Down sindromea: haurdunaldian sintomak, arrazoiak

Haur guztiek, sor daitezkeen arazoak kontuan hartu gabe, maitatua eta beren gurasoek cherished. Artikulu honetan, nola haurdunaldia umea hasten Down sindromea eta zer zailtasun izan ditzakezu zurekin hitz egin nahi dut.

Gaixotasunaren hitz batzuk

Gaixotasuna bere izena lortu medikuak aztertu zion omenez - Dzhon Lengdon Down. Medic hasi zuen bere urrutiko 1882an lan, emaitzak 4 urte argitaratu. Zer egin dezaket gaixotasuna gara? Han zelula zatiketa prozesuan porrota da: Beraz, hori kromosomikoak izaera du patologia bat da. Zientzialariek erakutsi dute Down sindromea jaio haurrek, ez dago gehigarri 47. kromosoman da (pertsona osasuntsu, zelula bakoitzak 46 kromosoma, informazio genetiko garrantzitsua horrek eraman ditu). besterik esaten badugu, diagnostiko hau duten pertsonek hartzen diren adimen atzeratua (beraz, ez dira arabera deitu behar nahiz moralaren eta etika).

gertaerak

gaixotasunaren inguruko funtsezko gertaera:

1. Down sindromea haurdunaldian berdin bi mutil eta neska eragiten die.
2. Estatistikak: 1.100 haurrek osasuntsu jaio 1 haurra sindromea honekin.
3. Martxoa 21 - Elkartasun Eguna nor Down sindromea pertsonekin. Interesgarria da data ez zen kasualitatez aukeratu. Azken finean, gaixotasunaren kausa - kromosoman 21eko trisomy (21 zenbakia, serie hilaren kopurua - 3).
4. diagnostiko hau duten pertsonak bizi daiteke 60 urte. Eta moderno know-how postu bat esker nahiko bizitza osoa normal pasatzeko (nola irakurri, idatzi, bizitza publikoan parte hartzeko ezagutzen dute).
5. Gaixotasuna mugak edo arrisku taldeetan ez du. Haur bat, hala nola emakume bat jaio daiteke, hezkuntza, gizarte, kolorea edo osasun-maila edozein dela ere.

arrazoi

gehiago jotzen dugu gaiaren: "Down sindromea:. sintoma haurdunaldian" Zer arrazoi gaixotasun honen laguntzea? Beraz, izan da goian esan, aparteko 47. kromosoma guztien ardura da. sindromea agerraldia eramango duten prozesu guztiei umetoki barneko fetal eraketa garai zelula zatiketa zehar gertatzen dira. Modernoak adituek esan ausazko da kromosomikoak mutazioak, eta hori ez da kanpoko faktoreen araberakoa izango da.

arrisku-taldeak eta estatistikak

Down haurdunaldian sindromea arriskua emakume talde desberdinetarako aldatu egiten da:

1. 20-25 urte. Haur bat sintoma hau arriskua 1/1562 berdina da.
2. 25-35. Arriskua handitzen: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 urte baino zaharragoak. Arriskua, ahalik eta gehien handia da. Kasu honetan, 19 haurtxo bat haurra Down sindromea jaio da.

Aita bezala, hemen, mediku aurkikuntzak ez dira argi gisa. Hala ere, aditu gehienek diotenez, aukera paregabea da "eguzkia ume" ulertzen dela 42 urtetik gorako gurasoei eskuragarri.

probak

zientzialari Modernoak probak bereziak, horren bidez, Down haurdunaldian sindromea arriskua kentzeko dezakezu asmatu dute. Kasu honetan, emakumearen honako funtsezko galdera erantzun behar dira:

1. Adinaren.
2. Etnia.
3. Bad ohiturak (erretzea).
4. gorputzaren pisua.
5. diabetes mellitus presentzia.
6. haurdunaldiak kopurua.
7. Concepción: Is IVF prozedura erabili da.

Hala ere, merezi du proba programa bat bakarrik esker haurra gaixotasuna arriskua sindrome hau ezin ehuneko ehun bat izan kentzeko esateko. Horretarako, erabili osagarriak fondoak.

Nola dakit?

"Down sindromea: sintomak haurdunaldian." Eztabaida jarraitzen dugu gaiari buruzko Dagoeneko aipatu bezala, patologia hori izaera genetiko bat du. Beraz, horri buruz ikasi ahal izango duzu, garai hartan, haurra prozesuan dago garapen fetal. Nolako ikerketaren kasu honetan garrantzitsua izango da?

1. US. Lehen aldiz egin behar da 11 eta 13 aste bitarteko epean ere. Kasu horretan aztertuko da nuchal mutil dela esan al daiteke, ez dago haurraren patologia (ultrasoinu buruzko ikus daiteke bider gehiegizko edo lepoan area lodiera zilegi da 3 baino gehiago mm) bada egingo
2. amaren odol analisia. hau egin du gainditu behar izango odola ildo bat. Han bada anormaltasun da fetuaren, ama altxatutako egongo litzateke hCG β-azpiunitate-maila (2 baino gehiago Mohm izango da).
3. plasma azterketa. etorkizuneko haurraren sindromea izatea arriskua kasua bada osagai Papp-A ama 0.5 baino gutxiago izan daitezke.

Esan behar da azterketa hori deitzen da "konbinatzen emanaldia assay" (edo lehen emanaldia proba). konbinazio bakarra hori zuzena dira,% 86 eko emaitzak eragin dezake.

ikerketa osagarriak

Beraz, Down sindromea, haurdunaldiaren sintomak. US - ikerketa metodo gisa - Erabaki diagnostiko zehatz bat besterik ez da, ez da nahikoa. Lehenengo emanaldia erakusten badu haurra sagardoa ditu, adi medikuarengana ama azterketa bestera joateko aholkua eman dezakete (egingo ekitaldia andre dago abortu bat izatea erabakitzen joan behar da). It transcervical amnioscopy. Prozedura horretan, chorionic villus laginak hartu dira, hau da, tratamendua sakon laborategi joateko. Kasu honetan Emaitzek% 100 zuzena. puntu garrantzitsu bat: prozedura hori haur baten bizitza arriskutsua izan daiteke, beraz, erabaki bat, guraso arretaz pentsatu behar honi buruz egiteko. Medikuak behartzen azterketa honetarako emakume bat ezin.

bigarren emanaldia

gehiago ikasten ari gara gaia: "Down sindromea: sintomak haurdunaldian." Beraz, garrantzitsua haurra egitea ere izango dira bigarren emanaldia unean. Da bigarren hiruhilekoa ospatu, haurdunaldiko aste 16an eta 18an artean. Odol ama azterketan aurrera sindromea sintomak:

1. HCG ama 2 goian.
2. AFP 0.5 ama azpiko mailak.
3. Free estriol - 0.5 ama baino gutxiago.
4. Inhibin A - 2 ama.

ultrasoinu diagnostikoa ere garrantzitsua izango da:

1. Fruta tamaina normala baino txikiagoa.
2. Murriztea edo haur baten sudur hezur ezean.
3. femoral eta humeral hezurrak laburtzeko.
4. Goiko masailezurra mutil tamaina normala baino txikiagoa izango da.
5. arteria baten ordez bi zilbor haurraren kablea ere izango da.
6. Gernu fetuaren maskuri handituko da.
7. Umea askotan azkar bihotzean tasa ikusitako.
8. Emakumea ur eskasia egon daitezke. Edo amniotic fluido erabat falta izan daitezke.

haurdunaldi baja

Zer gehiago emakumeak dira gaiaren kontuan hartuta, jakin behar duzu: "Down sindromea: haurdunaldiaren sintoma" Horrela, bat abortua gainbehera ezin. Hau ona gogoratu beharko luke. Medikuak honako bakarrik aholkatzen daitezke:

1. haurdunaldi baja eta emateko patologia batera fetuak kentzeko.
2. Eman jaiotza, berdin dio, behar bereziak dituzten antxume (kasu honetan behar ez bakarrik energia gehiago, baina baita bide bat).

zenbat gertakari gehiago garatuko ditu erabakitzea, haurraren gurasoak dira esklusiboki.

amak buruz

Beraz, Down sindromea. haurdunaldiko seinaleak, nolabait esateko, ia ezer identifikatzen duen gaixotasun honekin, agertu dira buruz. Zergatik egingo du haurtxoaren berezien zain ama inguru haurdunaldiaren zehar sentitzen dut? Ezer ezohikoa. kanpoko baldintza eta osasun emakumearen On erabat eraginik ez. ie duten beste haurdun gertatzen da nire amarekin gertatuko dena, unborn umearen patologia bat da. Beraz, bere itxura edo presentzia sintomak zenbait emakume batek ezin du bere haurra desbideratzen ote buruz esan bat besterik ez dela.

aukera

Are gehiago, besteak beste, patologia Down sindromea gisa hartuta. Haurdunaldian, batez ere diagnostikoa zehatz bat jarri ezkero, guraso askok interesa: haur bat patologia batekin jaio zen bada, ez da inolako bigarren haurtxo bat izatea desbideratzea gabe aukerarik ez da? Bi aukera daude:

1. % 1 - haur bat kromosoma 21eko hirukoiztu tipikoak, ondorengo patologia berdinarekin haurdunaldia probabilitatea badago.
2. da ama edo aita translokazio formulario heredatu bada, probabilitatea handiagoa da. Hala ere, zifra zehatza dute medikuek ez.

Oh haurra

Agian inork ez daki nahaste honekin haurrak hori izeneko "eguzki haurrekin". Pertsona horiek ez atzerapen mentala da (epelak bitartekoa forma konplexuagoa). Baina hau ez da esaldi bat. prestakuntza moderno programak eta garapen zientzialariek esker, haurrak hala nola, bizitza oso normala egin dezake. Behar bezala egiten badu, umea ez bakarrik daiteke, baina baita nahiko gai nola idatzi ikasteko, irakurtzeko. Haur horiek, gainontzeko guztiak bezala, nahi den "irten", oinez, zerbait berria, distiratsua eta ederra begiratu. Hiri handi batean han-zentro berezien haurrek diagnostikoa esaterako edukitzea da, arduratzen dira. Badira Down sindromea duten gaixoen ikastetxe batzuk. Inolako zalantzarik gabe, diagnostikoa batzuetan ezin dute laguntzarik gabe pertsonari, beharrezkoa da gogoratzea. Beraz, fetua aurkitzen badu Down sindromea haurdunaldian, guraso arretaz pisatzen behar aldekoak eta kontrakoak eskubidea erabakia egiteko.