Zwevegerren sindromea: tratamenduaren deskribapena, kausak, sintomak eta ezaugarriak

Gaixotasun larriko herentziazko kopuru handia dago, eta oso jende gutxik ezagutzen du. Azken finean, patologia horietako batzuk arraroak dira. Zoritxarrez, kasu gehienetan, gaixotasun heredagarriak zailak dira eta tratamendua ez dute erantzuten. Haurren bizitzako lehenengo urteetan sentitu ohi dira. Zweveger-en (Bowen gaixotasuna) sindromea izango da. Kode genetikoan aldaketak gertatzen dira. Gaixotasuna amaren sabelean eratzen da. Zoritxarrez, patologia arraroa da haurdunaldian oso gutxitan diagnostikatzen dela. Gaixotasunaren agerraldi maiztasunari buruzko datu zehatzak ez daude mutilen artean.

Holokaustoaren sindromea: Patologia deskribapena

Ezaguna da gaixotasun peroxisomikoen taldea dela. Gaixotasunaren beste izen bat "cerebrohepatorenal sindromea" da. Epe horretan oinarrituta, organo horiek patologian eragina izan dezakezue. Zein da Tselveveger sindromea eta zergatik sortzen da? Galdera horien erantzunak ez dira zientzialariek ere ezagutzen. Bakarrik ezagutzen dugu patologia honi buruzko informazio zati txiki bat. Azken finean, sindrome horren agerraldia maiztasuna hain txikia da eta ez da guztiz ikertu. Zoritxarrez, gaur egun gaixotasun horren pronostikoa etsipena da. Diagnostiko antzeko batekin jaiotako haurrak oso gutxitan irauten dute urtebetera. Hau da patologiaren sintoma larriak direla-eta. Horien artean - psikomotrizitatea eta garapen fisikoa atzeratzea, giltzurrun eta hepatikoa ez da nahikoa. Gainera, Tsevevegerren sindromea beste anomalien batekin konbinatzen da askotan. Garapenaren gaitz batzuk bizitza bateraezinak dira. Gaur egun, ez dago datu fidagarririk anomaliak peroxisoma gutxiegitasunaren ondorioz edo patologia independente gisa agertzen diren ala ez. Patologia honen tratamendu etiologikoa falta da.

Zwevegerren sindromea: gaixotasunaren kausak

Cerebrohepatorenal sindromea garatzen da organuluak zelularraren gabezia dela eta - peroxisomak. Oxidazio-murrizketa prozesuak ezartzeko beharrezkoak dira. Peroxisomenak ez badira, nahaste biokimikoak garatzen dira. Sindromearen kausa herentzia hereditarioa da. Ezagutzen da gaixotasuna gurasoengandik transmititzen dela ezaugarri autosomiko recessibo batean. Zelulen ezintasuna 1, 2, 3, 5, 6 eta 12 peroxinen geneekin erlazionatuta dago. Zientzialariek zirkulazio-gaixotasunak dituzten gorputz-aldaketak gertatzen diren arren, garatzen ari direnez, oraindik ezezaguna da. Seguruenik, heredentzia zamatuaz gain, patologiaren eragina faktore eragileek eragiten dute. Horien artean - emakume haurdun baten gorputzean agente kimikoen efektu kaltegarria, edari alkoholdunak eta drogak menpekotasuna. Era berean, geneen mutazioak estresaren ondorioz garatzen dira.

Zwevegerren sindromearen irudi klinikoa

Sindromearen (Bowen gaixotasuna) helburua da garunaren, giltzurrunaren eta gibelaren aldaketak. Patologia bat susmatzea posible da haurraren jaiotza ondoren. Gaixotasun hori duten haurrek pisu gutxi hartzen dute eta garezurreko dismorfia gogorra izaten dute. Azalera frontalean nabarmentzen da, tamaina txikiko fontanel txikia. Badira sintoma horiek "gotiko apaingarria", hydrocephalus, occiputaren berdinketa. Toles kopuru handia jaioberrien lepotik ikus daiteke.

Bizitzaren lehen hilabeteetan, digestio sistemaren patologiak aurkitu dira. Horien artean - kolesterolaren, icterizidaren eta hepatomegaliaren sintomak. Zenbait kasutan, atrofia adrenokortikoa ikus daiteke. Gibela eta giltzurrunak aztertzean, cysts identifikatzen dira (ez beti). Gainera, ikusmen-narriadura nabarmentzen da. Horien artean - katarata sortzailea, glaukoma, begiaren kornearen opakotasuna. Zenbait kasutan, nerbio optikoen diskoak atrofiatu egiten dira. Sintoma hauen arabera, pazienteak Tsevevegerren sindromea du. Zerrendatutako agerpenez gain, bihotz anomaliak, organo genitaleak sarritan ikusten dira.

Desoreka neurologikoak

Zerovegerren sindromearekin batera, nerbio sistemak pairatzen du. Haurraren bizitzako lehen minututik, muskuluen ahultasun nabaria detektatu ahal da, erreflexuak eza. Muskulaturen ahultasuna dela eta, haurra ez da normalean amaren bularra zikindu. Ikusitakoan, aldebiko nystagmus nabarmentzen da. Desoreka neurologikoetako bat sindrome konbultsiboa da eta horrek heriotza eragin dezake. Haurraren garapen psikomotrizitatea ez dator bat bere adinarekin. Garunaren ikerketan detektatu da guruin eta larruen leuntzea.

diagnostiko

"Zellwegerren sindromea" diagnostikoa seinale klinikoetan oinarritzen da, organo barruko azterketen datuak. Patologia oso arraroa bada ere, garunaren, gibeleko eta giltzurrunetako kalteen sintomak konbinatzen ditu. Ezaugarri klinikoak dira: garezurreko dismorfia, hipotentsioa eta areflexia. Azterketan, ikterizia detektatu da eta argi eta soinuaren erreakzioa ez dago. Diagnostikoa azterketa oftalmologiko baten ondoren litekeena da. Barrunbe sabeleko organoen ultrasoinuetan, behazun kondentsazio, hepatomegalia, adrenal atrofia eta cysts sindromea dago. Gibelaren zulaketa egiten denean, fibrosia agerian geratzen da. Beheko gorputz hezurren erradiografia belauneko eta hip jointeko displasia ager daiteke. Gainera, bihotz, giltzurrun eta genitalen anomaliak egon litezke.

Odoleko biokimikako proba baten ondoren egiten den azken diagnostikoa. Gaixotasunaren presentzia zehaztasunez esan daiteke, odoleko plasma-mailak azido peroxisomikoak handitzen baitira. Diagnostiko genetikoa ere egiten da.

Peroxisome patologiaren konplikazioak

Zellweger sindromearen konplikazioak heriotzara eramaten dituzte. Barne-organoen edo garunaren anomalia batekin lotu daitezke. Konplikazioak larriak honakoak dira: hepatikoa eta giltzurruneko porrot akutua, konbekzio orokorrak, hydrocephalus. Zenbait kasutan, ondorio larriak bihotzaren anomaliak eragiten ditu. Horien artean - zirkulazio-gabezia larria , biriketako hipertentsioa. Egoeraren narriadura progresiboa hipotentsioa da, arnas muskulatura ahultzen baita. Patologiaren tratamendua sintomatikoa da. Hartu - elikadura parenteriala, anticonvulsanteen sarrera ("Seduxen", "Phenobarbital" botikak), behar izanez gero - IVL.

Peroxisome gaixotasunen pronostikoa

Zwevegerren sindromea gaixotasuna da gaur egun garatzen ez den terapia. Zoritxarrez, patologia honen pronostikoa ez da egokia. Gehienetan, seme-alabek ez dute 1 urtetik gora bizi. Emaitza hilgarria gertatzen da organo barruko anomaliak larriak edo gaixotasunaren konplikazioak.