaren atzerakada mota (gaixotasuna gertatzen denean bi gene patologikoen "betetzen" denean soilik gertatzen da). Gaur egun, ikerketa hau haurraren jaioberriarentzat eta bere ondorengo bizitza osoan zehar, eta fetuaren kasuan, diagnostiko inbaditzailean egon daiteke. Kasu honetan, aztertzeko materialak amniotic fluido, placenta edo partikula corzonikoak bihurtzen dira.