Klippel - Feil sindromea: argazki, tratamendua, zer ondorio izan liteke? Sprengel sindromea - Fail - Klippel: igerilekuan ariketak

Frantziako Bi neurologo Andre Feil eta Moris Klippel 1912an, xehetasuna jaiotzetiko malformazioak deskribatzen haurrek Trápaga-torazikoak bizkarrezurra. Horiek guztiek odol erlazioa inork gurasoak jaio ziren. Erdi Aroan, lege ezkontideak nahiz senide bihurtu daiteke. Beraz, anomalia honen nagusitasuna ez da harritzekoa. Geroago patologia zientzialari jasotzen du. Klippel - Feil sindromea ez da gaixotasun bat guztiz. jaiotzetiko gaixotasun bat, askotan beste bizkar-patologiak eramaten da.

Gaixotasunaren Ezaugarriak

sindromea Under Klippel - Feil Trápaga bizkarrezurra nahasteak jaiotzetiko, synostosis osatua eta orno kopurua murrizteko egiten dio erreferentzia. per 120 000 aktiboak ziren kasu batean - Da manifestazio maiztasuna handiko ezaugarri. Gaixotasunaren ezaugarri tipikoa jotzen da lepoaren luzera nabarmen murriztea izan. Kasu gehienetan, beste Sistema muskulo anomaliak eta barne-organoen anomaliak sortzetiko lagunduta. Gaixotasunaren diagnostikoa hainbat espezialistak :. Neurologia, traumatologia, genetika, etab tratamendu kontserbadorea fisioterapia, fisioterapia eta masaje parte hartu du. kasu bereziki larriak eskatzen kirurgia - kirurgia tservikalizatsii.

malformazioak arrazoi nagusiak

Klippel - Feil sindromea genetikoki zehazten gaixotasun bat aipatzen. gorputzean Patologikoko aldaketak hasteko lehen asteetan gertatzen ikuskera ondoren. Arrazoi nagusia medikuek artean sindromea bizkarrezurra eta segmentazio desordena desarrollista bat adierazi du, batez ere verhnesheykovom mailan. Eratutako synostosis torazikoak eta orno zerbikal, beraien kopurua murriztea, nonunion gorputzak eta arku baimendu gaixotasunaren irudi klinikoak zehazteko digu. arrisku taldean berriz, kontrako herentziaren, eta han ekin haurrekin:

1. akats genetikoa kromosometan ere. haur gaixo bat beharrezkoa hazkunde hezurdura guztiz garatzea for bereizketa eraketa urratzen da. Hau da, ezinbestean torazikoak eta orno zerbikal departamentu garapena islatzen da.
2. Autosomal herentzia eredua nagusi. guraso gaixotasuna badu, anomaliak haurtxo bat izatea probabilitatea% 50-100 da.
3. Autosomiko herentzia. Kasu honetan,% 0-50 anomaliak duen haur bat izateko probabilitatea.

ekiditeko kontrako ondarea guraso genetista bat kontsultatu beharko Umearen plangintza fasean.

sindromea sintoma tipikoa

gehiegizko lepoan labur, hairline aldaketa bat, buruan mugikortasun mugatua: Gaixotasun hori sintoma Hirukote klasikoa ezaugarri. Gaixotasun normalean beste patologia konbinatuta. Sprengel gaixotasuna - In gaixoen% 30 agerian scoliosis, forma zurrun, zutik handiko palak torticollis. Kasu batzuetan ikusitako goiko gorputz, oinak Deformazio, hortzak, anomaliak aurpegiko asimetria, hyperopia. jaiotzetiko gortasuna diagnostikatu gaixoen% 25 ere.

Klippel sindromea - Fail - Sprengel - ez da soilik adierazi kosmetika akatsa. Gainera, besteak beste sintoma neurologiko. CNS aldaketak manifestua adimen-atzerapena, Hidrozefaliaren, epilepsia. Gaztetatik gaixoaren muskulu ahultasuna adarretan ere, baita synkinesis ditu. adin zaharragoa egun, irudi kliniko orokorra da bigarren mailako bizkarrezurra aldaketak osagarri.

mediku-azterketa

Gaixotasunaren egiaztatzea izango sintomak Hirukote behatu, azterketa fisiko datuak eta instrumental azterketak oinarritu daiteke. Diagnostikoa protagonismo berezia familia gaixoaren historia ikerketan emandako. Ezarri Klippel - Feil sindromea anomaliak zeramatela seguru espezialistak lana koordinatu baten ondorioz azalpen zehatza ere. Arau bat, neurologoak, genetistak, orthopedists, kardiologoak eta pneumologoak bezala.

esleitutako orno erradiografia aldaketen izaera ebaluatzea. Azterketa bi proiekzio, gehienak informatiboak normalean alboko da egin zen. Honegatik uncharacteristic bizkarrezur zutabe irudia lerrokatzea buruaren skull itzalean posizioa, elementu zaila da identifikatzea egiteko. Gainera, gomendagarria da argazkiak atera gehienez flexioa / lepoan luzapena berean. Feil - Hau posible ezegonkortasuna ununited orno zehazteko eta egiaztatzeko sindromea Klippel ematen du. Trápaga-torazikoak bizkarrezurra X-izpiak identifikatzeko laguntzen:

• deformatu orno;
• haien kopurua ere gutxitu;
• orno gorputzen fusio;
• anormal zutik palak;
• bizkarrezurra kurbatura.

gainera izendatu organoen barne ultrasoinu anomaliak detektatzeko bere egitura gaixoen diagnostikoa berresten ondoren. anomaliak neurologikoa presentzia ontziek Doppler ultrasoinu, angiography, EEG eta Trápaga bizkarrezurra MRI behar izatea. Derrigorrezkoa da mediku-genetista kontsultatzeko. Bere emaitzen arabera adituak herentzia modua zehazteko, eta etorkizuneko belaunaldiei arriskuak ebaluatzeko gai izango da.

Gaixotasunaren oinarrizko inprimakia

Klippel sindromea - Feil oso arraroa gaixotasuna da. Estatistiken arabera, ohiko sintomak dira ume bat diagnostikatu 120 mila daudelarik. anomalia hiru forma batean gaixo bat agertzen da:

• Trápaga bizkarrezurra segmentu-kopurua, pixkanaka uztartu eta ikusmen lepoan laburtu murriztea. patologia formulario honek eragiten zailtasunak denean burua mugitzen.
• Synostosis Trápaga bizkarrezurra fusio occipital hezur atzealdean. Gaixoak ezin du bere burua buelta mina gabe. Trápaga orno eta lepoa bat dira.
• Hirugarren gaixotasunen manifestazio forma artean, besteak beste, lehenengo bi.

sindromea aldaera zehatz bat inkestaren emaitzak oinarri hartuta zehaztu daitezke bakarrik medikuak.

Oinarrizko tratamendua printzipioak

Zoritxarrez, medikuntza modernoak ezin zenbat erabat desagerrarazi Klippel sindromea metodo egokia eskaintzen - Feil. Tratamendu dakar bigarren mailako deformazioak garapena eragozteko. oinarri metodo kontserbadorea, horien artean, fisioterapia eta masaje gisa hartu. Droga tratamendua da ekitaldia gaixotasun prozesuan dago mina eta ondoeza sustraiak nerbio konpresio lagunduta ematen. Oro har, erabilitako analgesikoak, antiinflamatorioak eta ez-steroidal drogak. sustraiak nerbio-konpresio luzea eskatzen kirurgia. operazioaren helburu nagusia - mina partzialki zuzena kanpoko akatsak kentzeko.

Fisioterapia eta ariketak igerilekuan

sindromea tratamendua kontserbadorea artean, fisioterapia Jakina, Trápaga bizkarrezurra eta lepoan inguruan deiturikoak masaje terapeutikoa. Ariketak banaka hautatzen dira, oinarritutako pazientearen irudi kliniko gainean. Lehen aldiz, egin behar zuten espezialista gainbegiratuta, ondoren dezakezu mugitu etxeko zerbaitetan da. "- Fail - Sprengel sindromea Klippel" diagnostikoa duten gaixoek igerilekua ariketak laguntzeko gaixotasunaren ikastaroa zailean saihesteko. Oro har, gaixo gazte, medikuek gomendatzen backstroke. ariketak konplexuagoak ere egin banaka hautatu da. igeriketa gimnasia buruzko gomendioak Universal ez da existitzen.

tratamendu kirurgikoa

nerbio root konpresio eragindako iraunkorrak mina kirurgia lehen zantzurik da. "Sindrome Klippel - Feil" diagnostikoa duten gaixoek pronostiko adinarekin okertzen. Beraz, eragiketa berehala esleitzen da patologia berrespena ondoren. Lepoan mugikortasuna tservikalizatsiya Bonola egiteko erabiltzen da handitzea. Prozedura zehar, medikuak kentzen goiko lau saiheskiak eta periosteum ordenaren barruko organoak presioa murrizteko. Eragiketa hainbat fasetan egiten da. Hasieran kendu saiheskiak alde batetik eta, gorputzaren berreskuratzeko ondoren - bestera.

Errehabilitazio aldian denbora eta ahalegin handia eskatzen du. Hilabete batzuetan, gaixoak geldirik egon beharko luke. Hala ere, amore ematen operazioa ez da beharrezkoa. Feil - Gaur egun kanpoko akatsak, agerraldia bertan sindromea Klippel abiarazleak doitzeko modu eraginkor bakarra da. Zer dira osasunerako ondorioak, tratamendua bertan behera utzi badugu, ondoren deskribatzen.

Konplikazioak eta gaixoaren pronostikoa

kirurgia eta errehabilitazio epea ondoren gaixoaren bizitza osoa ekar dezake. Lepoan denbora luzera gehikuntza hori, eta horrek, ikuspuntu estetiko batetik, aldeko alderdi jotzen zehar pixka bat da. gaixoak medikuaren berreskuratzeko aholkuak baztertzen bada, gorputza hasten da "erantzuteko" konplikazioak. Batik bat garatu organoen barne patologia, lepoan minak sendoak daude. Past etengabeko nerbio sustraiak urratzea dela-eta obezdvizhevaniyu osatzeko gorputz-adarrak eramaten. atzeraezina prozesu patologiko arriskua errai, eta heriotza goiztiarra kausa bat izan daiteke.

prebentzio-neurriak

Is Klippel sindromea saihesteko posible da - Feil? Photo diagnostiko hau duten gaixoen behartuta Galdera hau pentsatzen. gaixotasun honen prebentzioa espezifikoa ez da existitzen, herentziazko da geroztik. familiei non kasu antzeko anomaliak grabatu izan dute urtean aholkularitza genetikoa beharrezkoa da. Bere funtsa irakiten behera bikotearen guraso rola prestatzen gainbegiratzeko, gaixotasuna arriskua ebaluatzeko.

Laburbilduz

Klippel - Feil sindromea goiko bizkarrezurra anomalia jaiotzetiko bat da. Da kanpoko seinaleak Hirukote bat eta ezaugarri erradiologikoak kopuru bat ezaugarri. Gaixotasuna vital pronostikoa positiboa du, baina erabat ezinezkoa sendatzeko. Puntuala interbentzio kirurgiko bakarrik zuzentzeko aukera ematen du kanpoko akats daude eskuragarri. you ordura baieztatu bada diagnostikoa esaterako erlatiboa itxi bat, komeni da emanaldia genetiko osoa bat jasan ume bat ulertzeko aurretik. Stay osasuntsu!