Trisomy 21: balioak normal

Trisomy - hainbat edo aparteko kromosoma presentzia kromosoma multzoa. ezagunenetako aukera - presentzia da kromosoma gehigarria 13an, 18an eta 21ean kromosoma batean.

Down sindromea

Gaixotasun honen bigarren Izena - trisomy 21. Bere lehen bere praktika aztertu eta deskribatu Dr. Lengdon Daun 1866an. Doctor eskuineko planteaturiko azpiko sintoma nagusiak, baina ez zen sindrome honen zergatia behar bezala identifikatu ahal. Ebatzi trisomy 21 misterioa, ikertzaileek gai izan ziren bakarrik 1959an. Orduan aurkitu zen gaixotasunaren jatorri genetikoa du. kromosoma 21 geneen kopiak dira sindrome ezaugarriak ardura, hots aparteko kromosoma baten presentzia patologia hala nola eramaten. Gauza jakina da giza zelula bakoitzak dauka hogeita hiru kromosoma bikote. Lehen erdian ama arrautza, eta bigarrena pasatzen - aita batetik espermatozoide bidez. Baina batzuetan huts egiten du, eta kromosoma ezin dira banatu, beraz gurasoetako batek aparteko unitate guztiak lortu ahal izango da. Kontuan izan behar da neska eta mutilen hori Down sindromea pairatzen berdin. Gurasoen kokapen geografikoa, gainera, ez du axola. Estatistiken arabera, jasaten inork trisomy 21 zortzi haurrek from.

Arrazoiak eta trisomy 21. arrisku-adierazleak tasa arriskua

Down sindromea arrazoiak ez dago guztiz ulertzen. Zientzialariek oraindik gaixotasun hau argudiatuz. The dute ados gauza bakarra da trisomy 21 banakako geneen arteko elkarrekintzak ugari porrota emaitza da. Eta ez da bat herentziazko gaixotasuna. Oraindik ez dago eredu jakin bat da: amaren adina 35 urte baino gehiagokoa bada, gaixotasun hori azaleratzea hiru ehuneko handituz. Eta zaharragoak lan emakumea, goi-mailako arriskua duten haurra 21. trisomy izango Horrela, haur gaixo bat izatea emakumeetan hogeita bost urtetik arriskua 1 ume 1250 umeentzat da, eta ondoren berrogeita - 1 ume up to 30 jaioberriei. Kontuan izan behar da aitaren adina gaixotasunaren agerraldia ez du eraginik. Down sindromea duten Emakumea gaixotasuna gizon ehuneko berrogeita hamar probabilitatea bat duen haur gaixo bat izan dezake - antzuak dira. Gurasoek duten nahaste honekin haur bat, trisomy 21 arriskua, ehuneko bat bigarren umea izan.

kromosomikoak anomaliak zehazteko metodoak

Emakume bakoitza da haurdun bihurtu, etorkizuneko zure haurra osasunari buruzko kezkak plangintza. medikuntza modernoaren ahalbidetzen Umearen garapen patologiko asko identifikatzeko digu sabela. Esan bezala, trisomy 21 arriskua espero behin eta berriz adina ama handitzen. emakume horien adina arriskuan delako, agindu haurdunaldiko lehen hiruhilekoa emanaldia. Baina ez bakarrik adin arrazoia zein medikua badaude kezka fetuak hori trisomy 21. garatu ahal bihur daiteke tasa horrek esleitzen azterketa honetan:

• jaiotzetiko patologia aurreko haurdunaldiak, esaterako kromosomikoak anomaliak gisa ere;
• presentzia haurdunaldiak nevynoshennyh;
• haurdun larriak jaiotzetiko gaixotasun senide presentzia;
• gaixotasun infekziosoen haurdunaldia hasieran;
• erradiazioak;
• sindrome honekin lehen jaiotza;
• teratogenic dituzten drogen etapetan onarpena.

Odol lagin-analisirako egiten da, eta, ondoren, lagina zen aparatu berezi bat jarriko da, zeinen bidez patologia presentzia detektatzen da. circumstantial froga zehaztu trisomy 21 bezala, balioak normal kontuan hartzen dira objektiboa beste faktore batzuekin batera. Hauek dira: adina ama, pisua, fruta presentzia, presentzia edo txarra ohiturak eta besteen ezean. ondoren bakarrik egin zen osoko azterketa bat, kalkulatzen arriskuak, eta adierazlea "trisomy 21" izan da baieztatu - ginekologoa, non ustezko Down sindromea presentzia unborn haurtxoa buruz zuen esan kontsulta bat gonbidatu emakume bat. Emakume bat haurdunaldia eteteko erabaki dezake. Baina emaitzak alone emanaldia ezin diagnostikoa eman ehuneko ehun bat. analisiaren emaitza positiboa ematen badu, medikuak normalean zulatu CVS bat izendatzen.

Sintomak eta Down sindromea Errotuluak

Oro har, trisomy 21 da haurtxoaren bizitzako lehen minutu batzuk aurkitu. Ez dago kanpoko seinaleak horren bidez, medikua diagnostiko hau jarri ahal izango dira zenbaki bat. Hauek dira:

• lepoan labur, berdindutako sudurra eta aurpegia, ahoa txikia, handia, normalean irtena mihia, Mongoloid begiak, of apur bat deformatu belarriak;
• Oker zerua, zirrikituak hizkuntza, sudurrean zubi laua da;
• besoak labur eta zabal, bider bat, erdiko hatz Falange labur eskuetan;
• begiaren iris lekuak zuria;
• Pisu gutxi;
• Oso ahul gihar tonua;
• bularrean kurbatura.

barne-organo patologia

Esan dezakegu hori izan diren with "trisomy 21", co-morbidities horien tasa diagnostikatu pertsona:

• jaiotzetiko bihotzeko gaixotasuna;
• hainbat urdail-gaixotasunak traktuko;
• minbizia izateko arriskua pertsona osasuntsuen baino askoz handiagoa da;
• gortasuna;
• ikusmen lausoa ;
• lo apnea;
• obesitatea;
• idorreria;
• espasmoak haur;
• Alzheimerra.

Trisomy 21. psiko-emozionala adierazpen adierazle normala

Agian haurrengan nahaste ohikoena, zein diagnostikoa hala psiko-emozionala garapen urratzen da. trisomy 21 patologia zaila duten pertsonak, ikasteko, ez dira sociable, nekez menderatu zuen. Sarritan haur horiek bai hyperactive edo erabat babesgabe bezala daude. Pertsona hauek oso litekeena askatutakoan behar dira. Baina kontuan izan behar da haur horiek oso xeratsua, esanekoa eta erne daude. deitzen dira "eguzki ume".

Down sindromea tratamendua

Zoritxarrez, gaur egungo denbora patologia hori sendaezina da. Gauza bakarra dela pertsona horiek lagundu ahal - da co-morbidities tratatzeko. Horrela posible da bizitza luzatzeko eta "eguzkia people" ren eta bizi-kalitatea hobetzeko.

Iragarpena Down sindromea

Azken urteotan, bizitza pertsona itxaropena kromosoma 21ean nahasteak handitu nabarmen. probak eta tratamenduak kalitatea hobetzea esker guztiak. sindrome hau duen pertsona bat kalitate bat bizi daiteke berrogeita hamabost urte edo gehiago. integrazio Down sindromea duten pertsonen gizarteratzea esker, bizitza oso bat bizi daiteke, haurrak - eskoletan erregular joan. Gaur jende asko kudeatzen bizitza publikoan ekarpen handi bat egin eta, are ospetsu bihurtu badakigu.

Gurasoek "eguzki" haurrentzako aholku praktikoak

Gurasoek nor du beren seme-eri Down sindromea da, arreta gehiago eta upbringing Umearen lotutako gai asko daude. Gure gizartean Duela gutxi arte, pertsona horiek diskriminatzen dugu. Jarrera hori garatu du, informazio eza dela. Baina azkenaldian, gero eta gehiago informazio nor gugandik zertxobait ezberdinak dira pertsona gizarte bat jasotzen du. Orain zentroetan ugari, eta haien gurasoekin etorri daiteke sortzen da "eguzki ume". ez bakarrik ez, beren arrakastak eta esperientziak partekatuko dute dute, baina baita etxeko zailtasunak egokitzeko eta gizarte modernoaren integratzeko haurrei irakasteko. Garrantzitsua da haurraren buru garapena ez ezik, baina baita fisikoak aurre. Emaitza onak eman ariketa terapia eta lanbide terapia. Beharrezkoa da, umearen burua zerbitzatzeko irakasteko. Garrantzitsua da "eguzkitsua" txikitatik ume burutzeko. Badira haur horiek garatzeko teknikak asko. Eta jendeak itxi zure seme aurre Ezaugarri berezi batekin laguntzeko bada, litekeena da umea dela ia ez du bere ikaskideek datoz da. He ezin besterik erregularra eskola batera joateko, baina baita lanbide bat ikasteko, eta, beraz, gizarte osoko kide bihurtu.