Jaiotzetiko adrenal hiperplasia

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia - a baizik arraroak eta bakarrik herentziazko gaixotasun bat, hau da, hormona desoreka cortisone eta aldosterone lagunduta - adrenal hormona. Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia, oro har, zehaztu daiteke, nahiz zehar garapen fetal edo haurraren bizitzako lehen egunetan.

Gaixotasun hori cortisol sintesia erantzule entzimak kopuru nahikoa ez den manifiesta. hormonak gorputzaren gainbehera ondorioz hasten da hypothalamic-pituitary-konexioa aktibatzeko, hau sintesia eta jariaketa androgens erantzule dira guruin arloetan zabaltzea ondorioz.

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia: he heredatu

Izan ere, mutatutako genea ez da menderatzailea, horrek esan nahi dela familian transmititzen hainbat belaunaldi bidez. Adibidez, ume bat gaixotasuna jaio bada, guraso biak mutatutako gene eramaile dira, eta beraiek ez daude gaixorik. Baina amonak edo aitak eta amak umearen aitona ere bai, adrenal sindromea jasan.

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia: sintomak eta adierazpen klinikoak

garapena eta funtzionamendua ugalketa sistema hobetzeko duten hormonak - Dagoeneko aipatu bezala, gaixotasuna da androgens handitzea lagunduta.

Sortzetiko giltzurrungaineko neskak ere hiperplasia manifiesta berehala jaiotza ondoren, kanpoko genitalak dira ere biziki garatu da. Adibidez, clitoris handia da, eta nolabait Zakila baten antza, overgrown kanpoaldeko labia scrotum antza bitartean.

In gertaera dela presentziaren gaixotasun joan oharkabean aurretik isurketa ospitale, ondoren, geroago hasten da oso azkarrak sexu garapena. jaiotza neskak ere publikoa ile hazkundea gertatzen da, eta, ondoren, gorputzaren beste, gizonezkoen eredua zati guztiak ondoren, hainbat astez. Horrek esan nahi du haurra neska ilea aurpegian hazten. gaixotasunaren garapena posible da to emakumezkoak hermaphroditism forma jakin bati buruz hitz egiten. Horrez gain, neska horiek ez garatzea ere mammary guruin, hilekoa ez da martxan, umetokian eta ovaries garatu arren normalean eta haurren adinaren arabera.

Adrenogenital mutilak sindromea berehala jaiotza ondoren ez distiratsua itxura du. Baina aste batzuk igaro ondoren, batez Zakila igoera nabarmena izan - da tamaina ez du adin dagozkie. Aldi berean, barrabilak garatzeko normalean, edozein haur osasuntsu bezala.

Hauek seme-alaba dituzte zenbait komun ezaugarrien garapen. Adibidez, azkar hazten dira eta heldua. Baina hazkunde zona daude itxita azkar, eta, beraz, pertsonak dira stunted. Horrez gain, baxua, latza ahotsa, bai neska eta mutilen dira bereizten.

gaixotasunaren forma gehiago larria bat ere ikusten da gatz metabolismoa urratzen, odol-presioa handitu.

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia, eta tratamendu metodoak

merezi tratamendu arrakastaren araberakoa egoten da neurri handi batean nola azkar hasten orrian. Lehenago honetan gaixotasun genetiko ez da edozein tratamendu frogatu, baina denbora denean bere garapenerako mekanismoak dituzten argitzeko bada ere, argi eta tratamendu-metodoa izan zen.

Sick pertsonak, cortisol zein pituitary eta hipotalamoan lana galarazten du, eta, ondorioz, eta odolean androgens maila murrizteko behar. Jakina, cortisol harrera pertsona baten bizitza osoan zehar beharrezko.

Horrez gain, neskak gaixotasuna detektatzeko berandu kasuan batzuetan behar kirurgia plastikozko kanpoko genitalak, horretan clitoris moztu eta forma eta tamaina labia du egokitu da on. emakumeak, hala nola, tratamendu egokia eta erregularra posible da, nahiz eta haurdunaldia normal bat.

kasuan adrenogenital sindromea nahasteak lagunduta secretory sistema, berehalako tratamendu egokia behar.