Gierke en gaixotasuna: arrazoiak, sintomak, tratamendua

Glycogen biltegiratze gaixotasunaren 1 motako zen lehen 1929 Gierke deskribatu. Gaixotasuna berrehun mila jaioberriei out bat gertatzen da. Patologia eragiten berdin bi mutil eta neskak. Ondoren, kontuan hartu Gierke en gaixotasuna, hau da, zer terapia erabiltzen da, nola manifestua.

Orokorra

nahiko goiz detektatzeko arren, soilik 1952an, Corey instalatu zen entzima akatsa. patologia Herentzia autosomiko da. Gierke sindromea - gaixotasun bat aurka gibela zelulak, eta convoluted tubules giltzurrun bete glycogen. Hala ere, erreserba horiek ez daude eskuragarri. Hau da hypoglycemia eza, eta odol glukosa kontzentrazioa handitzea glucagon eta epinephrine erantzunez adierazten dira. Gierke sindromea - gaixotasun bat hiperlipemia eta ketosis lagunduta. Ezaugarri horiek gorputzaren egoera karbohidratoen gabeziak dauden ezaugarriak dira. gibelean, heste-ehuna, giltzurruna ez glukosa-6-phosphatase aktibitate baxu bat (edo ez da batere) da.

gaixotasunaren ikastaroa

Nola da Gierke sindromea? Gaixotasuna da entzima gibelean sisteman akatsak eragindako. bihurtzen glukosa, glukosa-6-fosfato bihurtzen da. Noiz akatsak gluconeogenesis eta glycogenolysis hondatutako gisa. Honek, aldi berean, hipertriglizeridemia eta hyperuricemia, acidosis laktikoaren eragiten. gibela glycogen metaketa gertatzen da.

Glycogen Storage Gaixotasun Mota I: biokimika

Entzima-sistema glukosa bihurtzen glukosa-6-fosfato bihurtzen da, bere burua gain, oraindik ez dago gutxienez lau azpiunitate. Horien artean, bereziki, besteak beste, arauzko Ca2 (+) - proteina konposatu translocase (transbordadorea proteinak) loteslea. Sistema T3, T2, T1 dauka, glukosa, fosfato eta glukosa-6-fosfato eraldaketa the endoplasmic reticulum mintza bidez bermatuz. motak Gierke en gaixotasuna dauka antzekotasunak zenbait daude. Klinika glycogenosis Ib eta Ia antzekoa da, konexio honetan, diagnostikoa baieztatzeko eta enzimatikoa akatsa zehatz bat burutu ezarriko gibela biopsia. Era glukosa-6-phosphatase jarduerari ikertu. glycogenosis mota Ia eta Ib arteko adierazpen kliniko aldea da lehen konstante edo transizioa neutropenia duten adierazi. Kasurik larrienetan, agranulocytosis garatzen hasten da. Neutropenia monozitoak eta neutrophils disfuntzioa lagunduta. Zentzu honetan, Candida eta staph infekzioen arriskua handitzen da. paziente batzuetan ez gut hantura bat, Crohn gaixotasuna antzekoa da.

patologia seinaleak

Lehenik eta behin, esan behar da, jaioberriaren ere, haurrei eta haurrak zaharragoak ezberdina manifiesta Gierke en gaixotasuna. Sintomak hypoglycemia barau forma agertzen. Hala ere, kasu gehienetan sintomarik patologia daude. Izan ere, haurren elikatzen dira sarritan nahikoa eta glukosa kopuru optimoa dela eta. Glycogen Storage Gaixotasun Mota I (kasu Argazkiak mediku kontsulta liburuak aurki daitezke) askotan jaiotza ondoren diagnostikatu hilabete batzuk geroago. Kasu honetan ume agerian hepatomegaly eta sabeleko handitze. Behe-mailako sukarra eta disnea infekzio seinaleak gabe ere laguntzeko daiteke Gierke gaixotasuna. bigarrenak arrazoiak - laktikoa acidosis ondorioz glukosa eta hypoglycemia ekoizpena nahikoa. Gau luze lo, eta badira denbora handituz feedings arteko tarteak. Aldi berean markatu hypoglycemia sintomak. Bere iraupena eta larritasuna pixkanaka handitu, eta horrek, aldi berean, metabolikoak dakar esaterako sistemiko gisa.

efektu

untreated bada, umea itxura aldaketak markatuta. Bereziki, bereizgarria muskulu eta hezur desnutrizioa, motela garapen fisiko eta hazkuntza dira. Badira ere, azalaren azpian gantz gordailuak. Umea gaixo bat dauka bezala soinua hasten Cushing sindromea. Ez da markatu trebetasun sozial eta kognitiboak garatzen istiluen, bada garuna ez da errepikatzen hypoglycemic erasoak kaltetu. hypoglycemia barau jarraitzen badu eta umea ez du beharrezko karbohidrato zenbatekoa jasotzeko, garapen fisikoa atzeratzen eta hazkundea desberdin bihurtzen da. Kasu batzuetan, mota dituzten haurrak gipoglikenozom I hil direla eta biriketako hipertentsio. urratzen kasuan plaketen funtzioa antzeman errekurrenteak nosebleeds edo hemorragia kirurgia hortzetako edo beste egin ondoren. atxikidura eta istiluen Egon dira plaketak gehitzen. Era eten ADP oharra erantzunez den kolageno eta epinephrine harremanetan. Sistemikoa istiluen metaboliko eragin thrombocytopathy duten tratamenduaren ondoren desagertzen. Handitu giltzurrun taped ultrasoinu eta iraitz urography. Gaixo gehienek ez gertatuko giltzurrun nahasteak. Ikusten da bakarrik handitu glomerular filtrazio-tasa. Kasu larriak The lagunduta glucosuria, hypokalemia, eta phosphaturia aminoaciduria (Fanconi sindromea antzekoak) ekin tubulopathy. Kasu batzuetan, nerabe ospatzen albuminuria. Gazteek ikusitako giltzurruneko larriak proteinuria, presio handitzea eta kreatinina sakea, hau da interstizial fibrosi ondorioz eta foku segmental pertsonaia glomerulosclerosis gutxitzea. nahasteak horiek guztiak eragin giltzurruneko gaixotasuna. Neurriak spleen sorta normal mantendu.

gibela adenoma

gertatzen dira gaixoen askotan hainbat arrazoirengatik da. Oro har, 10 eta 30 urte urte bitarteko agertzen dira. gaiztoa izan daitezke, ahal adenoma sartu hemorragia daitezke. hezkuntza Scintigram hauek isotopo metaketa murriztu arlo gisa aurkezten. ultrasoinu adenoma detektatzeko erabiltzen da. gaiztotasuna susmoa kasuan gehiago informatibo MRI eta CT erabiliz. tamaina txiki bat eratzea mugak argi eraldaketa traza duzu handiago bat nahikoa lausotu ertz aukera ematen dute. Horrela gomendatzen aldizkako suero alpha-fetoprotein (gibela minbizi zelula markatzailea)-maila neurtzeko.

Diagnostikoa: derrigorrezko azterketa

Pazienteak neurtuta azido urikoa, laktato, glukosa-maila, gibela BARAUALDI entzimak. haurrei eta neonates gluzemia kontzentrazioa ere ondoren 3-4 orduko baraualdia a 2,2 mmol / litro edo gehiago murriztu; iraupena baino lau ordu handiagoa, kontzentrazioa 1,1 baino gutxiago mmol / litro da ia beti. Hypoglycemia laktato eta nabarmen hazi lagunduta metaboliko acidosis. Suero normalean lainotu edo esne itxura dela eta triglizerido eta kolesterol-maila kontzentrazioa oso altua handitu neurrizko. Era berean ikusitako ALT (alanine aminotransferase) eta AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia hobekuntza.

probokazio probak

To I motako beste glycogenosis eta entzima haurrei eta haurrak zaharragoak akatsa neurtuta metabolitoak (azido gantz free, glukosa, azido urikoa, laktato, zetona gorputzak), hormona (STH (somatotropic hormona), cortisol, adrenalina-maila determinazio zehatza, glucagon batetik bereiztea , intsulina) eta glukosa barau egin ondoren. azterketa egiten da eredu jakin batean. Umea lortzen glukosa (1,75 g / kg) barrurantz. Ondoren 1-2 orduro odola hartu. glukosaren kontzentrazioa azkar neurtzen da. Azken azterketa ordu sei baino beranduago glukosa irenstea ondoren hartu edo noiz edukia 2,2 mmol / litro jaitsi. Era glucagon proba probokatzaile bat ospatzen.

ikasketak Berezia

beren gibela biopsies zehar burutu. Era ikertu glycogen: bere edukia nabarmen hazi da, baina egitura normal sorta da. Etengabeko glukosa-6-phosphatase deuseztatu eta gibela osoan microsomes neurketak. Izozte errepikatzen eta desizozte biopata suntsitu dute. glycogen biltegiratze gaixotasunaren mota Ia jarduera atzeko On suntsitu ez zehazten, osoan edo mota Ib ere microsomes in - normala da lehena, eta bigarrena ere nabarmen murriztu edo ez.

Gierke en gaixotasuna: tratamendua

Noiz biltegiratze gaixotasunaren mota glycogen glukosa ekoizpena nahikoa lotutako nahasteak ordu batzuk geroago jan ondoren agertzen metaboliko dut. starvation luzea nahaste nabarmen areagotu. Ildo horretan, patologia tratatzeko da edoskitze maizago murriztu. terapia helburua da glukosa, eduki azpitik 4,2 mmol / litroko jaisten saihesteko. Hau atarian zein hormonaren hormona kontrisulyarnyh estimulatzen da. Haur bat puntuala nahikoa glukosa lortzen bada, ez gibel tamaina jaitsi da. Laborategi aldi berean parametro normal hurbil, eta sexu garapena eta hazkundea egonkortu, desagertzen hemorragia.