Marfanen gaixotasuna: sintoma nagusiak eta garapenaren kausak

Forma kroniko baten gaixotasunetako bat Marfanen gaixotasuna da. Horren funtsa giza ehun konektiboen ehunak urratzen dituen genetikoa da, zelula egitura egonkor baten mantentzeaz arduratzen dena. Itsasontziak, barne organoak, muskuluak elkartzen dituzte.

Marfan sindromea fibrilina-ren mutazioa dela-eta, organismoaren substantzia "eraikitzailea" nagusia dela eta, oreka naturala urratzen dela ulertzen da. Egitura genetikoan aldaketak organo barruko patologia jakin batzuen garapena laguntzen du, sarritan, sistema kardiobaskularrak pairatzen ditu, hezur-ehunen aldaketak eta ikusmena sarritan erortzen dira.

Tristura da aitortu, baina Marfanen gaixotasuna gaur egun ezin da iraunkorra izan. Zoritxarrez, zientzialariek ez dute bizirik irauteko gaitz hau arintzen duen erremediorik aurkitu. Hala eta guztiz ere, dena ez da hain txarra, eta ezin duzu zure esku utzi, medikuak tratamendu sintomatikoak egiteko gai delako . Hau aurrerapen nabarmena da, orain dela 20 urte, gaixotasun hau duten pertsonek ez zuten berrogei urte baino gehiago bizi. Orain pazienteek ia bizitza osoa espero dezakete, noski, baldin eta diagnostikoa denboran egin bada eta tratamendua gaixotasunaren hasieran hasi zen.

Gaur egun, laborategietan gaixotasun baten aurkako borrokan prestatutako zenbait proba probatu dira. Uste da etorkizun hurbilean funts handiak inhibitzaileetan oinarrituko direla. Eta, agian, agian, Marfanen gaixotasuna ez da jende askoren diagnostikoa izango, eta, azkenean, patologia azkar sendatuko da.

Genotipoaren mutazioak oso gutxitan gertatzen dira. Oro har, Marfanen gaixotasuna seme-alabek gurasoengandik igarotzen da. Munduan praktikatzea oso arraroa dela aitortzen du: kasu batean bost mila. Baina gurasoek sindrome hori pairatzen badute, orduan berrogeita hamar ehuneko probabilitate batera igarotzen da haurrari. Seme-alaben% 25 bakarrik Marfanen gaixotasuna ez da gurasoengandik lortzen, espermatozoide edo arrautzen mutazio batetik. Sintomak argi eta garbi adierazten dira, eta, ondoren, pazienteek antzeko aurpegiko ezaugarriak dituzte, baina, batzuetan, irudi klinikoa oso lausotu egiten da sintomatologia zaila dela desmuntatzeko.

Marfan sindromea: sintomak

Gaixotasunaren garapenaren seinale bereizgarria paziente gehiegi da. Egia da, ez da beti agertzen, kasu zehatzaren arabera. Era berean, arreta jarri beso eta hanken hatzen tamaina eta forma, unnaturally luzatu dira, oso luzea eta mehe bihurtu. Pertsona gaixoaren gorputzari buruz hitz egiten badugu, orduan ez da oso egokia, besoak eta hankak luzeegia baitira enborrari dagokionez. Aurrekoan aipatu bezala, paziente askok antzeko aurpegiko ezaugarriak dituzte. Hau garezurraz altua den garezurrean adierazten da, hortz hazkundearen norabide okerra, begi sakonak. Gainera, gaixoek scoliosis, oinak, bularreko deformazioak, bihotzarekin eta odolarekin arazoak dituzte askotan.

Diagnostiko hori, Marfan gaixotasuna bezala, ez du bizitza amaitzerik. Pertsona batek ez luke bere garapenaren amaieran jarri behar, eta atsedena paziente gaixo gisa atxikitzen da. Gogoan izan gaixotasun horrekin, eta baita bizimodu aktibo bat burutzeko ere. Esate baterako, jolasak garatzen dituzten joko guztiekin, ariketa fisikoak eginez, aire freskoan oinez, igerian. Jakina, konplikazio desberdinak egon daitezke, baina botikak kontrolpean daude.

Gauza nagusia aldizka medikuarengana joatea da, pertsona baten egoera orokorra modu arrazoizkoa bakarrik ebaluatu ahal izateko eta modu egokian erreakzionatu ahal izateko. Ez utzi zure esku, borrokatu eta ez begiak itxi lehendik dagoen arazoari, eta gero arrakasta izango duzu. Bizitzeko egunero gozatu ahal izateko, arazoak ez dituztela bizitzako gauzarik garrantzitsuenei oztopatzeko gai izango.