Giza gaixotasunak heritable. Zerrenda. ohikoena eta arriskutsua gaixotasun hauek

21ean mendearen hasieran, han 6 mila baino gehiago dira. gaixotasun hereditario motak. Orain, erakunde askotan mundu osoan aztertzen dira gaixotasun hereditario gizona, zein zerrenda handi da.

gizonezkoa biztanleria akatsak gehiago genetikoa du eta gutxiago dira haur osasuntsu bat pentsa daiteke. arrazoiak ez dira garbitu bitartean malformazioak eredu guztiak, baina hori onar dezakegu hurrengo 100-200 urteetan, zientzia gai horiei aurre egiteko.

Zer da gaixotasun genetiko bat? sailkapen

Genetika zientzia gisa bere bidaia hasi zen 1900ean estudio batera. gaixotasun genetikoa gizakiaren egitura genetikoa anomaliak lotutako dira horiek dira. Desbideratzen daiteke gene bat edo gutxi batzuk gertatzen dira.

Herentziazko gaixotasun:

1. Autosomal dominante.
2. Autosomiko.
3. Sex-lotuta.
4. Chromosomal gaixotasunak.

probabilitatea haur baten gaixotasun autosomiko desbideratzea dominante batera -% 50. Noiz autosomiko bat recessive -% 25. Gaixotasun, sexuari lotutako, kaltetutako X kromosoma bat egiten direnak dira.

Nasledstvennnye gaixotasunak

Hona hemen gaixotasun adibide batzuk, vysheozvuchennoy sailkapenaren arabera. Beraz, dominante-recessive gaixotasunak, besteak beste:

• Marfan sindromea.
• Aldizkako paralisia.
• Talasemia.
• Albright-en gaixotasuna.
• . Otosclerosis.

errezesiboa:

• Fenilzetonuria.
• Ichthyosis.
• Beste.

Sexuari lotutako gaixotasunak:

• Hemofilia.
• Gihar distrofia.
• Farben gaixotasuna.

Era berean, entzumena kromosomikoak herentziazko giza gaixotasunak dira. Hurrengo kromosomikoak anomaliak zerrenda:

• Shereshevskogo-Turner sindromea.
• Klinefelter sindromea.
• Katu-oihua sindromea.
• Down sindromea.

gaixotasun polygenic By, besteak beste:

• hip (jaiotzetiko) lokadura.
• Heart akatsak.
• Eskizofrenia.
• Cleft ezpainen eta ahosabaia.

Ohikoena genetikoa Gorabeheraren - syndactyly. Hau da, hatz-egite. Syndactyly - gehien Kalterik urratzen eta kirurgia bidez tratatu. Hala ere, desbideratze hori beste sindrome larria gehiago lagunduta.

Zer gaixotasunak dira arriskutsuenak

zerrendatu arriskutsua giza herentziazko gaixotasun bereizteko gaixotasunen artean. Zerrenda osatzen horietako anomaliak motak, non kromosomikoak trisomy gertatzen edo polysomes, hau da, noiz ordez kromosoma pare bat ikusten da 3, 4, 5 edo gehiago presentzia. Kromosoma 1 aurkitzen da eta, horren ordez 2. desbideratzen horiek guztiak zelula zatiketa urratzen direlako daude.

giza herentziazko nahasteak arriskutsuena:

• Edwards 'sindromea.
• Espinal muskulu amyotrophy.
• Patau sindromea.
• Canavan gaixotasuna.
• Hemofilia.
• Beste gaixotasun.

Honegatik urraketa horiek, umea urte bat edo bi bizi da. Kasu batzuetan, desbideratzeak ez dira hain larriak eta umea, 7 arte 8 edo are 14 urte bizi daiteke.

Down sindromea

Down sindromea da heredatu, guraso bat edo biak akastunak kromosoma eramaile badira. Zehazki, sindrome horrekin lotuta dago trisomy 21 kromosoma (m. E. 21 kromosoma 3 beharrean 2). Down sindromea duten haurren squint bat, lepoan crease, anormal belarriak, bihotzeko arazoak eta buruko atzerapen forma dute. Baina jaioberri arriskuan kromosomikoak anormaltasun bizitza ez da izango.

Orain estatistikak erakusten 1 700-800 haurrak sindrome honekin jaio dela. haurtxo bat izan 35 gehiago litekeena ondoren nahi duten emakumeak erditzen haurra honetarako. Probabilitate nonbait 1 375. to Baina emakumea, haurra reshivshayasya 45 jaiotzaren 1 probabilitatea 30 ditu.

Akrokraniodisfalangiya

anomalia herentzia mota - autosomiko dominantea. Arrazoia sindromea - kromosomaren 10 urratzen. zientzian, gaixotasun hau deitzen da akrokraniodisfalangiya bada errazagoa, Apert sindromea. Ezaugarritu gorputzean, hala nola egitura ezaugarriak by:

• brahikefaliya (zabalera eta skull luzera urraketa);
• skull sutures fusio koronarioa, horrela hauteman hipertentsio (hipertentsio arteriala skull barruan);
• syndactyly;
• nabarmenak kopeta;
• atzerapen mental askotan garunaren konprimitzen eta ez du nerbio-zelulak sorrarazten skull baten atzeko aurka.

Gaur egun, Apert sindromea duten haurrek, kirurgia agindutako skull handitzeko odol-presioa berreskuratzeko. mental azpigarapena A tratatzeko bizigarriak.

Familia bat sindromea diagnostikoa, probabilitatea, bi umeak dira deflection bera, oso handia jaio egingo duen haur bat badu.

Sindromea pozik panpinak eta Canavan gaixotasuna - Van Bogart - Bertrand

Demagun xehetasunak eta gaixotasun horiek. Angelman sindromea Identifikatu nonbait 3-7 urteetan izan daiteke. Haurrak Oskorri, digestio txarra, mugimenduen koordinazio arazoak dira. Gehienak squint eta aurpegian, eta horregatik aurpegian askotan irribarre muskuluak arazoak. Umearen Mugimendua oso mugatzen da. medikuek For argi dago umea saiakera egiten duenean joateko. kasu gehienetan Gurasoek ez dakite zer gertatzen den, eta are gehiago, zer dago konektatuta batekin. Apur bat geroago, batez ere, izan ere, ezin dutela hitz egiten, saiatu zerbait ulertezina ezezaguna.

Umearen manifestuak duten sindrome Arrazoia - honek 15 kromosoma arazo bat da. Gaixotasunaren oso arraroa da betetzen ditu - 1 15 mila jaiotzak per kasuan ..

Beste gaixotasun - Canavan gaixotasuna - ezaugarritu izan ere, umea ahul gihar tonua dauka arabera, arazo janaria irentsi zuen. Gaixotasuna da nerbio-sistemaren lesioak eragindako. Arrazoia - gene bakar baten galera kromosoma 17 in. Ondorioz, garuneko nerbio-zelulak abiadura progresiboa duten suntsitu dira.

gaixotasunaren sintomak 3 hilabeteko adin bat ikus daiteke. Canavan gaixotasunak honela manifiesta:

1. Gihar hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Epilepsia adin hilabeteetan gertatzen dira.
4. Umea ez da bere burua eduki tente gai.
5. 3 hilabete ondoren, tendoi reflexes handitu.
6. Haur askok 2 urte itsu bihurtu.

Ikusten duzun bezala, oso anitza giza herentziazko nahasteak. Zerrenda bakarra adibide gisa aurkezten, urrun da osoa dute.

Kontuan izan behar da hori guraso biak batean urratzen eta gene bera izan balitz, gaixo haur bat izatea aukerak handiak dira, baina geneen hainbat anomalia bada, ezin dugu izan beldurrik. Jakina da kasuen% 60 ere, fetuak ere kromosomikoak anomaliak miscarriage liderra. Hala ere, haur horiek% 40 jaio eta beren bizitza borrokan.