Alexander gaixotasuna. Inprimakia. Diagnostikoa. aurreikuspenak

Alexander gaixotasuna - Patologia neurologiko oso arraroa den naturan progresiboa da. baldintza patologikoen honen arrazoiak ez du oraindik identifikatu dira, baina mutazio teoria posizio indartsuena GFAP gene dauka. Gene glial fibrillary garratza proteina kodetzeko ardura.

Alexander gaixotasunak gertatzen noizean behin, ez dago gaixotasunaren maiz kasu familia inguruko informazioa dago. Heredatutako gaixotasunak autosomiko dominantea herentzia-mota bat da. Momentu honetan, zientzialari kaleratu hiru gaixotasun honen barietate: helduen, gazteen eta haurren.

gaixotasunaren forma Haur lehen agerpen denbora haur bat 6 hilabete ingurukoa da hasten. sintoma nagusiak deitu daiteke burua anormal hazkunde baita nahasteak neurologikoa. psikomotrizitatea eta garapen fisiko atzerapenak daude. Zenbait estrapiramidal nahasteak dystonia eta horeartroz esaterako daude. spastic tetraparesis garatu daitezke. Guzti honetaz gain, umearen zailtasun izaten ari da irentsi ere. Batzuetan, gaixo bat nystagmus nabarituko, baita modu berez eyeballs mugitzen. Batzuetan gaixoak lo apnea ditu. Batez beste, gaixoen bizi 2-3 urte lehenengo sintomak manifestua ondoren. haurrengan nerbio-sistemaren gaixotasunak oso fledgling gorputzarentzat arriskutsua da.

Alexander gaixotasunak, zein gazteentzako formularioa isurtzen hasi zen 4 eta 14 urte bitarteko aldian zehar garatzeko. Atzera begirako azterketa agerian lehen sintomak pixka bat lehenago: bi seme-alaben adin atzean sexu garapena aurretik, askotan epilepsia, eta pixkanaka ahalik pseudobulbar nahasteak, maiz apnea pasarte tetraparesis eratu. Paziente gehienak agerian macrocephaly, baina ezin da linea jarri ezaugarria gaixotasun hau haur aldian ezaugarri batera. Sarritan, gaixoen oka bouts unexplained pairatzeko, batez ere goizean. Pixkanaka-pixkanaka, hala nola, ataxia nahasteak piramide, garuneko seizures igoera bat markatzen du. merezi duen funtzioa intelektuala ez da aldatuko Aipagarria da. MRI Alexander gaixotasuna (beheko irudia erakusten) aldaketa tipikoa manifiesta. Bizi-itxaropena - 7-9 urte sintoma nagusiak agerpena from.

Oso haien adierazpen kliniko helduen gaixotasunaren forma ere anitza. bigarrena aurrera zazpigarren bizitza hamarkadan sintomak ospatzen den arte. Pixkanaka gaixoen cerebellar eta corticospinal sekziotan seinaleak erakusten. Gutxiago normalean, ikusten da nystagmus eta kognitiboaren narriadura funtzioa.

gaixotasunaren prozesu horren diagnostikoa metodo nagusia MRI, CT, eta DNA azterketa dira. Alexander gaixotasunaren tratamendu espezifikoa ez dauka. Tratamendu sintomatikoa. Pronostikoa eskasa da eta nola azkar manifestu patologia araberakoa da. Lehenago hau gertatzen, azkarrago heriotza.