Aneuploidy - a ... Aneuploidy: azalpena, arrazoiak, sintomak, eta tratamendu forma partikularra

Aneuploidy - desordena genetiko bat bertan gorputzaren zelulak eduki kromosoma kopuru anormal bat. aneuploidy eta zer bere arrazoiak dira nola manifestua buruz gehiago jakiteko, laburki bizi zelula bat, zelula nukleoa eta kromosomak beraiek egitura aztertzeko.

teoria apur bat

Dakizuenez, somatiko giza gorputzaren zelula guztietan daude normal 46 Kromosoma, hori diploide da. zelula germen, multzo bakar honetan bakarrik. Kromosomak dira zelula nukleoa dago, eta luzeak dira, DNA helize skompaktizovannuyu. DNA, aldi berean, osatzen monomero of - polypeptides. herentziaren unitatea egiturazko - Zenbait polypeptide sekuentzia gene ezartzen du. DNA organismoaren garapen programa genetiko guztiak biltzen ditu.

zelula nonsexual In kromosoma bakoitza homologoak arreba oso antzekoa da, baina ez lehenengo berdina kromosomak da. meiosis zehar kromosomak trukatzeko atal. Fenomeno horri "gurutzatu". kromosoma isolatua besoak luzeak eta laburrak.

kromosoma multzoa

Organismo baten kromosoma multzoa kariotipo deritzo. Normalean, pertsona bat, esan bezala, kariotipo 46. Kromosoma, 23 guraso bakoitzetik aurkezten da, baina anomalia bat bertan kariotipo the irudikatzen da ezberdina aurkitu. urraketa hau deitzen da "aneuploidy".

Aneuploidy - kariotipo-mota bat eta bertan Kromosoma-kopurua ez da normala berdina. Kromosoma Aneuploidy, eta bertan, inork ez kromosoma monosomy deritzo. nullisomiey - Ez badago lurrun da. Gero, kariotipo batean homologoak kromosoma pare normal ordez hiru homologo trisomy hau agertzen da. Kromosoma-kopurua edozein aldaketa larriak desarrollista nahasteak eragiten. Horietako batzuk konponezin bat izan daiteke.

Aneuploidy nonsexual kromosoma (autosomak)

gaixotasun genetiko askok aneuploidy eragin daude. gaixotasun adibideen - Down sindromea, Patau sindromea, Edwards sindromea. Gaixotasun horiek guztiak homologoak bikote ezberdinetako kromosoma gehigarria presentzia eragindako. Down sindromea - gehien gaixotasun horiek arruntenak. Bera manifestuak adimen-atzerapena, urritasunak komunikazioan, ikasteko zailtasunak.

Hala ere, kromosoma 21, eta horrek gaixotasuna eragiten, eta trisomy bizi-itxaropena ez du eraginik. teknika jakin bati buruzko Klaseak gaixoen lortzeko ikasketa eta sozializazio arrakasta batzuk lagun dezake.

gaixotasunaren beste, Patau sindromea, halaber aneuploidy eragiten. Hau larria urraketa - 13. kromosoma trisomy emaitza. Pazienteak gutxitan 10 urte bizirik irauteko, 80 baino gehiago% bizitzako lehen urtean die, besteak atzerapen mental larria pairatzen. In Patau sindromea duten haurrek adierazi Gurutzeta, askotan bihotzeko arazoak, korneako clouding, zatitu Ahoan, belarriak zertxobait deformatu.

kausa nagusia sindromea Edwards du ere badago aneuploidy - kromosomaren 18 trisomy. gaixotasun hori duten haurren% 90 baino gehiago bihotz bizitzako lehen urtean porrota hiltzen, beste batzuek atzerapen mental larria eta ia uneducable pairatzen.

Trisomy 16 kromosoma beste edozein aneuploidy baino ohikoagoa da. desordena genetiko Hau hilgarria da, fetuak sabelean zendu haurdunaldiaren lehen hiru hilabeteetan.

Varkani sindromea, kromosoma 8ko trisomy - gizakietan Aneuploidy genetiko gaitz arraro bat manifestua daitezke. The sintoma nagusiak - adimen-atzerapena, bihotzeko akatsak, hezur anomaliak.

sexua kromosoma Aneuploidy

aneuploidy mota, eta horrek ez du beti ondorio larriak ekar - trisomy X kromosoman da. Horrelako urratzen emakumeak bakarrik da. emakumeen% 0,1 at - trisomy X kromosomako nahiko maiz da. Gaixotasuna agian ez bizitza, kasuen% 30 inguru batean gertatzen osoan manifestua. dislexia, agraphia, hizketa, eta mugimenduaren nahasteak: For gainerako% 70 interes honako sintoma ezaugarri. Kasu horietan aplikatzen, sintomatikoa tratamendua oso eraginkorra da, eta laguntzen guztiz edo partzialki kentzeko sintoma horiek.

sexua kromosoma kopuruaren lotutako beste anomaliak, askoz larriak dira. Horien artean, Shereshevskoro sindromea - Turner, aneuploidy kasu berezi bat, kariotipo emakumeak ere bertan - X kromosoma bat bakarrik ordez bi normal. Sintomak - adimen-atzerapena, garaiera laburrak, sexu-organoen garapena urritasuna atzerapen mental forma epelak izan daiteke.

Badira beste gaixotasun larri, hau da aneuploidy eragindako. It Klinefelter sindromea - X edo Y kromosoma bat edo gehiago estra presentzia gizonezkoetan. Sintomak ez nerabezarora hasiera arte agertuko. Ia gaixoen erdiak ez dute sintoma bizitza osoan zehar, beste batzuk behatu gynecomastia, obesitatea, antzutasuna bitartean. Kasu bakanetan, han atzerapen mentala da.

aneuploidy arrazoiak

Aneuploidy gertatzen direla eta, izan ere, meiosis zehar homologoak kromosomak ez banatu, eta ordez gameto inork kromosoma pare bat sakatu ala ez du bat ere ez lortu. Kromosoma kopuru bat gameto normala, eta beste badu - anormal, anormal kariotipo zygote izango.

Undivided homologoak Kromosoma ingurumen baldintzen kontrako, izaera desberdinetako toxinak esposizio ondorioz izan daiteke. Baina askotan arrazoia herentziaren da: non han aneuploidy kasuak izan familiei ere, ume bat izatea anormala kariotipo batekin arriskua guraso osasungarria baino handiagoa da.

maiztasuna

Esan dezakegu oinarrizko arriskua dagoela kromosomikoak aneuploidy-gaixotasuna batez txikia da, gaixotasun genetiko guztiak bakan gisa sailkatzen dira geroztik. haur bat izatea anormaltasun kariotipo batekin probabilitatea orokorra% 5 uzten guraso biak osasuntsu badira. Guraso bat edozein anormal kariotipo, gaixo bat haurraren jaiotza handitzen probabilitatea badu.

aneuploidies maiztasuna kromosoma araberakoa da. Ohikoena anormaltasun kariotipo - Klinefelter sindromea, kromosoma aneuploidy sexua, 1 500 urtean jaioberri mutilak, gehien arraroa maiztasuna - Varkani sindromea, kromosoma 8, 1:50 000 maiztasuna of aneuploidy.

tratamendua

aneuploidies tratamendua beti sintomatikoa. Noiz Shereshevscky sindromea - Turner hazkunde txikia eta emakumezkoak sexu hormona eza dio, tratamendua erabilitako anabolikoen delako.

Down sindromea tratamendua ikasketak murriztu gaitasun kognitiboak garatzen zuzendutako programa bereziak dituzten gaixoen batera.

sindromea Varkani gutxitan bizitzen 20 urte dituzten pazienteak. ordua, anatomiko aldaketa berriak, progresiboa atzerapena baino gehiago. Beharrezkoa izanez gero, kirurgia estazio baldintza eta tratamendua bizkarrezurra kontrakturak du zuzentzeko.

trisomy X kromosomako neska han hizkera garapen atzerapena bada, logopeda bat kontsultatu behar izatea. idazketa eta irakurketa dituzten arazoak kasuan espezialista dislexia ikusi beharko.

Klinefelter sindromea beti ez bizi kalitatea gaixoen eragina. Kasu bakanetan, han atzerapen mentala da. Bere maila arabera (leuna, moderatua, larria), ikasketa programa pertsona bat. manifestua gynecomastia bada, jaitsi da sexu-funtzioa, antzutasuna, ondoren hormona terapia paratu.

diagnostiko

Identifikatu fetal gaixotasun genetiko hainbat metodo bat (ultrasoinu azterketa, biokimikoa markatzaile metodoa) erabiliz daiteke.

ultrasoinu laguntzaz du fetua Down sindromea agerian garapen hasieratik ekin.

Ez-inbaditzaileak jaio aurreko aneuploidy diagnostiko posible kariotipo anomaliak zehazteko metodo seguru eta zehatz bat da. Metodo sinplea da - espezialista aztertzen DNA ume baten zatiak amaren odolean. aneuploidy diagnostikoa inbaditzaileak zehatzagoa da, baina espontaneoa abortua izateko arriskua, estazioaren da muturreko kasuetan bakarrik egiten ditu.

aneuploidy arriskua handitu duten faktoreak

Azken ikerketek frogatu dute ez dagoela amaren adinaren eta probabilitatea arteko korrelazioa definitu da Down sindromea, sindromea duten haur bat izatea Patau sindromea edo Edwards. The zaharragoak emakumea, handiagoa bere seme-alaba jaio probabilitatea anormal kariotipo batekin.

Zer faktore jolastu aneuploidy sexu kromosomak garapenean funtsezko rola ezezaguna da. Onartu egiten da kasu horietan funtsezko papera du herentziaren dagokio hori.