Larsen Sindromea: Causes, sintomak, tratamendua

Gure kode genetikoa beraz, konplexua da eta ia edozein kalte larria duten kate-erreakzio bat eragin dezake eta eraginik pertsona ez da bere onenean. Zientzialariek dira etengabe gaixotasunak berriak aurkitzeko, baina, bere hitzetan, genoma esploratu gabeko laurogeita ehuneko izaten jarraitzen du.

azalpena

Larsen sindromea (ICD-10 - M89 kodea) - gaixotasun genetiko arraroen hori fenotipikoen adierazpen sorta zabal bat du da. esanguratsuena ezaugarriak hartzen dira dislocations eta artikulazioetan handien subluxazioen izateko, malformazioak presentzia aurpegiko hezur du eta protesia funtzioa arazoak. bigarren mailako manifestazio artean, scoliosis, clubfoot, garaiera laburrak, eta arnasa hartzeko arazoak.

Larsen sindromea puntu mutazio berez gerta daiteke, eta autosomiko moda dominante bat heredatu eragindako. gene aldaketak batera gaixotasun istiluen manifestua hori hezur-sistema talde osoa lotu FLNB. sintoma espezifikoa aldatu egin daiteke, nahiz eta senide artean.

arrazoi

Zer behar sortzen ari diren gorputz jatorria duten Larsen sindromea gertatuko? Gaixotasun honen arrazoiak dira oraindik zientziaren gainbehera ezkutatzen. Jakina da bakarrik autosomiko herentzia dominantea ezaugarria dela. Hori aldatu gene horren kopia bat bakarrik nahikoa patologia gainditzeko euren seme-alabak, eta agian bilobak izango da. Gene eratorritako ahal izango dira gurasoengandik (bai edo batetik bestera) edo emaitza izan espontaneoa mutazioak. Gaixotasunaren oinordeko arriskua - 50/50, edozein dela haurraren sexua eta haurdunaldiak-kopurua.

aldatutako gene da hirugarren kromosomaren beso laburra dago. Nahi izanez gero, ikertzaileek lekura informazio genetikoa jasaten aldatu apuntatzeko daiteke. Normalean, gene honen zirkulu zientifiko ezaguna proteina bat filamin B. bezala cytoskeleton garapenean zeregin garrantzitsua jokatzen du kodetzen. Mutazioak Izan ere, proteina goraipatu bere funtzioa burutzeko ekarriko du, eta honetatik, gorputzaren zelula kaltetutako dira.

sindromea mosaicism hau duten pertsonak posible da. Hau da, larritasuna eta gaixotasunaren sintomak kopurua zuzenean zelula kopuruaren menpe hit zen dira. Batzuek agian ez, nahiz eta susmoa gene honetan akatsa dutela.

epidemiologia

Larsen sindromea bai gizon eta emakumeen tasa bera garatzen. gutxi gorabeherako kalkuluen arabera, gaixotasunaren ehun mila jaioberri kanpo batean gertatzen da. da, zorionez, oso arraroa. Aurreikuspenak ezinda jotzen dira han sindrome hori identifikatzeko zailtasun batzuk delako.

Lehen aldiz mediku literatura gaixotasuna izan mendearen XX deskribatu. Lauren Larsen eta lankideek aurkitu eta sei seme-in sindromea kasu grabatu.

sintomak

Larsen sindromea, esan bezala, modu askotan manifiesta daiteke, nahiz eta senide hurbil artean. gaixotasunaren sintomak gehien ezaugarria hartzen diren aurpegiko hezurrak aldatzeko. Hauek dira: sudurra zubi bat zabal baxua eta kopeta zabala, aurpegi lauak, cleft goiko ezpaina edo Ahoan presentzia. Horrez gain, haurrak artikulazioetan nagusietako (hip, belauna, ukondoa) eta sorbalda subluxation of dislocations dira.

Jende laburra, zabala, artikulazioetan ahul batekin Fingers solteak bihurtu. eskumuturra adina batu direla hezurrak osagarria izan daiteke eta mugimenduaren biomekanika hausteko. Pertsona batzuk, han tracheomalacia (edo trakeako kartilagoa leungarriak), hala nola, fenomeno arraroa da.

diagnostiko

Diagnostikoa "Larsen sindromea" gaixoaren, bere historia mediku azterketa ibili eta bereizgarria X-izpien sintomak presentzia azterketa osoa ondoren bakarrik egin. Gainera, radiographic azterketa osoa anomaliak eta lotutako hezur garapena, gaixotasun oso lotuta daude zeharka agerian dezake.

Ekografia utero diagnostikoa Larsen sindromea agerian dezake. hezur ongi prestatuak ultrasoinu espezialista bat eratzea argazkiak abiapuntu bilatu fetuak anomaliak genetikoa izan daiteke. Geroztik hasiera batean ezin esango zer gaixotasun mota ditu aurpegiko skull eta adarretan hezurrak patologia eragin zuen, zain ama gomendatzen da amniozentesia bat egin eta azterketa genetikoak bilatu hirugarren kromosomaren mutazio for egiteko.

Gaixotasunaren berresten bada, baina bikote erabaki haurdunaldia mantentzea, zain ama gomendatzen da zesarea prozedura burutzeko, beraz, ez haurraren hezurrak kalteak su paso zehar baginako entrega pelbisa emakumeen bitartez.

tratamendua

Terapeutikoa neurriak ez direla gaixotasuna ezabatzea zuzenduta, eta ezaugarri kliniko murrizteko. Hau inplikatutako pediatrak, orthopedists, espezialistak kirurgia masaileko eta genetika. Umearen hasierako egoera ebaluatzeko ondoren, eta arriskuak guztiak ebaluatzea, dauden urraketa zuzentzeko hasiko daitezke.

Gehien diskretu, bertan tratatuko da Larsen sindromea - masajea. Beharrezkoa da, muskuluak eta ligaments artikulazioetan eduki hori indartzeko, eta atzeko mantentzea hobetzeko eta altxa bizkarrezurra. Baina metodo terapeutikoa aurretik eragiketa kopuru bat eskatzen. Dute Deformazio gordina edo hezur deformazio, orno egonkortze zuzentzeko behar dira. Noiz tracheomalacia intubazioa behar eta, ondoren, arnasketa hodi (jarraitua), eta bertan, goiko arnas of patency mantenduko du ezarriz.

Gaixotasun honen tratamendua - prozesu luze bat da, urtetan egin daiteke. haurra heltze With hezurra karga handitzen, eta baliteke berriro behar errehabilitazio fisikoa, fisioterapia eta agian kirurgia.