Down haurdunaldian sindromea sintomak. Down haurdunaldian sindromea detektatzeko metodoak

Desbiderapen honekin jaio haurrak lehen seinaleak, 1866an, azaldutako zientifiko ingeles Dzhon Daun. 46 kromosoma, baina nor sindromea Down - - osasuntsu haurtxo bat ere 47. Eta jaioberriaren garapen fisiko eta psikikoa inhibitzen du.

fenomenoaren arrazoiak

Munduko Osasun Erakundearen adituek aurkitutako mundu hori anomalia honen 700-800 bigarren haur bakoitzarekin jaio da. Zenbaki hau - Beti klima desberdinak dituzten herrialde ezberdinetan, gizarte estratu guztietan.

Gainera, ikusten da hutsegite bat, hala nola, maila genetikoa gertatzen da, ez du axola zer nolako bizimodua mamás eta dads dira. Ez du eraginik bere osasun ezer egin, ezta ohitura, ezta kultura eta hezkuntza maila du.

Eta zer da akordio?

Oso anomaliak kausa aurkitu askoz beranduago - soilik 1959an. Zherom Lezhen egin da - French pediatra. Atzean, bide batez, kromosomak okerrak alde on inaugurazio bat baino kopuru gehiago. Haren arabera, edozein kasutan, ezin abortua onestea. Down sindromea, pentsatu zuen bezala, ez da gurasoak epaia. arreta egokia eta konplexuak tratatzeko, nahiz haur horiek produktiboak gizarteko kide bihur daiteke.

Beraz, arrautzak eta espermatozoide fusioa unean kromosoma gerta daiteke. Badago aukera bat da, Down eragingo du sindromea da. Eta, errua esan bezala, Ama. Azken finean, kasuen% 90 ere, umea lortzen kromosoma gehigarria bere tik da. Aita Santuak bitartean - kasuen% 10 bakarrik.

amaren adina

halaber, argi geratu zen, han haur gaixo bat izateko arriskua badago, zuzenean ama berriak urtetik lotuta dago. zain ama da urte ez, 25, 1 ratioa 1400. 30era bada aldera arriskua bada - da 1 1000. to Baina 35 urteotan, kaltetutako haurtxo bat izatea aukerak dira handitu, are gehiago - 1 350. '42 - da 1 60. 49 - han 1 12 da.

Baina hemen paradoxa da. Izan ere, emakume gazte Down haurdunaldia, seinaleak eta horrek genetika lege guztiak ez gertatzeko behar zehar sindromea, ez dago askoz gehiago da. Azken finean, 20-35 urte zituela, eta eman jaiotza maizago ateratzen 50. baino bihurtzen da Down guztiak en haurren% 80 hori eman jaiotza nire ama 35era.

Aita Santuak eta amona

Ikertzaileek ere esan ez dugula behar aitaren adina ez ikusi, eta garrantzitsuena, gero eta amona (amak haurdun). Hau zenbat berak izan zen bere alaba jaio buruz aipatzen.

Down haurdunaldian sindromea definizioa on Research amona adina dela, denean haurdun zen, eragiten asko adierazi onartzen dute. Geroago umea gestate hasi zen, arriskua handiagoa da "present" Down sindromea oinordekoek duten.

Eta hau arriskua handitzen% 30 - Urtero, duten emakume emanez jaiotza galduak ez da bakarrik haurrek.

Down sindromea sintomak haurdunaldia gerta daiteke eta ezkontideen badira estuki lotutako ezkontza. Hau beste gaixotasun larri kopuru bat eragiten du.

Jakina, erabakia haur bat, baina emakumearen nahia, eragin beste baldintza, gizarte barne dute. Baina jarraitzen.

etnia ume

kanpoko seinaleak antxume edo heldu bati bereizteko dagokienez, ondoren, gene baino gehiago dituzten zama? begiratu nola kanpotik manifiesta Down sindromea dugu. haurdunaldia sintomak kasu honetan ez hartzeko arreta jartzeko.

Lehenik eta behin, begiak zehiartu aurpegia laua. Eta oskol ikusi dute, ostadarra. Umearen ezpainetan - hizkuntza-zabala - ere, hori ez ezik, mehea, luzetarako groove sakon ditu. burua forma biribila da, bere kopeta - estu bat, malda. goian belarriak murriztu.

Orain ilea da. Arraroa eta epelak dira. Zuzen. lepoan behera Behe hazkunde-line batek.

Beste hainbat esku-modu, oinak. Beraz, eskuila eta oinez - labur eta zabal. Pinky - crooked. zirrikituak bi bakarrik okertuz da. Eta bere eskuak - bat besterik ez.

Hortzak hazteko behar bezala. Heaven zure ahoan - handia. Aldaketak ez eta barne-organoak. Batez ere bihotza eta gut.

eguzki haurrekin

Hala ere, kanpoko Ezaintasunaren arren, deitzen dira "eguzki haurtxoak." Esan bezala, ez dago zilarrezko estaldura bat da. Honegatik Down sindromea jaiotako izaera genetikoa aldakuntzak horiek izaera oso berezia da. beti irribarrez ari dira dira motatako dibertigarria, ez dute arreta haiek eragindako kexak egiteko. Umeek oso xeratsua, biziki bere gurasoak eta anai-arrebak, auzokide ongietorria lotuta daude. Baina ingurumena gehienetan ezarri gaiztoak, oso oldarkor.

konplexutasuna eta Izan ere, euren kabuz duten babesik dira. Ezin da burua zaintzen. Beti haurtzain bat, tutore batzuk behar dute. Bihotzeko gaixotasunak , gehi giltzurrun arazoak - berezko gaixotasuna. Horregatik, normalean ez dute bizitzeko oso luzea.

Emakumeen postu bat atentzioa Down haurdunaldian sindromea seinaleak posible daude. gehiago izango da baimendu aldez aurretik prestatu eta adimen Izan ere, baldintza etorri.

desbideratzen diagnostikoa

Ia edozein klinika ikerketa dezake Down sindromea identifikatzeko haurdunaldian. Eta bere medikuek biziki iradokitzen guztioi da haurdun egiteko, salbuespenik gabe.

Gainera, zorrotza denbora - 14 eta 18 aste batetik. Une honetan, ez llamado "hirukoitza test". Emaitzen arabera, dagoeneko ikus daiteke zerbait gaizki zegoen, eta, beraz, zehaztu ez bakarrik Down sindromea, baina fetuak garapen zuzena beste desbideratze batzuk.

Halaber, burutzen hainbat eta konplexuenak odol-probak. Eta emaitzak handitu daiteke edo performance jaitsi. Eta ez bakarrik aldaketa genetikoa delako. Horregatik, besteak beste, mini-azterketa emakume bat behar lukeen bakarrik profesionala egiteko. Gehiago guztiak, beraz, honen ondoren gehitu dugu oraindik behar AEBetako datuak.

Aurreratua - US

Baina emaitza hauek oso garrantzitsuak dira. zehatz ezagutu zuten ondoren Down sindromea ezaugarri haurdunaldian. Hala ere, hau ez da amaiera. Ezin dute 100% fidagarria izango. doctor akatsa Litekeena da, edo delako akatsa, makina zarata batzuk gertatu da. Edo, are gehiago ezohikoa, hala nola froga - besterik banakako amaren haurra primeran osasuntsu barruan garatzen ezaugarriak!

Medikuak badaki hobeto egoki begiratu eta fetua ere nuchal zeharrargitasunaren, eta sudurra hezurrak ere posible istiluen eremua zabaldu behar duzu. Baina hori guztia ikusi ahal izango duzu, denbora jakin batean: haurdunaldia 11 eta 14 aste artean. Bestela, orduan emaitza hauek beraien diagnostiko balio galduko.

Ikerketaren etapa bakoitzak egin behar da, oso kualifikatuak mediku, esperientziadun medikuak, nahiz batekoa bere eremuan. beharrezkoa da, akats kentzeko!

Badira ikasketak - genetikoak. Baina emakumeek duten 35 urte baino gehiago izan zituen soilik dira gomendatzen. Ezean, jakina, "hirukoitza test" pobrea emaitzak eman, eta ultrasonography agerian urraketa.

medikuek, genetista batek barne kontsulta, haurdun oraindik beste azterketa eskainiko du. Adibidez, fruta ehunen zati bat hartu eta bere kromosoma multzoa aztertzen. Baina arriskutsua da. Azken finean, beharrezkoa da orratza lortzeko umetokian sartu. Eta zer odoletan hasten badu lortzen minik miscarriage edo fetuak arriskua dago?

Horregatik, besteak beste, haurdunaldia mantentzea ala Down sindromea ondoren buruz erabaki zaila emakumea bere burua hartzen du.

desbideratzea aurkitzen badu

Baina hemen, manipulazio guztiak amaitu dira, test guztiak egiten dira. Eta azken irteera zain beldurra emakumea. Alas, the Down haurdunaldian sindromea zantzuak berretsi.

Eta orain beharrezkoa da, nola jardun pentsatzen. haurdunaldia amaitzeko edo jarraitzeko? emakumea erabaki abortu bat izan bada, orduan dena argi dago. izendatu egunean, fruitua kendu egingo dira. Baina oraindik zuen haurtxo bat izan, ez du axola nahi badu zer, ondoren, bere osasun egoera dagoen filma ikusi ahal izango da kontu handiz. amaren osasuna, umea, eta konplikazioak edozein lotutako asko pitfalls da. Adibidez, haurdunaldian oraindik eten ahal luzea epea baino lehen. Edo, esan, txikitan goiztiarra izango litzateke, nahiz eta arazo gehitzeko bere osasun batera.

Horrelako emakumeak ospitalera bidaltzen dira. To zaintzeko. Behatu agindutako zuzentzaile terapia. Eta, termino egokiak utzi, eta ondoren jakin du fetua bihotzean akats horietatik esan nahi zuen, eta zer neurri berehala jaiotza ondoren hartu daitekeen ala ez. Agian umea izango akatsa denbora jakin bat bizi, indartsuagoa lortzeko, eta, ondoren, bere hobekuntzarako ekintza hasiko gara.

Jakina, hori guztia ez da erraza eta oso zaila. Baina nork daki, agian haur hau garestiena zure izate, bizi poza izango da.

datu interesgarri

Ingalaterran, emakume 9 inguru 10 Biziki eten haurdunaldia.

Errusian urtero haurtxo horiek 2500 inguru jaiotzen dira. Eta haurdun dauden emakumeak eta euren familien% 85 haur gaixo bat utzi zuzenean amatasuna ospitalean.

Baina Eskandinaviako Oraindik ez da erregistratutako bakar bat (!) Zoritxarreko haur horiek uko Cases. Estatu Batuek nahi duten eta ez dira beldur Down sindromea duten haur bat adoptatzera 250 familien guztiak ditu.