Lesch - Nyhan sindromea: argazki herentzia, arrazoiak, sintomak, tratamendua

Lesch sindromea - Nyhan hori metabolikoak lotuta daudela gaixotasun hereditario egotzitako. Gaixotasuna manifestuak bera bizitzako lehen hilabeteetan. Arriskutsua da, ez da terapia espezifikoa baten aurka delako. Tratamendu bakarra baldintza egonkortzeko laguntzen du, baina ez da guztiz sendatu umea, jorratuko erro arrazoiak. Zer dira gaixotasun honen ezaugarriak? Zer da sindrome horren arriskua?

definition

minda metabolismoaren trastornoak arraroen artean jariatzen anormal Lesch - Nyhan. sindromea gertatzen da maizago mutilak ere, X kromosomako lotuta. Da entzimaren gabezia bat du eta azido uriko trukatzeko emaitzarekin hautsita lotutako, bere kantitatea handitzen. Substantzia honek metaketa erakusten da aldameneko eta metabolikoak adierazpen neurologikoa eta bertan ustezko daitekeen gaixotasuna. haurra jokaera arraro mediku azterketa bat, zein bilketa eta azterketa genetiko komunak azterketa barne hartzen eskatzen du.

etiologia

Zer da arrazoia sindromea Lesch - Nyhan? Gaixotasun honen arrazoiak dira gaixotasun genetikoak errotua. Horrek esan presentzia patologia garatzen duten gene bat ama en - sexuari lotutako akatsa. prozesuari buruzko xehetasunak azaltzen dira. Gene horren presentzia ez du beti sindromea garatzeko eramango - probabilitatea% 25 da. Ordena gaixotasuna arriskua ebaluatzeko, da gomendatzen out mediku eta genetikoa aholkularitza egitea.

nahaste genetikoa

Sindromea Lesch - Nyhan (herentzia modua recessive, sexuari lotutako) heredatu gaixotasun larria da. Se gene HPRT (hypoxanthine-guanina phosphoribosyltransferase), hau da, X kromosoman kokatzen lesio batekin lotutako - bere beso luze on. emakumeak, bi kromosomak esaterako daude eta gizonezko bat, eta horregatik nahaste genetikoa da gehiago gizon ohikoa. emakumeetan sindrome kasuak arraroa da, eta bere itxura izango X-desaktibatzeko egotzitako.

biokimikoa ezaugarriak

Dela nahasteak entzima manifestatu sindromea Lesch - Nyhan. Biokimika hypoxanthine-guanina gabezia da. Baldintza normaletan, entzima hori zelula guztietan existitzen da, baina gehienak garuneko neurona kopurua aurkitu. nahaste genetikoa bere eza eragiten du, asaldatu truke hypoxanthine ondorioz. Hau azido uriko den gernua eta odolez entsegu detektatu kantitate gehiegizko ekoizten. Horregatik pazienteek goût sintomak.

cerebrospinal arina dauka. hypoxanthine maila, ez azido uriko handitzen du. Horren ondorioz, asaldura neurologiko eta azido uriko bidez garuneko odol-hesia ez gainditzeko. jokabidearen nahasteen etiologia ez daude une honetan instalatu. Zientzialariek ez erlazionatuko da hypoxanthine eta azido uriko gehiegi dituzten. Uste da hyperuricemia hori dopamina falta bat dakar. Eratutako hypersensitivity D1-hartzaileen striatal neuronak kokatuta dago. Beharbada honek Idatzia handitzearen eramaten.

adierazpen kliniko

gaixotasun genetikoak lotutako zenetik zenbat sindromea manifestuak bera Lesch - Nyhan. gaixotasunaren sintomak nagusiki, nerbio-sistema kalteak islatzeko. Pazienteak kezkatuta adierazpen konbultsioak, Oskorri har, berriz, muskulu talde batzuk. giperkinezy ere komunak, manifiesta gorputzadarrak muskulu-tonu gorakada espontaneoa baten ondorioz ziztadak. sindrome honekin Children atzeratuago daude garapen fisiko eta psikikoa ere: bere hitzaldian slurred da, seguru asko, berandu hasi walking bat. funtzioa eragina du vagus nerbio eramaten gag reflex igo: sabeleko husteko inolako arrazoirik gabe gertatzen. Horrez gain, maiz paralisia eta epilepsia-krisiak. Gaixotasuna metabolikoak elkarturik, horrela, sintoma zehatz eragiten. Eguneko, normalean, gernu-kopuru handi bat da, eta egarria konstante eta giltzurrun patologia bat lotuta. Azido urikoa da earlobes metatutako, tophi deiturikoak eraketa liderra. gernuan detektatu azido urikoa kristalak laranja kolore bat izatea. Gainera, prozesuan parte hartzen duten artikulazioetan, normalean txikiak. Hantura garatu dute - artritisa.

jokabidea

Nyhan - bizimoduak eta ohiturak gaixotasunaren Lesch of al du? Sindromea larriki aldatzen gaixoaren portaera ondorioz CNS. Umeak oso geldiezin bihurtzen, haren aldarte etengabe aldatzen ari da. Bereziki aipagarria dagoela arrazoirik gabe gerta daiteke edozein unetan eraso-pasarte. Haur horiek auto-kalteak, gaur egun ziztadak eta marratu aplikatzen da joera dute. patologia sintoma ezaugarri bat jotzen da. Nahiz eta sentikortasun osoa mantenduz mina ez du gaixoen gelditzeko. oihu egiten dute mina, baina jarraitzeko bere buruari min inflict.

diagnostiko

The diagnostikoa "sindrome Lesch - Nyhan" (gaixoen argazkiak artikulu aurkeztu dira) azterketa kliniko eta ikerketa metodo osagarriak bereziak oinarritzen da. patologia laguntzaz hiru sintoma nagusiak iradokitzen du. Arreta muskulu nahasteak aztoratu natura, bere buruari min eta poliuria joera. rol berezi bat da trauma bera gurasoei ohartaraztea beharko jokatu. haurraren gernu eta odol analisi bidaliko sintomak identifikatu ondoren. Biokimika azido uriko maila fluidoak biologiko horietan zehaztuko du. Beharrezkoa da, halaber azterketa genetikoa, eta horrek diagnostikoa berretsi egin. giltzurruna ultrasoinu duten patologia detektatzeko haietan gomendatzen da. Gaixotasunaren berrespena ondoren umea lortzen neurologoa eta rheumatologist bat erregistratu.

tratamendua

Nyhan - farmakologikoa eta ez-farmakologikoa metodo zuzentzeko sindromea Lesch laguntzeko. Tratamendua eta konplikazioak eta hobekuntza prebentzioa zuzenduta. giltzurrun hutsegitea eraketa arriskua murrizteko uriko azido maila, iritsi eta bertan "alopurinolaren" murriztu behar. Gomendagarria da "Diazepam" erabili gaixoaren lasaitzeko eta kalteak eragin bera saiakerak kentzeko. Horrez gain, beste sedatives jaso ditzakezu. beharra gain portaera kontrola mantentzeko. Noiz oldarkorra erasoak "risperidone" esleitu daiteke. Gainera, estres egoerak desagerrarazi behar da. Hau gaixoari bere ingurunea egokitzeko eta beste pertsona batzuekin harreman estua sartuko lagunduko du. Familientzako laguntza ezinbestekoa faktore batek portaera zuzentzeko lagungarri izango da. gomendatzen diapering edo eskularruak biguna den auto-kalteak babesteko. hortzak kentzea sarritan dugu paratu zuen, ordena ziztadak saihesteko. Momentu honetan, medikuntza garapena, esaterako, odontologia bezala, platerak bereziak dira hortzak jarri, ondoeza eragiten gaixoari gabe erabiltzeko aukera ematen.

konplikazioak

patologia gehienak bezala, badira konplikazioak eta gaixotasun Lesch - Nyhan. sindromea Baliteke azido uriko eta hypoxanthine pilaketa lotutako ondorio ekar. nahasteak hauek laburtu bizitza eta normal gizarteari egokitzeko saihesteko. adierazi nahasteak artean - artritis eta nephrolithiasis.

Joint hantura azido urikoa argitzeko lotutako. Klusterreko kristalak cartilage ehun eta bere ingurunea, efektu kaltegarriak ditu. Normalean, oinak eta eskuak artikulazioetan eragiten die. hantura eremuan agertzen soreness eta redness. Pain sindromea mugimendua handitzen.

Nephrolithiasis (giltzurrunetako harriak edo) Baliteke konplikazioak esaterako pyelonephritis bezala eragin lezake. hanturazko prozesua dakar giltzurrun pelbisa. Infekzioa zabaldu daitezke, edo hematogenous urinogennym eta ehun eta interstitium tupust eginda. Noiz hantura etapa kronikoa joan antzeman atzeraezina prozesu esklerosi. gaixotasunaren garapenaren giltzurrun gutxiegitasun larria eraketa dakar. Bereziki arriskutsua ehun konektiboaren giltzurruna elementu estrukturalak ordezkatzea da, betirako da urratu bere funtzioa - alferrikako gorputza substantzia esleipena.

Hauek patologia Lesch ezaugarriak dira - Nyhan. Sindromea erabat sendaezina da. sintoma kliniko eta egonkortzea egoera murriztera zuzendutako terapia. hau paper garrantzitsua jokatu gaixoaren ingurunea eta bizi-baldintzak.