Werdnig-Hoffmann: forma eta sintoma nagusiak

Werdnig-Hoffmann - oso patologia larriak den amyotrophy lagunduta, nerbio bizkarrezur kablea zuntz nagusia suntsiketa pixkanakako, eta, ondorioz, muskulu-atrofia. Berehala merezi hori da egoten da heredatu gaixotasun genetiko bat, hau da, autosomiko modu batean transmititzen.

Zer da Werdnig-Hoffmann?

gaixotasunak neurologikoa pixkanakako nerbio-sistema innervating oinarrizko egiturak suntsitu lagunduta da. Adibidez, askotan ez bizkarrezur kablea sustraiak anterior demyelination da. Horrez gain, gaixotasunaren Garezurreko nerbio batzuk eragiten die.

Jakina, nerbio-zuntz kalteak muskuluak egoerari eragiten die. Hala ere, gaixotasun hori da deiturikoak habe muskulu-galera, eta horrek ere gihar zati kontratua gaitasuna mantentzen ezaugarri, bereizi "sorten" atrofia bitartean.

Espinal atrofia Verdniga-Hoffmann haurtzaroan manifiesta. Gaur hiru gaixotasunaren forma nagusi ditu.

Sortzetiko gaixotasunak Verdniga-Hoffmann eta bere sintomak

Normalean, gaixotasunaren forma honen lehenengo sintomak lehenengo egunetan jaiotza ondoren nabaritzen dira dagoeneko. Umea aurkeztuko geldoegi adarretan paresis. gaixoa haurrak oihuak ahul eta ozta-ozta akustikoa da, gainera, power-prozesua hautsi da dute.

zure seme-alabak hazten da, garapen fisiko Lag nabarituko dezakezu. Sick haurtxoak ez burua mantentzeko, ahal ez eseri ezta stand. gutxitan gertatzen soilik, haurra gorputzean eduki posizio bat zutik gai da, baina gaitasun hori desagertzen nahiko azkar nerbio zuntz suntsitu gisa.

Horrez gain, hezur garapena, bereziki hip dysplasia, scoliosis anomaliak batzuk, inbutua bularrean, clubfoot, Hidrozefaliaren eraketa daude.

gaixotasun gaiztoak zehar, eta nerbio-amaiera endekapen azkar aurrera. Atrofia egon deskribatu ezin bakarrik hezur muskuluak, baina baita barne-organo zuntz. Askotan kaltetutako diafragma, eta horrek arnas porrota dakar. Zoritxarrez, antzeko gaixotasunak dituzten haurrak bizi (batez beste) bederatzi urtetik gora.

Goiz Verdniga-Hoffmann gaixotasunak

gaixotasunaren sintomak nagusiak adierazten bere burua bizitzako bigarren seihilekoan. Umearen garapen fisiko baten lehen hilabeteetan pasatzen nahiko normal - Txikitan ikasten buruan eduki eta eseri, zenbaitetan unaided eseri up. Baina trebetasun horiek guztiak gaixotasunaren aktibazioa ondoren galdu egiten dira. Bide batez, askotan infekzio sindromea eragiten.

nerbio-zuntz suntsitu lehen seinaleak - behatzak eta tendoi kontraktura Tremor. Geroago atrofia eta paralisi muskuluak garatzen. besteko gaixoen bizi-iraupena 14 eta 16 urte bitartekoa da.

Late gaixotasunak Verdniga-Hoffmann

Horrelako gaixotasunen milder da. Oro har, umeak nahiko normaltasunez garatzen bi urte bete arte. Txikitan ikasten, eseri stand eta oinez. Bakarrik denborarekin gurasoak hasiko desbideratzea batzuk nabarituko.

Lehenengoa, aldatu haur gaixo baten ibilera du - zuen doa, askoz belaunak tolestuz, sarritan erortzen da, ez eduki oreka. patologia bezala hezurdura aldaketa batzuk, hala nola, nabarituko bularrean deformazioa. Verdniga-Hoffman sindromea da dardara sendoa ezaugarri, jaitsi muskulu-tonua, nagusien desagerpena baldintzatugabea erreflexuak.

Kasu gehienetan 10-12 urte haur baten erabat bidaia independente gaitasuna galtzen du. Hala ere, kasu honetan, pazienteak 20 bizirauteko, eta batzuetan 30 urte.